生物的变异和人类遗传病与优生

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1、第25讲生物的变异和人类遗传病与优生考试要求一、生物的变异1．基因突变（概念、特点、人工诱变在育种上的应用）。能举例说出基因突变的概念，列举基因突变的特点，简述人工诱变的方法及人工诱变在育种上的应用实例，指出诱变育种的原理。2．染色体变异⑴染色体结构的变异。知道染色体结构的变异与染色体数目的变异的区别，染色体结构的变异类型。⑵染色体数目的变异（染色体组、二倍体和多倍体、人工诱导多倍体在育种上的应用、单倍体及其在育种上的应用）。能说出一个染色体组内的染色体特点；比较二倍体、多倍体、单倍体，能说出它们之间的区别；要求能描述人工诱导多倍体及单倍体的方法，识别多倍体育种和单

2、倍体育种。二、人类遗传病与优生1．单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病。知道人类遗传病的三种类型。2．遗传病对人类的危害。了解遗传病对人类的危害。3．优生的概念。知道优生的含义。4．优生的措施（禁止近亲结婚、进行遗传咨询、适龄生育、产前诊断）。能说出优生的四种措施。知识整理一、生物的变异变异的类型包括不可遗传的变异和。前者是环境因素的影响造成的，没有引起体内的变化；后者是由于生殖细胞内的的改变引起的，来源有三种：、基因重组、。（一）基因突变1．概念：由于DNA分子中发生的增添、缺失或改变，而引起的基因的改变，就叫基因突变。2．实例：镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血

3、症的直接原因是的结构发生了改变。镰刀型细胞贫血症的根本原因是的结构发生了突变。3．特点：⑴生物界中普遍存在。⑵随机发生。⑶自然状态下，突变频率。12⑷多数基因突变对生物是的。⑸基因突变是的。一个基因可突变成一个以上的。4．分类：可分为和诱发突变。5．基因突变的意义：是生物变异的根本来源，为生物进化提供。6．人工诱变在育种上的应用⑴人工诱变的的概念：指利用因素或因素来处理生物，使生物发生突变。⑵人工诱变的方法。物理方法：用、、紫外线、激光等处理生物；化学方法：用、等处理生物。⑶人工诱变的优缺点。优点：提高变异频率，创造人类需要的变异类型，大幅度改变生物的某些性状。缺点

4、：诱发产生的突变，有利的个体往往不多，需处理大量材料。⑷实例：高产青霉菌的培育。（二）染色体变异1．染色体结构的变异⑴种类：主要有4种：①染色体中某一片断的缺失；②；③染色体某一片段的位置颠倒了180°；④染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。⑵特点：大多数染色体结构变异对生物体是，有的甚至会导致生物体死亡。2．染色体数目的变异染色体数目的变异包括细胞内的增加或减少和细胞内的染色体以的形式成倍地增加或减少。下面着重复习细胞内的染色体以染色体组的形式成倍地增加或减少的染色体数目的变异类型。⑴染色体组的概念：一般地说，二倍体生物生殖细胞中的一组形状、大小各不相同的

5、染色体称为一个染色体组。它具有下列特点：①一个染色体组内的染色体均为非同源染色体；②同一个染色体组中的染色体肯定各不相同；③一个染色体组包含该生物生长发育、遗传和变异所需的全部；④一般地说，不同生物的染色体组中、形状各不相同。⑵二倍体概念：由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有个染色体组的叫二倍体。⑶多倍体①概念：由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有个染色体组的叫多倍体。②自然界产生多倍体的原因：外界条件剧变或内部因素的干扰，细胞分裂过程中的形成受到破坏，以致有丝分裂或减数分裂受阻，染色体数目加倍。③特点：茎杆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，营养物质含量比较高等。④人

6、工诱导多倍体在育种上的应用方法：目前最常用而且最有效的方法是用来处理萌发的种子或幼苗。原理：秋水仙素抑制的形成，导致12不分离，从而使细胞内的染色体加倍。实例：三倍体无子西瓜的培育。⑷单倍体①概念：经减数分裂生成的直接发育形成的个体，叫单倍体。单倍体体细胞中所含的染色体数目是本物种体细胞的。②特点：植株弱小，高度不育。③在育种上的应用方法：先经把花粉培育成单倍体幼苗，再用处理单倍体幼苗，就可获得纯合子。优点：。二、人类遗传病和优生（一）人类遗传病概述1．概念：人类遗传病是通常指由于改变而引起的人类疾病。2．分类⑴单基因遗传病①概念：指受对等位基因控制的遗传病。②分类

7、：可分成和隐性遗传病。前者又分为和X染色体显性遗传病；后者也分为常染色体隐性遗传病和。⑵多基因遗传病①概念：指由对等位基因控制的人类遗传病。②特点：常表现出家族聚集现象，还比较容易受外界因素的影响，在群体中发病率比较高。⑶染色体异常遗传病①概念：人的发生异常所引起的遗传病叫染色体异常遗传病。②分类：分为病和性染色体病。（二）遗传病对人类的危害（三）优生及优生的措施1．优生：就是让每一个家庭生育出健康的孩子。2．优生的措施⑴禁止近亲结婚。原因是在近亲结婚的情况下，双方所生子女患遗传病的机会大大增加。是最简单有效的方法。⑵进行遗传咨询。⑶提倡“适龄生育”。女子最适于