上海地区汉族人群维生素D受体基因多态性与1型糖尿病的相关性研究

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1、上海交通大学硕士学位论文上海地区汉族人群维生素D受体基因多态性与1型糖尿病的相关性研究姓名：张薇薇申请学位级别：硕士专业：内科学（内分泌）指导教师：盛正妍20070501上海交通大学硕士学位论文餐后1h和餐后2h）值之间无统计学差异（F值分别为0.098，0.416，0.701，P值分别为0.907，0.666，0.509）。（4）GAD65抗体(+)的1型糖尿病患者与正常对照者相比，FoKΙ位2点基因型和F/f等位基因分布有统计学差异（X值分别为8.905，8.758，P值分别为0.012，0.003）；GA

2、D65抗体(-)1型糖尿病患者与正常对照者2相比，FoKΙ位点基因型和F/f等位基因分布无统计学差异（X值分别为2.077，1.192，P值分别为0.354，0.275）。结论：VDR-FoKΙ可能是上海地区汉族人群1型糖尿病的易感基因。VDR-FoKΙ位点基因多态性也可能与GAD65抗体(+)的1型糖尿病相关。本课题探讨了1型糖尿病的遗传机制，证明其发病与VDR基因有关，在分子水平阐明1型糖尿病的发病机制。关键词：1型糖尿病，VDR基因，基因多态性，聚合酶链反应上海交通大学硕士学位论文THEASSOCIATI

3、ONOFVITAMINDRECEPTORGENEPOLYMORPHISMWITHTYPE1DIABETESMELLITUSINTHEHANNATIONALITYOFSHANGHAIAREAABSTRACTOBJECTIVE：ToinvestigatetheassociationofvitaminDreceptor(VDR)genepolymorphismwithtype1diabetesmellitusinpatientsofHannationalityinShanghaiarea.METHODS：80DM1p

4、atientsand80normalsubjectsascontrolwereinvolvedinthisstudy.TheVDR-FoKΙgenotypeswereevaluatedbypolymerasechainreactionfragmentlengthpolymorphism(PCR-RFLP).ThecomparisonsweremadeofrespectivegenefrequenciesandallelefrequenciesbetweenDM1patientsandnormalcontrols

5、.WestudiedtheassociationofgenefrequenciesandserumCpeptidelevels.WealsoinvestigatedassociationsbetweenVDRgenepolymorphismsandGAD65antibodypositivity.RESULTS：(1)Castle－Hardy－WeinbergequilibriumwasevidentforVDR-FoKΙgenepolymorphism.(2)TheprevalenceoftheFallele/

6、theFFgenotypewashigherinthepatientsthanthatinnormalcontrols(P=0.007and0.022,respectively).(3)TheCpeptide(fasting,1hrand2hr)indifferentgenotypeofVDR-FoKΙwithDM1wassimilar.上海交通大学硕士学位论文(4)GenotypeandallelefrequenciesdifferedsignificantlybetweenGAD65antibodyposi

7、tivepatientsandcontrols(P=0.012and0.003,respectively),butneitherbetweenGAD65antibodynegativepatientsandcontrols(P=0.354and0.275,respectively).CONCLUSION：TheVDR-FoKΙgenotypesmaybeusedasgeneticmarkersinpredictingtheirriskofdevelopingDM1intheHannationalityinSha

8、nghaiarea.KEYWORDS：type1diabetesmellitus,vitaminDreceptorgene,polymorphism,polymerasechainreaction上海交通大学硕士学位论文符号说明PCRpolymerasechainreaction多聚酶链反应RFLPrestrictionfragmentlengthpolymorphism限制性酶切片段