汉族人维生素d受体基因truⅰ和fokⅰ多态性与腰椎间盘退变的关系

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1、汉族人维生素D受体基因TruⅠ和FokⅠ多态性与腰椎间盘退变的关系陈为坚　叶伟　丁悦　苏培强　李贵涛　黄东生　刘尚礼【摘要】　　〔目的〕探讨汉族人维生素D受体（vitaminDreceptor,VDR）基因多态性与腰椎间盘退变（lumbardiscdegeneration,LDD）的关系。〔方法〕收集182例汉族人静脉血标本和腰椎MRI，其中对照组101例，病例组81例。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCRrestrictionfragmentlengthpolymorphism,PCRRFL

2、P）法测定2组标本的VDR基因TruⅠ和FokⅠ酶切位点多态性；根据MRI显示的信号差异按Schneiderman分级法确定各个体腰椎间盘的退变程度，分无、轻、中、重4组。分析病例对照组中基因型、等位基因频率的分布规律，分析其中小于45岁（包括45岁）者基因型及基因频率分布与椎间盘退变程度的关系。〔结果〕对照组中FokⅠ和TruⅠ的等位基因频率分布为：F59.4%，f40.6%和T79.2%,t20.8%；病例组中FokⅠ和TruⅠ等位基因频率的分布为：F53.7%，f46.3%和T80.9%,t19.1

3、%，二组中的分布差别无统计学意义，P＞0.05;在MRI分组中VDR基因TruⅠ和FokⅠ酶切位点的基因型和等位基因频率在组中分布差异也无显著性，P＞0.05。〔结论〕VDR基因TruⅠ和FokⅠ酶切位点多态性和汉族人LDD无关。【关键词】维生素D受体基因　单核苷酸多态性限制性片段长度多态性腰椎间盘退变　　AssociationofvitaminDreceptorgeneTruⅠandFokⅠpolymorphismsbardegenerativediscdiseaseinHannationality‖　

4、　Abstract：〔Objective〕ToinvestigatetheassociationofVitaminDReceptor（VDR）genepolymorphismstolumbardiscdegneration（LDD）inHannationality.〔Method〕BloodsamplesandMRIfrom182HanpeopleorphismsentLengthPolymorphism（PCRRFLP）assay.Theleveloflumbardiscdegenerationint

5、hecasesyoungerthan45yearsold（including45）inedbythesignalintensityonMRIaccordingtoSchneidermansclassificationsystem,anddividedintofourgroups;no,slight,moderate,andseveredegeneration.Thedistributionofthegenotypesandallelefrequenciesinthecasecontrolgroupse

6、distributionruleintheMRIgroupsorphismsarenotrelatedtoLDDinHannationality.　　KeyinDreceptorgene;singlenucleotidepolymorphism;restrictionfragmentlengthpolymorphism;lumbardiscdegeneration　　腰椎间盘退变（lumbardiscdegeneration,LDD）可引发多种骨科常见病，包括腰椎间盘突出、椎间不稳、椎间盘源性腰腿痛等一系

7、列以腰腿痛为主要症状的疾病。近几年研究发现IL1、IL6、胶原基因、TGF和维生素D受体等因子的基因多态性与LDD密切相关〔1〕。其中VDR基因与骨、软骨代谢关系密切，其多态性与LDD的关系备受关注〔2〕。本实验中作者通过研究汉族人VDR基因TruⅠ和FokⅠ酶切位点多态性与LDD关系，寻找LDD可能的遗传风险因子。　　1材料和方法　　1.1测定对象　　1.1.1病例组　　选取2004年11月～2005年2月中山大学附属第二医院、广州军区陆军总医院、广东省中医院骨科门诊及住院无血缘关系的汉族人LDD患

8、者81例。其中男41例，女40例；平均年龄42.7岁。所有患者均经MRI检查确诊，病程1周～5年，平均11个月。排除椎体肿瘤、椎体滑脱、脊柱感染性疾病等。MRI扫描时为脊柱协同线圈，T2加权像时TE为120ms，TR为3500ms，层厚/层距为4.0/0.4mm。L3～S1椎间盘退变情况根据MRIT2加权像中椎间盘信号强度变化进行判断。分级评定按照Schneiderman4级法评分〔3〕：1级：椎间盘信号无缺失；2级：椎间盘信