最新第1章遗传学与医学(1)教学讲义ppt课件.ppt

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1、第1章遗传学与医学(1)理论27学时（9次）实验12学时（3次）共39学时。学时分配2第一章：遗传学与医学第二章：DNA与遗传信息传递第四章：人类染色体和染色体病第五章：单基因遗传病第六章：多基因遗传病第七章：群体遗传第八章：生化遗传病第九章：线粒体遗传病第十一章：肿瘤遗传学授课章节刘红英刘红英刘顺梅3Medicalgenetics:是医学与遗传学相互渗透的一门学科，是遗传学知识在医学中的应用。研究内容：研究人类疾病与遗传的关系，即遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防，降低人群中遗传病的发病率，提高人类的健康素质。医学遗传学7第一节健康

2、与疾病的遗传基础健康与疾病的本质遗传病的概念遗传病的危害HereditaryBasis8healthy：受人体遗传结构控制的代谢方式与人体周围环境保持平衡。disease：遗传结构缺陷或周围环境改变，打破了人的代谢方式与周围环境保持的平衡。健康不仅是没有疾病，而且是一种身体上、精神上和社会上的完全良好状态。健康与疾病的本质back9Whatisgeneticdisease?概念特点遗传病的概念可以遗传（从亲代传递给子代）的疾病。大众认识从病因角度11遗传因素：遗传物质发生结构与功能的改变。环境因素：如中毒、感染、营养缺乏等。遗传与环境因素共同作

3、用：如高血压、糖尿病等。疾病发生的原因12完全由遗传因素决定，无环境因素的作用。白化病、血友病13白化病白化病患者由于控制酪氨酸酶的基因发生突变，不能合成酪氨酸酶，于是缺乏黑色素，从而导致皮肤、粘膜、毛发等白化。14由遗传因素决定，但环境因素是诱因。苯丙酮尿症，蚕豆病15苯丙酮尿症患儿肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸不能正常代谢，临床发病。若一直低苯丙氨酸饮食，则可终生不发病。16遗传和环境因素对发病都有作用，但遗传度不同。遗传度〉70%，精神分裂症遗传度=50%，脊柱裂、无脑儿、高血压、冠心病遗传度〈40%，糖尿病遗传因素所起的作用大小，用

4、百分数表示17完全取决于环境因素，与遗传基本无关。外伤，中毒18什么是遗传病？geneticdisease：由遗传因素(遗传物质的变化)导致的疾病。什么细胞中有遗传物质19亲子传递：生殖细胞或受精卵内遗传物质改变，表现整体性疾病。——白化病当代细胞传递：体细胞内遗传物质结构和功能改变，仅表现在受累的组织细胞局部异常。——肿瘤遗传病的传递back20遗传病的特点先天性家族性21先天性：先天性疾病(congenitaldisease):指婴儿出生时即显示症状。如白化病、多指并指、Down‘s综合征、血友病。22大多数遗传病是先天性疾病：如：白化病、

5、Down’s综合征，血友病。Question1遗传性疾病=先天性疾病？Huntington’s舞蹈症遗传病不一定是先天性疾病。先天性疾病不一定是遗传病。海豹婴儿≠23家族性：家族性疾病(familialdisease):是指表现出家族聚集现象的疾病，即一个家族中有两个以上的成员患病。24许多显性遗传病常表现为家族性疾病。如：多指，短指症等。Question2遗传性疾病=家族性疾病？家族性疾病不一定是遗传病。遗传病不一定是家族性疾病。传染病：肝炎21三体综合征≠25有遗传性先天性疾病遗传病家族性疾病无遗传性先天性疾病≠遗传病家族性疾病≠遗传病ba

6、ck26Hazardofgeneticdisease遗传病所占比例越来越大遗传病的病情危害大27每年出生1500万儿童遗传病所占比例越来越大------表现在儿童中1.3%有严重缺陷或畸形——其中70-80%涉及遗传因素自然流产儿占15%——其中50%由染色体异常所致已存活的住院儿中1/4~1/3与遗传因素有关283-5%患某种单基因遗传病15-20%患某种多基因遗传病0.5%患染色体病肿瘤（体细胞遗传病）已占我国人群死亡的第一或第二位。智力低下占我国人群的2.2%，其中1/3由遗传因素造成。遗传病所占比例越来越大------表现在人群中bac

7、k29遗传性：可垂直传递。终生性：目前对大多数遗传病无有效的治疗方法。严重性：遗传病往往是多发畸形或严重残疾，给个人、家庭、社会造成很大负担。病情的危害30第二节医学遗传学发展简史311866年，奥地利遗传学家G.T.Mendel根据他坚持8年的豌豆杂交试验，提出了分离定律，自由组合定律等。分离律、自由组合定律的提出321902年，Farabee在他的博士论文中第一次描述了短指症这一常染色体显性遗传病。1901年，Garrod发现尿黑酸尿症属隐性遗传病。某些遗传病的发现最早报导的先天性代谢病331910～1912年，美国遗传学家Morgan和

8、他的学生以果蝇为实验材料，确认遗传物质基础存在于染色体中并提出了基因连锁和互换定律。连锁互换定律的提出341953年，美国生物学家Watson和英国生