5、人类遗传病与优生

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1、第五节人类遗传病与优生教学目的1．人类遗传病的主要类型（A：知道）。2．遗传病对人类的危害（A：知道）。3．优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施（A：知道）。重点和难点1．教学重点（1）人类遗传病的主要类型。（2）优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施。2．教学难点（1）多基因遗传病的概念。（2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。教学过程【板书】单基因遗传病人类人类遗传病概述多基因遗传病遗传染色体异常遗传病病与遗传病对人类的危害优生优生的概念禁止近亲结婚优生的措施进行遗传咨询提倡“适龄生育”产前诊

2、断【注解】一、单基因遗传病（一）概念：受一对等位基因控制的遗传病（二）种类常染色体显性遗传病如：软骨发育不全、并指1．显性遗传病X连锁显性遗传病如：抗维生素D佝偻病常染色体隐性遗传病如：白化病、苯丙酮尿症2．隐性遗传病X连锁隐性遗传病如：血友病、色盲、进行性肌营养不良3．特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低二、多基因遗传病（一）概念：由多对基因控制的人类遗传病（二）特点：1．家族聚集现象2．易受环境影响3．在群体中发病率较高（三）病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等三、染色体病（一）概念

3、：由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病（二）种类：1．常染色体病：（21三体综合征）2．性染色体病（性腺发育不良XO）（三）特点：引直遗传物质较大改变，往往造成较严重的后果四、危害：危害身体健康；贻害子孙后代；给患者造成沉重的经济负担和精神负担；增加社会负担。五、优生（一）概念：让每一个家庭生育出健康的孩子应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学（二）优生学预防性优生学（负优生学）分类进取性优生学（正优生学）（三）措施1．禁止近亲结婚（最简单有效的方法）直系血亲（1）近亲旁系血亲（2）原因：近亲结婚的情况下，双

4、方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增2．遗传咨询（主要手段）：诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议3．提倡适龄生育4．产前诊断（重要措施）在胎儿出生前，用专门的检测手段（如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等）对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。【同类题库】人类遗传病的主要类型（A：知道）．有一女童患有某种遗传病，但她的父母健康。如果她的父母要再生一个小孩，那么（C）A．这个小孩为健康男孩的概率为3／4B．该女童的母亲最好至40岁

5、时再生C．在小孩出生之前要对胎儿进行诊断D．此病为伴X遗传，后代中男孩肯定健康．家庭性的高胆固醇症是一种常染色体上基因有缺陷所致的遗传病，杂合体约活到50岁的常患心肌梗塞，纯合体常于30岁左右死于心肌梗塞，不能生育。一对患有家庭性高胆固醇症的夫妻，已经生育了一个完全正常的孩子，如果再生一个男孩，那么这个男孩能活到50岁的概率是(D)A．1／3B．2／3C．1／2D．3／4．假定基因A是视网膜正常所必需的，基因B是视神经正常所必需的。现有基因型为AaBb的双亲，从理论上分析，他们所生的后代视觉正常的可能性是（D

6、）A．3/16B．4/16C．7/16D．9/16．下列关于遗传病的叙述，正确的是（C）A．遗传病是先天的，因此在婴幼儿时期就表现出来B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C．遗传病是由于遗传物质改变引起的，但遗传病的发病在不同程度上需要环境因素的作用D．遗传病仅由遗传物质改变引起的疾病．下列病症属于遗传病的是（C）A．孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症C．一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲也在40岁左右开始秃发D．一家三口由于末注意卫生，在同

7、一时间内均患甲型肝炎．（多选）在夫妻双方一方有病，另一方正常的情况下，下列关于显性致病基因们于常染色体上和X性染色体上的遗传病发病情况，正确的是（AB）A．男性患者的儿子发病率不同B．男性患者的女儿发病率不同C．女性患者的儿子发病率不同D．女性患者的女儿发病率不同．（多选）在夫妻双方一方有病，另一方正常的情况下，下列关于隐性致病基因们于常染色体上和X性染色体上的遗传病发病情况，正确的是（AB）A．男性患者的儿子发病率相同B．男性患者的女儿发病率相同C．女性患者的儿子发病率相同D．女性患者的女儿发病率相同．若某

8、男患者，则可推知其母亲及女儿一定有此病，那么该病是哪种遗传病（C）A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病C．X染色体显性遗传病D．X染色体隐性遗传病．多基因遗传病的特点是（B）①由多对基因控制②常表现出家族聚集现象③易受环境因素的影响④发病率极低A．①③④B．①②③C．③④D．①②③④．人类遗传病不包括下列哪一类疾病（D）A．单基因遗传病B．多基因遗传病C．染色体异常遗传病D．流行性传染病．右