诊断思路及特殊病例分析课件

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1、MDS诊断思路检验科张云骨髓增生异常综合征定义骨髓增生异常综合征（MDS）是一组克隆性造血干细胞疾病，特征是一系或多系血细胞减少、一系或多系髓细胞发育异常、无效造血和发生急性髓系白血病的危险增高。MDS是一种信息不完全确定的“灰区病，即信息部分确定，部分不确定。临床主要是以发育异常的血细胞形态学、细胞遗传学、部分病例原始细胞增多或减少的存在为主要特征。MDS的病因（仍未完全明了）与MDS发生的因素有1、遗传因素（30-70%）：MDS的细胞遗传学研究证明，多数患者伴有染色体异常，主要有t（15；17），t（8；21），inv（1

2、6）为常见。2、电离因素：电离辐射已被证实为发病因素，电离辐射能直接使DNA链断裂，进而引起染色体异位和缺失。如恶性肿瘤的放疗、职业暴露等。3、药物因素：如化疗药物、某些抗生素等，引起三系细胞病态造血，并引起第5号和7号染色体缺失或异位。4、化学因素：笨、农药、染发剂等，主要是基因突变5、食品因素：有少数报道饮食与MDS相关，主要是高蛋白饮食，能产生酚，引起恶性肿瘤。总之，可引起染色体的异常或基因重排，或只引起基因表达的改变均可导致MDS。MDS的发病机理MDS是造血调整紊乱和造血干细胞异常，是本组疾病的特异性生物学特征。MDS

3、发病具有阶段特性，可能与不同原癌基因和抑癌基因的变化有关。原癌基因活化包括基因过量表达、扩张、重排、易位、点突变等，抑癌基因变化包括等位基因丢失、缺失、重排、突变、表达下降等。包括造血微环境异常、造血干细胞异常2008年MDS的WHO分型（2009又做部分修改）WHO类型外周血骨髓难治性血细胞减少伴1系发育异常(RCUD）1系或两系减少原始细胞<1%1系发育异常，≥10%原始细胞<5%环形铁幼粒细胞<15%难治性贫血（RA）原始细胞<5%难治性中性粒细胞减少（RN）环形铁幼粒细胞<15%难治性血小板减少（RT）RARS贫血原始细

4、胞<1%原始细胞<5%，仅红系发育异常，环形铁幼粒细胞>15%难治性血细胞减少伴多系发育异常（RCMD）血细胞减少原始细胞<1%无Auer小体单核细胞绝对值<1×109/L2-3系发育异常，达10%以上；原始细胞<5%无Auer小体环形铁幼粒细胞±15%RAEB-1血细胞减少原始细胞<5%无Auer小体单核细胞绝对值<1×109/L1系多多系发育异常，原始细胞5%～9%无Auer小体RAEB-2血细胞减少原始细胞5-19%或幼稚粒细胞出现Auer小体单核细胞绝对值<1×109/L1系多多系发育异常，原始细胞10%～19%或幼稚粒

5、细胞出现Auer小体MDS-U血细胞减少原始细胞<1%1系或多系发育异常，但不足10%；原始细胞<5%孤立5q-的MDS贫血血小板正常或增高原始细胞<1%少分叶巨核细胞正常或增多原始细胞<5%孤立5q-幼稚粒细胞无Auer小体儿童骨髓增生异常综合征儿童难治性全血细胞减少关于2008WHO造血与淋巴组织肿瘤分类2008WHO造血与淋巴组织肿瘤分类标准，主要是解决了MDS的分型问题，但没有明确的诊断标准。2008WHO关于MDS分型原则新分型修订原则1、髓细胞系：包括粒细胞系（中性粒细胞、嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞）红细胞系、巨核

6、细胞系、肥大细胞系、单核-巨噬细胞系在内的所有血细胞。2、外周血片、骨髓涂片，原始细胞≥20%时，应考虑AML3、用瑞氏-吉姆萨染色标本，血涂片分类计数200个白细胞，骨髓分类计数500个有核细胞髓细胞系肿瘤修正WHO分类使用准则1、标本制作要求（1）PB和BM标本应于治疗前采集（2）标本染色应用国际血液学标准化委员会(ISCH)对血细胞的染色方法规定的罗氏(Romanowsky）染色(由噻嗪类染料和伊红组成)为标准染色法，目前已用的商品有Wright、Giemsa及Jenner氏染粉等各种派生法（瑞氏吉姆萨染色为最好）（3）做

7、细胞遗传学分析的标本，如有指征应做流式细胞分析2、原始细胞的判定（1）PB和BM涂片的原始细胞百分率，应在光镜下认定计数。外周血200个，骨髓500个细胞（2）原始细胞指原粒、原单、幼单，原巨不包括（3）除纯红白血病（M6)外，原始红细胞不做原始细胞计数（4）流式细胞仪分析不能替代光镜细胞计数3、原始细胞系列的判定（1）流式细胞学可以决定细胞系列，并决定肿瘤细胞群的变异抗原（2）细胞化学染色有助于检测非特殊类型AML分型4、遗传学特点的判定（1）初诊时尽量做细胞遗传学检测（2）通过临床、实验室检查结果，有选择性的做FISH、PC

8、R和突变的检测2008WHO分型修订有以下重要改变：1、提出无显著形态学病态造血的难治性血细胞减少症者，伴有MDS特异相关细胞遗传学异常时，拟诊为MDS2、提出了单系病态造血的难治性血细胞减少症（RCUD），包括难治性贫血（单一红系病态造血）、难治性中性粒细胞减