人类遗传病与优生

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1、第三节人类遗传病与优生人类遗传病主要内容(由遗传物质改变引起的人类疾病)1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体异常遗传病什么叫人类遗传病？包括哪些类型？一、人类遗传病概述1.单基因遗传病(由一对等位基因控制的遗传病)显性遗传病隐性遗传病常染色体上显性遗传X染色体上显性遗传常染色体上隐性遗传X染色体上隐性遗传常染色体上显性遗传病并指软骨发育不全的患儿多指X染色体上显性遗传病抗维生素D佝偻病患儿常染色体上隐性遗传病白化病先天性聋哑苯丙酮尿症进行性肌营养不良患儿苯丙酮尿症引起的原因患者体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常代谢

2、途径转变为氨酸，只能转变为。该物质在体内的积累会对婴儿造成伤害。苯丙氨酸代谢途径如下:苯丙氨酸酪氨酸黑尿酸乙酰乙酸黑色素苯丙酮酸CO2+H2O酶①酶②酶③酶④酶⑤酶⑥X染色体上隐性遗传病色盲血友病2.多基因遗传病(由多对等位基因控制的遗传病)唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病特点群体中发病率高、易受环境影响、家族聚集现象。3.染色体异常遗传病(染色体异常引起的遗传病)21三体综合征性腺发育不良猫叫综合征常染色体病性染色体病21三体综合征猫叫综合征特纳综合症（性腺发育不良）二.遗传病对人类的危害形势对策我国20%--25%的人患各种遗

3、传病自然流产儿:50%染色体异常新出生儿童:1.3%先天缺陷,其中70—80%由于遗传因素所致15岁以下死亡的儿童:40%由于遗传病或其它先天性疾病环境污染使遗传病发病率上升形势:除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最有效的方法:提倡和实行优生对策:---让每一个家庭生育出健康的孩子1.禁止近亲结婚2.进行遗传咨询3.适龄生育4.产前诊断三.优生的概念四.优生的措施遗传咨询医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。分析遗传病的传递方式。推算出后代的再发风险率。向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊

4、娠，进行产前诊断等。产前诊断措施B超检查（外观、性别检查）羊水检查（染色体异常遗传病检查）孕妇血细胞检查（筛选遗传性地中海贫血）基因诊断（遗传病）调查人群中的遗传病注意调查时最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。调查遗传病的发病率，调查的群体要足够大。调查遗传病的传递方式，则要对多个家庭进行家系分析。遗传病类型遗传特点遗传规律诊断方法单基因遗传病常显连续、男女相等遵循孟德尔定律遗传咨询、产前诊断（基因检测）、性别检测（伴性遗传）常隐隔代、男女相等伴X显连续、女多于男伴X隐隔代交叉、男多

5、于女多基因遗传病家族聚集、易受环境影响染色体遗传病结构异常不遵循孟德尔定律产前诊断（染色体数目、结构检测）数目异常（一）问题探讨1.人的胖瘦是由基因决定的吗？提示：人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？提示：有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是

6、由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。（二）练习基础题1.（1）×；（2）×；（3）×。2.列表总结遗传病的类型和实例。拓展题提示：该女性不一定携带白化病基因；她未出生的孩子可能患白化病。由该女性的弟弟是白化病的事实可知其弟弟的基因型为aa，因而推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa，AA的概率为1/3，Aa的概率为2/3。该女性携带白化病基因的概率为2/3，根据她丈夫携带白化病基因的

7、情况，其后代携带白化病基因和患白化病的可能性分为三种可能：（1）丈夫不含有白化病基因；（2）丈夫含有一个白化病基因；（3）丈夫是白化病患者。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有家族遗传病史来作出判断，提供遗传咨询。遗传病与环境的关系任何疾病的发生都是环境因素与遗传因素共同作用的结果。但在某一具体疾病发生中，环境因素与遗传因素的相对重要性则要具体分析。大致有下面三种情况：第一类是环境因素起主要作用的疾病。第二类是遗传因素起主导作用的疾病。第三类是环境因素与遗传因素都很重要，遗传因素提供了产生疾病的必要的遗传背景，环

8、境因素促使疾病表现出相应的症状和体征。但三者之间并无严格的界限，例如，维生素C缺乏症（坏血病）是环境因素起主导作用的疾病。这是因为人类普遍缺乏体内合成维生素C必需的古洛酸糖内酯氧化酶，所以必须摄取外源性维生素C，因此维生