医学遗传学20遗传疾病的咨询

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1、20遗传咨询GeneticCounseling遗传咨询（geneticcounseling）也为“遗传商谈”，它应用遗传学和临床医学的基本原理和技术，与遗传病患者及其亲属以及有关社会服务人员讨论遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗和预后等问题，解答来访者所提出的有关遗传学方面的问题，并在权衡对个人、家庭、社会的利弊的基础上，给予婚姻、生育、防治、预防等方面的医学指导。遗传咨询的临床基础一、一些常见的遗传咨询问题遗传咨询的种类及内容婚前咨询本人或对方家属中的某种遗传病对婚姻的影响及后代健康估测；男、女双方有一定的亲属

2、关系，能否结婚，如果结婚对后代的影响有多大；双方中有一方患某种疾病，能否结婚，若结婚后是否传给后代。产前咨询双方中一方或家属为遗传病患者，生育子女是否会得病，得病机会大小；曾生育过遗传病患儿，再妊娠是否会生育同样患儿；双方之一有致畸因素接触史，会不会影响胎儿健康。一般咨询本人有遗传病家族史，这种病是否会累及本人或子女；习惯性流产是否有遗传方面原因，多年不孕的原因及生育指导；有致畸因素接触史，是否会影响后代；某些畸形是否与遗传有关；已诊断的遗传病能否治疗等等。遗传咨询门诊和咨询医师有一定条件的实验室和辅助检查手段有各种

3、辅助性工作基础二、遗传咨询的主要步骤准确诊断确定遗传方式对再发风险的估计提出对策和措施随访和扩大咨询交流在遗传咨询前应提供一些宣教材料咨询的非指令过程心理反应的阶段震惊和不相信愤怒沮丧争论或合理化遗传病的再发风险率的估计一、遗传病再发风险率的一般估计染色体病再发风险的估计染色体病一般均为散发性，因此再发风险率实际上就是群体发生率。双亲之一为平衡易位携带者或嵌合体，子代就有较高的再发风险率。常染色体显性遗传AD患者多为杂合子，AD遗传子女的再发风险率为50％。但再发风险率估计时注意：外显率新的突变常染色体隐性遗传只有当

4、父母双方均为携带者时，子女才有25％的概率患病，如已生育一个或几个患儿，再发风险仍为25％。一般在小家系中，呈散发性，大家系中可见到同时患病的同胞，患者的子女一般不发病，在少数情况下可能发病，取决于患者的配偶。X连锁隐性遗传女性杂合子是患者致病基因的主要来源，因此检出杂合子，对于预防遗传病的发生具有重要意义。X连锁显性遗传X连锁显性遗传病较少见，发病率女性大于男性，但女性患者症状轻。例1某妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再次妊娠，惧怕再生同病患儿前来咨询。对此病人需先核实患儿核型是否21三体性。如果证实核型为47，XX

5、（XY），＋21，则其再发风险为1／650～1／1000。如果此妇女已35岁则再发风险会增加至1／350。又如发现母亲为易位型携带者，则风险率大大增高，此时应嘱该妇女作绒毛、羊水细胞的产前细胞遗传学诊断。例2某男性，38岁，两次结婚，第一妻妊娠8次均于妊娠2个月左右流产，故离婚，与第二妻婚后，女方受孕次亦均在3个月内流产，要求明确流产原因及是否能再妊娠。女方核型正常，男主有13号染色体间的平衡易位t(13q;13q)。这类完全的罗氏易位携带者有5种：t(13q;13q)；t(14q;14q)；t(15q;15q)；t

6、(21q;21q)及t(22q;22q)。由于这类易位不能形成正常的配子，故不可能有正常的后代，这时应劝男方作绝育术，如双方同意可进行人工授精领养。如果是非同源罗氏平衡易位，如t(13q;13q)等，则仍有3／4的机会生产畸形儿、流产或生育同样的携带者，危害后代极大，也应劝阻再次妊娠。例3一对新婚夫妇，由于女方的弟弟患有苯酮尿症（PKU），害怕今后会生育PKU患儿前来咨询。此例应首先证实女方弟弟是否确为PKU患者，如果证实，则其父母应为杂合子携带者。这对夫妇女方为携带者的概率为2／3，男方为携带者的概率可从我国PKU

7、人群发病率计出。根据国内11省、市新生儿筛查资料，PKU发病率为1：16500，由此算出基因频率约为0.0078，携带者的频率为1／65（2pq），故生育患儿风险为1／65×2／3×1／4＝1／390，风险率不高。例4一对夫妇生了一个严重先天性聋哑患儿，此患儿呈单纯聋哑而无其他异常表现，他们前来咨询如果再生育出现聋哑儿的机会。亲属情况风险父母近亲结婚同胞1／42人以上耳聋父母，散发病例同胞1／4非近亲结婚父母，散发病例同胞1／6父母一方耳聋，散发病例耳聋子女1／30父母一方耳聋，伴有亲属耳聋子女1／10父母双方耳聋，

8、伴一子女耳聋同胞1／2.5父母双方耳聋，一方亲属耳聋子女1／7父母双方耳聋，伴有亲属耳聋子女1／3经验风险概率二、Bayes定理在遗传病再发风险率评估中的应用Bayes定理是条件概率中的基本定理之一，又称逆概率定律，即后概率等于前概率乘条件概率除以前概率乘条件概率的总和。将前概率与条件概率相乘，即可得出各自的联合概率。DetermingRec