人类因遗传病及遗传系谱ppt课件

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1、人类遗传病及遗传系谱的分析常染色体显性基因致病（常显）:常染色体隐性基因致病（常隐）:X染色体显性基因致病（X显）:X染色体隐性基因致病（X隐）:Y染色体基因致病：软骨发育不全、多指、并指白化、苯丙酮尿症抗VD佝偻病色盲、进行性肌营养不良、血友病外耳道多毛症一.遗传病的类型常染色体伴性遗传病单基因遗传病多基因遗传病遗传病遗传病一般特点规律患者性别比例患者是否代代连续发病率病例系谱图常染色体显性遗传常染色体隐性遗传父亲有病女儿正常亲代中两个都有病，孩子有无病的(有中生无男女患病率相同连续遗传，常代代相传男女发病率均等,高多指,神经萎缩病母亲有病儿子正常

2、正常双亲生出有病孩子(无中生有)男女患病率相同隔代遗传，一般不连续男女发病率均等低白化病,先天性聋哑二.遗传病遗传方式的特点遗传病特点规律患者性别比例患者是否代代连续发病率病例系谱图伴X染色体显性遗传伴X染色体隐性遗传父亲病女儿必病，儿子病母亲必定病①有中生无；②子病母必病，父病女必病(子母父女)女性患者多于男性连续遗传常代代相传女性患者多于男性。高抗维生素D佝偻病母亲病儿子必病，女儿病，父亲必定病①无中生有；②母病子必病，女病父必病(母子女父)男性患者多于女性交叉、隔代遗传。一般不连续男性患者多于女性患者低红绿色盲,血友病遗传病特点发病规律患者性别

3、比例患者是否代代连续发病率病例系谱图伴Y遗传细胞质遗传母系遗传女性无患者有父传子，子传孙的传递规律全为男性患病连续遗传，代代男性是患者男性百分之百是患者，外耳道多毛症不管正交还是反交，总是表现母本的性状母亲有病生男生女都患病男女都患病母亲患病子女100%患病Leber遗传性视神经病三、遗传病遗传方式判定根据各种遗传病的特点和系谱图的特征判定有中生无父亲有病女儿正常1234567891011121314ⅠⅡⅢⅣ儿子有病母亲正常㈠常染色体显性遗传B例题1、下图为某种遗传病的家族系谱图，有关该遗传病的分析错误的是正常男性正常女性患病男性1234567患病女

4、性ⅡⅠA．III5与正常男性结婚，生下一个患该病男孩的概率是1/4B．若III2与III4结婚，后代患该遗传病的概率将大大增加C．从优生的角度出发，建议Ⅲ1在怀孕期间进行胎儿的基因诊断D．III1与III2为旁系血亲(1)写出女患者及其父母的所有可能基因型。女患者的_________，父亲的为______________，母亲的为___________。(2)如果该女患者与并指I型男患者结婚，其后代所有可能的基因型是______________________。(3)如果该女患者后代表型正常，女患者的基因型为________________。⑷画出女

5、性患者祖孙三代并指的遗传系谱例题2、并指I型是一种人类遗传病，由一对等位基因控制，该基因位于常染色体上，导致个体发病的基因为显性基因。已知一名女患者的父母、祖父和外祖父都是患者，祖母和外祖母表型正常。(显性基因用S表示，隐性基因用s表示。)试回答下列问题：SS或SsSsSsSS或SsSS或SSSsssSs㈡常染色体隐性遗传12345678910111213ⅠⅡⅢⅣ无病生有病母病儿不病女病父不病例题1、右图是某种遗传病系谱图，假设遗传病基因为H或h。A据此推断个体③可能的基因型是()A．HhB．XHXhC．hhD．XhXh⑴该病是由性基因控制的。⑵Ⅱ5

6、和Ⅲ9的基因型分别是和。⑶Ⅲ10是杂合子的几率是。⑷如果Ⅲ10与有该遗传病的男子结婚，则不宜生育，因为他们生出病孩的几率为。隐Aa例题2、右图是某遗传病家族系谱图（该病由等位基因A、a控制），请分析回答1ⅠⅡⅢ2345678910□○正常的男、女●患病女性aa2/31/3㈢伴X显性遗传ⅠⅡⅢⅣ123456789101112131415161718192021有中生无父病女全病子病母必病（1）女性患者多于男性（2）连续遗传（3）父患女必患，子患母必患例题1、某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是A．该病为伴X染色体隐性遗

7、传病，Ⅱ1为纯合子B．该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅱ4为纯合子C．该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2为杂合子节D．该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ3为纯合子BⅠⅡⅢⅣ123456789101112131415161718无病生有病女病父必病母病子必病㈣伴X隐性遗传例题1、以下为遗传系谱图，2号个体无甲病致病基因。对有关说法，正确的是AA．甲病不可能是X隐性遗传病B．乙病是X显性遗传病C．患乙病的男性多于女性D．1号和2号所生的孩子可能患甲病①控制该病的基因是位于染色体上的性基因。②Ⅲ-9与正常男性结婚怀孕后，后代患该种遗传病的几率为。若在妊娠早期对胎儿脱屑检

8、查，可判断后代是否患这种遗传病。请问，他们可采取的措施是（供选措施有：A．染色体数目检查B．性别检测C．基因