人类遗传病与优生

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1、人类遗传病与优生2004/2/10执笔：杨忠超审阅：审批：人类遗传病可以分为、、三大类。1．单基因遗传病(1)概念：。(2)种类：、显性遗传病：染色体显性遗传病，如、、染色体显性遗传病，如隐性遗传病：染色体隐性遗传病如、染色体上的隐性遗传病如(3)苯丙酮尿症的发病机理：2．多基因遗传病概念；。特点：（1）（2）主要种类：、、，等。3．染色体异常遗传病概念：种类：，如21三体综合征。，如性腺发育不良二．遗传病对人类的危害（1）（2）（3）（4）三、1．优生概念：。2．优生学：(1)概念：(2)分类：(负优生学

2、)：(正优生学)：四．优生的措施：1．禁止近亲结婚：(1)近亲直系血亲：。旁系血亲：指。(2)原因：。2．进行遗传咨询：对家庭成员进行，了解，并做出诊断→分析→推算后代的再→向咨询对象提出、和，并3．提倡适龄生育：女子最适生育年龄一般是岁。4．产前诊断检测手段：、、和以及基因诊断等手段。优点：。例题解析:[例1]多基因遗传病的特点()①由多对基因控制②常表现出家族聚集现象③易受环境因素的影响④发病率极低A．①③④B．①②③C．③④D．①②③④[答案]B[例2](2000年上海)(多选)我国婚姻法明确规定：“

3、直系血亲和三代之内的旁系血亲禁止结婚，”对任何一个人来说，在下列血亲关系中属于旁系血亲的是()A．亲兄弟、亲姐妹B．祖父、祖母C．表兄弟、表姐妹D．外祖父、外祖母[答1A、C课堂练习:1．下列不属于直系亲属的是()A．父母B．外祖父母C．外孙子女D．兄弟2．下列哪项是新生儿中发病率较高的一种遗传病()A．白化病B．色盲C．苯丙酮尿症D．抗V．D佝偻病3．软骨发育不全是下列哪一项引起的遗传病()A．常染色体上的显性致病基因B．常染色体上的隐性致病基因C．x染色体上的显性致病基因D．x染色体上的隐性致病基因．4

4、．21三体综合症患者，进行体检时发现比正常人()A．多了一条21号染色体B．少了一条21号染色体C．少了21个基因D．多了21个基因5．下列关于21三体综合症的叙述错误的是()A．21三体综合症是常染色体变异引起的遗传病B．21三体综合症患者智力低下，身体发育缓慢C．21三体综合症又叫先天愚型或伸舌样痴呆D．21三体综合症患者体细胞比正常细胞少一条X染色体6．近亲结婚所生子女患下列哪种遗传病的机会增大()A．单基因显性遗传病B．单基因隐性遗传病C．多基因遗传病D．21三体综合症7．先天聋哑、抗V。佝偻病、青

5、少年型糖尿病，21三体综合症、性腺发育不良症分别属于①单基因显性遗传病②单基因隐性遗传病③多基因病④常染色体病⑤性染色体病A．①②③④⑤B．②①④③⑤C．②①③④⑤D．①②⑤④③8．造成苯丙酮尿症是由于缺少由基因控制的()A．一种激素B．一种酶C．肝细胞D．智力低下9．下列哪种病不属于常染色体显性致病基因引起的()A。并指B．软骨发育不全C。抗VD佝偻病D．遗传性神经耳聋10．对于“软骨发育不全症”的根本解释是()A．常染色体上显性致病基因A引起的一种显性遗传病B。由长骨端部软骨细胞的形成障碍而引发的侏儒症

6、C。患者四肢短小，身体矮小D．该病致病基因纯合体病情严重，大多死于胎儿期11．遗传性佝偻病男子与正常女子结婚，如生女孩，则100％患病，如生男孩则100％iE常，这种遗传病是()A．常染色体显性遗传病B。X染色体显性遗传病C．常染色体隐性遗传病D．X染色体隐性遗传病12．下列需要进行遗传咨询的是()A．亲属中生过先天畸形孩子的未婚青年B．得过肝炎的夫妇C．父母中有残疾的未婚青年D．得过乙型脑炎的夫妇13．先天性愚型病的主要原因是下列现象之一发生了错误()A．有丝分裂B．减数分裂C．转录D．DNA复制14．减

7、数分裂的哪一异常变化将可能出现先天性愚型的后代()A．第5对染色体部分缺失B．第2l号染色体着丝点分开但不分离C．第3号染色体的着丝点不分开D．第2l号染色体部分颠倒15．三体综合症、软骨发育不全、性腺发育不良、苯丙酮尿症依次属于()①单基因病中显性遗传病②单基因病中隐性遗传病③常染色体病④性染色体病A．②①③④B．②①④③C．③①④②D．③②④①16．耳廓多毛症总是由父亲传给儿子，又由儿子传给孙子。决定这个性状的基因最可能的位置是()A．在常染色体上B．在Y染色体上C．在X染色体上D．在X、Y染色体上17

8、．一对正常的夫妇，生了一个既患白化又患血友病的孩子，他们很想再生一个既无白化又无血友病的孩子。你认为他们实现愿望的可能性有多大A．1B．9／16C．3／16D．1／1618．唇裂和性腺发育不良症分别属于()A．单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病B。多基因遗传病和性染色体遗传病c．常染色体遗传病和性染色体遗传病D．多基因遗传病和单基因显性遗传病19．我国的婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”，其中祖父