儿童及青少年非横纹肌肉瘤类软组织肉瘤诊疗规范（2019年版）

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1、附件7-4儿童及青少年非横纹肌肉瘤类软组织肉瘤诊疗规范（2019版）一、概述儿童非横纹肌肉瘤类软组织肉瘤（non-habdomyosarcomasofttissuesarcomas，NRSTs）是除横纹肌肉瘤外所有软组织肉瘤的统称，肿瘤可发生于头颈部、四肢、胸壁、内脏等全身任何解剖部位，组织起源于肌肉、肌腱、脂肪、淋巴管、血管、滑膜以及纤维组织等，有很强异质性。其病理类型多样，生物学特性差异大。主要包括滑膜肉瘤（synovialsarcoma）、血管周细胞瘤（hemangiosarcoma）、恶性外周神经鞘瘤（malignantperipheralnervesheathtumor）、上皮样

2、肉瘤（epithelioidsarcoma）、婴儿型纤维肉瘤、纤维肉瘤（fibrosarcoma）、炎性肌纤维母细胞瘤（inflammatorymyofibroblastictumours，IMTs）、隆突性皮肤纤维肉瘤（DFSP）、腺泡状软组织肉瘤（alveolarsoft-partsarcoma，ASTS），韧带样纤维瘤病（desmoidfibromatosis）、恶性纤维组织细胞瘤以及未归类肉瘤等。常见的症状是全身软组织的无痛性肿块或肿胀，具体症状因确诊肿瘤的部位、大小以及与周围组织的关系而异。病-1-因未明，患有某些疾病和遗传性疾病会增加儿童软组织肉瘤的风险，危险因素包括Li-Fr

3、aumeni综合征、家族性腺瘤性息肉病（FAP）、视网膜母细胞瘤I基因改变、SMICB1（IIN1）基因改变、神经纤维瘤病I型（NF1）、Werner综合征。其他危险因素包括：既往接受放射治疗、同时患有获得性免疫缺陷综合征和EpsteinBarr病毒感染。如早期发现本病，手术治疗有可能治愈；如肿瘤发现晚，则复发率高，预后差。影响预后的主要因素为原发肿瘤病灶部位、大小、软组织肉瘤类型、组织学分级、肿瘤是否转移、手术切除范围以及患儿的年龄等。二、适用范围病理诊断明确，未经治疗的、年龄小于18岁所有患儿，无严重脏器功能不全，符合儿童肿瘤诊治的伦理要求并签署知情同意书。三、诊断（一）临床症状和体征

4、具体症状因确诊肿瘤的部位、大小以及与周围组织的关系而异，最常见的症状是全身软组织的无痛性肿块或肿胀，常出现在手臂、腿部或躯干上。约1/3的患者有疼痛或者撞击后疼痛，区域淋巴结肿大、局部温度异常等。在浅表者易出血和破溃，破溃后可能长期不愈。瘤体较大位置较深压迫附近的器官、神经、肌肉或血管时可出现相应临床症状，罕见发烧、盗汗和体重减轻等。常见的转移部位为肺、肝、骨、-2-脑、肠系膜。骨髓受累极为罕见。（二）病理检查针对儿童软组织肉瘤病种多而杂等特点，临床需要充分认识其病理诊断的复杂性。最终通过组织病理学检查，结合细胞遗传学和分子生物学分型进行诊断。必要时请有经验的病理专家会诊以协助诊断。1.基

5、本组织病理学:通过粗、细针穿刺活检、切取活检和切除或根治术等方法获得病理组织标本。病理检查的方法有冰冻切片、印片、石蜡包埋切片HE染色。基本组织病理学检查主要包括组织形态、免疫细胞化学（附表1）、光学和电子显微镜。以及细胞遗传学、分子生物学检查包括荧光原位杂交、RT-PCR、电镜检查、DNA倍体检测、组织芯片、基因重排及一、二代测序等（附表2）。2.鉴别诊断：非横纹肌肉瘤的软组织肉瘤的鉴别诊断主要依据肿瘤发生部位、组织病理诊断进行相应的鉴别。恶性肿瘤良性病变横纹肌肉瘤血管瘤/淋巴管瘤神经母细胞瘤神经鞘瘤骨化性纤维瘤、骨软骨黑色素瘤瘤朗格汉斯细胞组织细胞增生症血管畸形淋巴瘤良性纤维组织细胞瘤

6、嗅神经母细胞瘤神经纤维瘤鼻咽癌慢性感染3.病理分级。美国儿童肿瘤研究协作组（COG）根据组-3-织学亚型、肿瘤组织坏死范围、核分裂数和肿瘤多形性将肿瘤分为三级（附表3）。四、临床分期和危险度分组（一）术后病理分期鉴于手术的重要作用，非横纹肌肉瘤类软组织肉瘤的术后病理分期和横纹肌肉瘤IRS临床分期相似，主要体现手术切除范围（附表4）。（二）治疗前TNM分期（下表）。儿童非横纹肌肉瘤的软组织肉瘤的治疗前TNM分期分期原发肿瘤区域淋巴结远处转移病理分级I任何部位N0M0G1、G2IIT1a、T1b、T2aN0M0G3IIT2bN0M0G3IV任何部位N1M0、M1任何分级任何部位N0、M0M1任

7、何分级T原发肿瘤：原发肿瘤Tx原发肿瘤无法评估;T0无原发肿瘤证据；T1a期：肿瘤最大直径≤5厘米，表浅；T1b期：肿瘤最大直径≤5厘米，深；T2a期：肿瘤最大直径>5厘米，表浅；T2b期：肿瘤最大直径>5厘米，深。注：浅表肿瘤是指位于浅筋膜之上且未侵及浅筋膜；深肿瘤是指完全位于浅筋膜下方或位于浅筋膜表面但侵及浅筋膜。头颈部肿瘤多为深肿瘤；N区域淋巴结：Nx:无法评估；N0：无区域淋巴结转移；N1：存在区域淋巴结转移；M