真核生物染色体基因组的结构和功能

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1、真核生物染色体基因组的结构和功能　　真核生物的基因组一般比较庞大，例如人的单倍体基因组由3×106bp硷基组成，但人细胞中所含基因总数大概会超过3万个。这就说明在人细胞基因组中有许多DNA序列并不转录成mRNA用于指导蛋白质的合成。研究发现这些非编码区往往都是一些大量的重复序列，这些重复序列或集中成簇，或分散在基因之间。在基因内部也有许多能转录但不翻译的间隔序列（内含子）。因此，在人细胞的整个基因组当中只有很少一部份（约占2-3％）的DNA序列用以编码蛋白质。真核生物基因组有以下特点。　　1.真核生物基因

2、组DNA与蛋白质结合形成染色体，储存于细胞核内，除配子细胞外，体细胞内的基因的基因组是双份的（即双倍体,diploid），即有两份同源的基因组。　　2.真核细胞基因转录产物为单顺反子。一个结构基因经过转录和翻译生成一个mRNA分子和一条多肽链。　　3.存在重复序列，重复次数可达百万次以上。　　4.基因组中不编码的区域多于编码区域。　　5.大部分基因含有内含子，因此，基因是不连续的。　　6.基因组远远大于原核生物的基因组，具有许多复制起点，而每个复制子的长度较小。高度重复序列：　　高度重复序列在基因组中重复

3、频率高，可达百万(106)以上。在基因组中所占比例随种属而异，约占10-60％，在人基因组中约占20％。高度重复顺序又按其结构特点分为三种（1）反向重复序列　　这种重复顺序约占人基因组的5％。反向重复序列由两个相同顺序的互补拷贝在同一DNA链上反向排列而成。变性后再复性时，同一条链内的互补的拷贝可以形成链内碱基配对，形成发夹式或“+”字形结构。反向重复间可有一到几个核苷酸的间隔，也可以没有间隔。没有间隔的又称回文结构，这种结构约占所有反向重复的三分之一。若以两个互补拷贝组成的反向重复为一个单位，则反向重复

4、的单位约长300bp或略少。两个单位之间有一平均1.6kb的片段相隔，两对反向重复单位之间的平均距离约12kb，亦即它们多数散布而非群集于基因组中。（2）卫星DNA　　卫星DNA是另一类高度重复序列，这类重复顺序的重复单位一般由2-10bp组成，成串排列。由于这类序列的碱基组成不同于其他部份，可用等密度梯度离心法将其与主体DNA分开，因而称为卫星DNA或随体DNA。在人基因组中卫星DNA约占5-6％。按照它们的浮力密度不同，人的卫星DNA可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ四种。果蝇的卫星DNA顺序已经搞清楚，可分为三类

5、，这三类卫星DNA都是由7bp组成的高度重复顺序：卫星Ⅰ为5'ACAACT3',卫星Ⅱ为5'ACAAATT3'。（3）较复杂的重复单位组成的重复顺序　　这种重复顺序为灵长类所独有。用限制性内切酶HindⅢ消化非洲绿猴DNA，可以得到重复单位为172bp的高度重复顺序，这种顺序大部份由交替变化的嘌呤和嘧啶组成。有人把这类称为α卫星DNA。而人的α卫星DNA更为复杂，含有多顺序家族。（4）高度重复顺序的功能　　a.参与复制水平的调节反向序列常存在于DNA复制起点区的附近。另外，许多反向重复序列是一些蛋白质（包

6、括酶）和DNA的结合位点。　　b.参与基因表达的调控DNA的重复顺序可以转录到核内不均一RNA分子中，而有些反向重复顺序可以形成发夹结构，这对稳定RNA分子，免遭分解有重要作用.　　c.参与转位作用几乎所有转位因子的末端都包括反向重复顺序，长度由几个bp到1400bp。由于这种顺序可以形成回文结构，因此在转位作用中即能连接非同源的基因，又可以被参与转位的特异酶所识别。　　d.与进化有关不同种属的高度重复顺序的核苷酸序列不同，具有种属特异性，但相近种属又有相似性。如人的α卫星DNA长度仅差1个碱基（前者为1

7、71bp，后者为172bp），而且碱基序列有65％是相同的，这表明它们来自共同的祖先。在进化中某些特殊区段保守的，而其他区域的碱基序列则累积着变化。　　e.同一种属中不同个体的高度重复顺序的重复次数不一样，这可以作为每一个体的特征，即DNA指纹。　　f.α卫星DNA成簇的分布在染色体着丝粒附近，可能与染色体减数分裂时染色体配对有关，即同源染色体之间的联会可能依赖于具有染色体专一性的特定卫星DNA顺序。中度重复顺序　　中度重复序列大致指在真核基因组中重复数十至数万（<105）次的重复顺序。少数在基因组中成串

8、排列在一个区域，大多数与单拷贝基因间隔排列。依据重复顺序的长度，中度重复顺序可分为两种类型。　　（1）短分散片段（shortinterspersedrepeatedsegments,SINES）这类重复顺序的平均长度约为300bp（〈500bp），它们与平均长度约为1000bp的单拷贝顺序间隔排列。拷贝数可达10万左右。如Alu家族，Hinf家族等属于这种类型的中度重复序列。　　（2）长分散片段（Longintersperse