遗传性血色病

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1、遗传性血色病HereditaryHemochromatosis马雄上海第二医科大学附属仁济医院上海市消化疾病研究所概述HH是常染色体隐性遗传疾病，是白种人群中最常见遗传性疾病的一种。它是一种由于铁代谢紊乱引起体内铁在组织中进行性沉积的先天性代谢障碍性疾病。国内只有零星报道，90年以前的文献报道有15例，上海曾报道一血色病家族。HH的历史HFE基因HFE蛋白与转铁蛋白受体1（TfR1）相关，调控体内铁负荷；有两种基因变异：C282Y，H63DC282Y纯合子，C282Y-H63D复合性杂合子；临床表现（三联征）色素沉着肝肿大糖

2、尿病筛选的推荐在拟似铁超负荷患者和HH所有1，2级亲属中快速检测转铁蛋白饱和度(TS)铁蛋白增加了诊断的精确性；TS也是普通人群筛查的首选。20％～70％患者有关节病变，常见慢性关节痛在第2、3掌指关节。HH的处理目的早期诊断以防止组织内铁沉积导致的器官损伤和功能衰竭；筛查和早期鉴定无症状HH病例以减少死亡率；识别和诊断有症状HH病例，以减缓进展和并发症；充分治疗以促进快速、安全、有效地祛除铁；严密随访，维持治疗。有症状者无症状者HH患者的一级亲属空腹TS和血清铁蛋白TS<45%，铁蛋白正常TS>45%，铁蛋白升高无需进一步

3、铁评价基因型C282Y/C282Y复合性杂合子C282Y/H63D杂合子C282Y或非C282Y<40岁，铁蛋白<1000，ALT/AST正常40岁和/或铁蛋白1000，或ALT/AST升高肝活检（HIC）放血治疗排除其他肝病或血液病肝活检+治疗每周一次或两次放血500ml；在每次放血之前检查血细胞比容，允许血细胞比容较以前水平下降不到20%；每10-20次放血检测一次血清铁蛋白；血清铁蛋白低于50ng/ml，停止频繁放血；维持放血保持血清铁蛋白25-50ng/ml；避免维生素C的补充。原位肝移植术当诊断和治疗延误，

4、患者已经发展到肝脏疾病的终末期时则需要进行原位肝移植术。进行肝移植的死亡率比其他原因所致终末期肝病而进行肝移植的死亡率高。移植后死亡原因常见为感染和心脏并发症。谢谢！