先天性肌肉病

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1、先天性肌肉病先天性肌肉病病历简介：患儿，2岁10月，男，以“发现双足内收1年7月，不能双足蹦跳3月”为代主诉入院。现病史：患儿于1年7月前（患儿1岁3月时）独立行走后出现双足内收，行走时平衡稍差，未给予重视。后无好转，双足不能蹦跳，于3月前至省人民医院就诊，查肌酸激酶、头颅MRI无明显异常，腰椎MRI提示终丝脂肪变性，肌电图提示四肢神经源性损害，以远端为主，未给予特殊治疗。后于郑大一附院查SMA:提示第7和8外显子纯和缺失型患者的可能性较小。为明确诊断，于2月前至北京儿童医院就诊，查甲功五项、维生素B12

2、、血清叶酸、同型半胱氨酸、乳酸、肝肾功、心肌酶、血脂、电解质、血氨、血常规等均无异常。血、尿代谢未见明显异常。1月前至北大一院查肌电图：肌源性损害，考虑先天性肌肉病，给予肌肉活检。患儿仍有双足内收，下肢肌力稍低，不能双足蹦跳，家长为康复治疗，由门诊以“肌肉病变？”收住我科。入院症见：反应可，语言清晰，独走双足内收，独走时平衡欠佳。专科检查：双足内收，足弓塌陷，双足外翻，双下肢肌力4级，肌张力无明显异常。肌容积无明显异常，无肥大及萎缩。仰卧位膝腱反射、跟腱反射未引出，坐位膝腱反射较弱。巴氏征（+）。余查体未

3、见明显异常。相关检查：1.河南省人民医院：①肌酸激酶（2011.04.12）正常，②头颅MRI无明显异常，腰椎MRI提示终丝脂肪变性，（2011.05.07），③肌电图提示四肢神经源性损害，以远端为主（2011.05.05)。2.郑大一附院：儿童型脊髓性肌萎缩症（SMA):提示第7和8外显子纯和缺失型患者的可能性较小。(2011.05.12)3.北京儿童医院：甲功五项、维生素B12、血清叶酸、同型半胱氨酸、乳酸、肝肾功、心肌酶、血脂、电解质、血氨、血常规等均无异常。血、尿代谢未见明显异常（2011.05.

4、27）4.北大一院查肌电图：肌源性损害（2011.06.13）。5.本院：肌酸激酶2208u/L，肌酸激酶同工酶88u/L，碱性磷酸酶211u/L，乳酸脱氢酶309u/L，谷草转氨酶：92u/L。（2011.07.20）肌肉活检：病理诊断：肌肉病样病理改变（左腓肠肌）结果分析：所检肌肉主要病理改变为Ⅰ型肌纤维直径普遍较Ⅱ型肌纤维大和少许Ⅱ型萎缩肌纤维，未见肌营养不良、炎症性肌肉病、线粒体病或脂肪、糖原累积性肌肉病的典型病理改变。结合临床分析，考虑先天性肌病，肌型比例失调可能性大。入院诊断：中医痿症（脾肾虚

5、弱型）西医：运动落后原因待查：肌肉病变？治疗：1.推拿按摩2.功能训练3.双下肢神经肌肉促通仪4.双下肢肌兴奋5.双下肢经络导平6.双下肢体针7.等速肌力训练8.药物治疗先天性肌肉病1.先天性肌纤维分型不均2.中央轴空病3.杆状体肌病4.肌管肌病又称中央核肌病5.先天性肌无力综合征6.Desmin-相关肌病7.胞浆体肌病8.指印体肌病9.斑马体肌病10.还原体肌病11.肌质管性肌病12.管状聚集性肌病1.先天性肌纤维分型不均由Farkas-Bargeton等于1968年首先描述，Brooke在1973年命

6、名该病。主要临床特点为；出生①即有肌张力极度低下及肌无力，但无进行性加重；②半数患儿有骨骼畸形。如先天性髋关节脱位、脊柱后突等；③肌无力个体差异很大，重者不能运动；④智能正常；⑤出生后头2年症状缓慢加重，此后渐趋稳定，甚至略有好转，血清CK正常或稍高。肌电图检查正常或短时限多相电位，神经传导速度正常。肌活检示两型纤维直径有显著差异。Ⅰ型纤维相对细小，Ⅱ型纤维尤以Ⅱb纤维明显粗大，I型纤维的平均直径较Ⅱ型纤维至少小12%，但I型纤维在数量上占优势。2.中央轴空病中央轴空病（centralcorediseas

7、e）是常染色体显性遗传的一种非进展性肌病。1956年Shy和Magee首次报道一个家系3代共5位患者。自出生或出生后不久起病，有的在妊娠期间已察觉胎动少；尚有部分患者于成人时发病。早期表现活动能力差，一般到4～5岁才能行走，但仍有跑跳、登梯、坐位起立等困难。体检时发现以肢体近端肌肉无力为主，肌张力低下，伴有Gower’s征。部分患者开始运动时乏力，运动一段时间后肌力好转，无肌痛或肌痛不明显，运动后可出现肌肉痉挛。有些患者可有轻度面肌受累，如出现双眼睑闭合不紧。患者尚可并发脊柱侧凸等骨骼异常。血清CPK水平

8、正常。肌电图呈肌源性损害。肌肉活检横切面示肌纤维中央是由肌原纤维组成的致密无结构区域，在改良Gomori三色（MGT）染色上呈蓝色，外层边缘区域呈略红色。四氮唑还原酶（NADH-TR）染色显示肌纤维中央呈无酶活性区域。纵切面示轴空结构贯穿肌纤维全长。轴空部位细胞色素C氧化酶（COX）、琥珀酸脱氢酶（SDH）、乳酸脱氢酶（LDH）染色均不着色。ATP酶染色示肌纤维分型不明显，因肌原纤维对ATP酶反应显色，故ATP染色无轴空现象。