2020_2021学年高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病学案新人教版必修220210313217.doc

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1、学习第3节人类遗传病课时素养目标1.通过比较与分析,认识单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的概念与特点。(科学思维)2.基于遗传病的认识,有效地监测和预防遗传病,关注身体健康。(社会责任)必备知识·自主学习答案解析P168一、人类常见遗传病的类型1.概念:由于改变而引起的人类疾病。 2.特点、类型及实例(连线):二、调查人群中的遗传病1.调查遗传病类型:最好选取,如红绿色盲、白化病等。 2.遗传病发病率计算公式:某种遗传病的发病率=×100%三、遗传病的监测和预防根据遗传病常见的监测和预防方式,判断下列说法的正误(正确的打“√”,错

2、误的打“×”):1.遗传病的监测手段主要包括遗传咨询和产前诊断等。(  )2.遗传咨询可以对遗传病进行有效的治疗。(  )3.医生通过了解家庭病史,就可以直接精确计算出后代的发病率。(  )4.产前诊断的手段包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因诊断等。(  )-17-/17学习5.产前诊断所确定的先天性疾病均为遗传病。(  )四、人类基因组计划与人体健康1.内容:测定人类,解读其中包含的。 2.结果:人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为个。 3.意义:认识人类基因的及其相互关系,有利于人类疾病。 人类基因组计划为什

3、么测定全部DNA序列,而不是只测定DNA中的基因序列?关键能力·合作学习答案解析P168知识点一人类遗传病的类型及特点 不同类型人类遗传病的特点和实例:遗传病类型遗传特点实例显性①男女患病概率相等②连续遗传并指、多指、软骨发育不全隐性①男女患病概率相等②隐性纯合发病,往往隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑-17-/17学习显性①女性患者多于男性患者②连续遗传抗维生素D佝偻病隐性①男性患者多于女性患者②有交叉遗传现象红绿色盲、血友病伴Y染色体遗传具有“父子相传”的特点外耳道多毛症多基因遗传病①常表现出家族聚集现象②易受环境影响③在群体中发病

4、率较高冠心病、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病续表遗传病类型遗传特点实例染色体异常遗21三体综合征、猫叫综合征-17-/17学习传病往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产特别提醒:①不携带致病基因,可能患遗传病,如染色体异常遗传病。②携带致病基因,不一定患遗传病,如隐性致病基因携带者。1.拓展探究:若某遗传病由一对同源染色体上的两对基因控制,该遗传病是否遵循孟德尔两大遗传规律?试简要分析。(科学思维)2.情境探究:若有一种单基因隐性遗传病的致病基因位于X、Y染色体的同源区段,请写出患者的基因型(有关基因用A、a表示)。(科学思维)

5、下列关于人类遗传病及其实例的分析中,不正确的是(  )A.多指比白化病发病率高的原因是前者是显性遗传病B.多基因遗传病易受环境因素的影响,在群体中发病率较高-17-/17学习C.一个白化病且血友病的孩子,其父亲可能表现正常D.染色体异常遗传病,归根到底是由于基因的数量、排列顺序改变造成的【审答误区】本题常见误区有以下两个:(1)误认为发病率高低与基因的显隐性有关系,与基因频率有关系。(2)白化病与血友病都为隐性遗传病,不要误认为孩子有病,父母就有病。(2020·某某高一检测)男人A有一罕见的X染色体上携带的隐性基因,表现的性状为A。男人B有一

6、罕见的常染色体显性致病基因,表现的性状为B,且只在男性个体表达。仅通过家谱研究,能否区别出两种不同的疾病(  )A.不能,因为他们的后代都只有男性个体能表达病症B.能,因为两者都不会有相应病症的女儿C.不能,因为男人A的儿子一定不会有A症状,男人B的儿子则不一定表现B症状D.能,因为男人A不可能有A症状的儿子,而男人B可以有B症状的孙子知识点二遗传病的调查、监测和预防及人类基因组计划 1.遗传病发病率与遗传方式的调查:项目调查对象及X围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素,群体足够大患病人数占所调查的总人数的

7、百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型-17-/17学习特别提醒:①遗传病发病率的调查对象与X围是在广大人群中随机取样;②遗传方式的调查是在患者家族中进行。2.遗传病的监测与预防:(1)手段:主要包括遗传咨询和产前诊断等。(2)意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。(3)遗传咨询的内容和步骤:(4)产前诊断:3.不同生物的基因组测序:生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数4682420染色体组中2341210-17-/17学习染色体数基因组测序染色体数24(22常+X、Y)5(3常+X、Y)1

8、2101.拓展探究:人的染色体组中染色体数与基因组测序染色体数不同,而玉米的染色体组中染色体数与基因组测序染色体数相同,你能说明原因吗?(科学思维)2.情境探究:在

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