内分泌疾病代谢紊乱

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1、内分泌疾病的代谢紊乱检验系生化第一节概述内分泌(Endocrine)---指机体通过腺体或特定细胞，合成分泌具有生物活性的物质，无明显管道排入血液中，通过血液运行特定靶器官，而起效应的一种生理过程。内分泌系统(Endocrinesystem)---由内分泌腺或内分泌细胞组成，是体内信息传递系统。与神经系统密切联系相互配合，共同调节机体各种功能活动，维持内外境的相对稳定。最主要的调控机制：血液中激素水平通过下丘脑-腺垂体-内分泌腺调节轴进行的多种反馈调节。一、内分泌调控二、激素化学本质与分类（一）激素（Hormone）的概念由特异的内分泌腺体

2、或散在的内分泌细胞合成，直接分泌入血，经血循环到达并作用于靶器官或组织，控制与调节其活动的生物活性物质。（二）分类（按化学本质）1、肽和蛋白激素2、类固醇激素3、氨基酸衍生物类4、脂肪酸衍生物激素分类（按作用方式）旁分泌(paracrine)---由组织液扩散作用于邻近细胞。自分泌(autocrine)---在局部扩散又返回作用于该内分泌细胞而发挥反馈作用。内在分泌(intracrine)---细胞内合成后未分泌出细胞外就与胞内受体结合.神经分泌(neurocrine)---神经激素沿神经细胞轴突借轴浆流动运送至未稍而释放的方式。神经激素

3、---神经内分泌细胞分泌的激素。激素分类：生物化学属性脂溶性（核受体介导）作用分子机制水溶性（膜受体介导）激素作用特点：（1）量小作用大（2）有特异性（3）作用迅速第二节内分泌功能紊乱常用生物化学检验方法及评价1、内分泌腺激素调节的特异性生理过程、生物化学标志物检测；2、直接测定体液中某激素水平或其代谢物水平（最常应用）；3、动态功能试验（dynamicfunctiontest）4、其他第三节下丘脑-垂体内分泌功能紊乱的临床生物化学胼胝体丘脑垂体漏斗小脑脑干丘脑下部一、下丘脑-垂体内分泌功能及调节激素名称调节的腺垂体激素促甲状腺激素释放激素

4、（TRH）促甲状腺素（TSH）、生长激素（GH）、催乳素（PRL）、卵泡刺激素（FSH）促性腺激素释放激素（GnRH）黄体生成素（LH）、FSH促肾上腺皮质激素释放激素（CRH）促肾上腺皮质激素（ACTH）生长激素释放激素（GHRH）GH生长激素抑制激素（GHIH）GH、TSH、ACTH、PRL催乳素释放激素（PRH）PRL催乳素抑制激素（PIH）PRL黑色细胞刺激激素释放激素（MRH）黑色细胞刺激素（MSH）黑色细胞刺激激素抑制激素（MIH）MSH1、下丘脑激素激素名称主要生理作用腺垂体激素GH促进机体生长(促进蛋白质的合成、使血糖升高、

5、促进脂肪动员、促进钙吸收)ACTH促进肾上腺皮质激素合成和释放TSH促进甲状腺激素合成和释放FSH促进卵泡或精子生成LH促进排卵和黄体生成、刺激孕激素、雄激素分泌PRL刺激乳房发育及泌乳MSH促进黑色细胞合成黑色素神经垂体激素ADH收缩血管，促进集尿管对水的重吸收催产素（OT）促进子宫收缩，乳腺泌乳2、垂体分泌的激素（三）下丘脑-腺垂体激素分泌的调节主要受腺垂体各种促激素作用的靶腺分泌的激素之反馈调节。短袢反馈长袢反馈超短袢反馈二、生长激素及胰岛素样生长因子（一）生长激素的化学、作用及分泌调节生长激素（Growthhormone，GH）分

6、子结构：种属差异大人：191个氨基酸直链多肽有2个二硫键是目前人工合成蛋白质中最大的蛋白质。分泌特点：脉冲式释放，具昼夜节律性影响分泌因素：能量供应的缺乏；血浆氨基酸水平的增高。生理作用：促进骨骼生长；促进蛋白质、核酸的合成。（二）生长激素依赖性胰岛素样生长因子（GH-dependentinsulin-likegrowthfactor，IGF）IGF即生长调节素（somatomedin，SM）GH的促生长作用需通过IGF-Ⅰ介导。（一）生长激素（GH）功能紊乱1.GH缺乏症GHdeficiency，GHD（垂体性侏儒症）：病因：特发性GHD

7、；遗传性GHD；继发性GHD。三、生长激素功能紊乱的生物化学诊断临床表现：生长发育迟缓（身材矮小但匀称，骨龄落后至少2年以上，但智力正常；性发育迟缓）2.GH增多症巨人症（儿童）gigantism肢端肥大症（成人）acromegaly临床表现：身材异常高大肌肉发达性早熟临床表现：肢端肥大及特殊面部表现广泛性的内脏肥大Twelve-year-oldboywithpituitarygigantismmeasuring6'5"withhismother.Notthecoarsefacialfeaturesandprominentjaw.二、GH功

8、能紊乱的生物化学诊断1.血浆（清）的GH测定在清晨起床前安静平卧时,从预置的保留式导管采血检测GH作为基础值.方法:免疫法2.血清（浆）IGF-1及IGFBP-3测定合成呈GH依