精准医学的含义与应用

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1、万方数据生堡剑鱼盘查垫!!生堡旦筮丝鲞筮!塑g!垫』!翌!婴：垒P堕!；Q!!：!!!：j!：盟!：兰精准医学的含义与应用王正国张良2011年，美国四大研究机构(科学院、工程院、卫生研究院和科学委员会)共同发出开展“精准医学”或“精准医疗”(precisionmedicine)的研究计划。2015年1月，美国总统奥巴马在国情咨文演讲中正式宣布，启动一个新的精准医学的倡议，目的是将人们所患的癌症、糖尿病等疾病更接近治愈，并使我们能获得所需要的个人和家人的健康信息资料¨。2J。1精准医学的定义美国国立卫生研究院(NationalInstituteofHealth，NIH)给精准医学下的定义是

2、：一种建立在了解个体基因、环境及生活方式基础上的新的疾病治疗和预防方法¨J。精准医学是以个体化医疗为基础，应用基因组学、蛋白质组学等相关技术，对大样本人群和特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定，最终实现对疾病和特定患者进行个体化精确治疗。精准医学还融入人文、伦理、经济、社会等知识元素，达到医源性损害最小、医疗耗费最少、疗效最佳的目的H1。2精准医学的应用精准医学计划是一种新的医疗模式，它能深刻了解患者本身的遗传和基因组信息，实现对疾病的预测，进而达到预防、诊断和治疗的目的，患病后易于选择敏感的药物、最佳的剂量、最佳的用药时间，同时不良反应最小’5J。实现精准医学，要从以下几个方面着手：

3、大协作、大生物标本库、大数据库、大样本量、新技术⋯，国内一些临床医学领域已具备或基本具备这些条件。在开展精准医学／精准医疗中，要防止走入以下DOI：10．3760／cma．j．issn．1001—8050．2016．04．001作者单位：400042重庆，第三军医大学大坪医院野战外科研究所，创伤、烧伤与复合伤国家重点实验室(王正国，电话：023-68757400，Email：wangzhg@eae．cn)·院士论坛·误区。6J：(1)因开展精准医学而全盘否定传统医学。要认识到，传统医学的精髓正是精准医学的根基。(2)精准医学不等于新技术的集合应用。例如，基因组学的有关信息需同表观遗传学、

4、代谢组学、临床表型(症状、体征、生化、影像和病理特征)进行有效整合，组成完整的个体生物学数据，从而有助于个体病情的分析与诊治。(3)精准医学不能简单地等同于个体化医疗，而应是标准化与个体相统一的医疗模式。陈志南¨1报告基于修饰型抗体／免疫细胞治疗的“精准医学”前景，这是在传统免疫治疗的基础上，综合运用基因工程等手段，对抗体和免疫细胞进行结构、功能修饰，以提高靶向性及有效性的免疫疗法，是精准医学的应用和发展。董家鸿。41报告，在肝胆外科领域，精准外科理念已经引发了以现代与传统外科整合应用和集体创新为特征的技术革命，使粗放型外科向个体化精准外科发展，做到高精度和高效率，实现最小创伤侵袭、最大

5、肝脏保护、最低医疗耗费、最佳治疗效果的目标。作者认为，精准肝脏外科作为全新的外科理念和技术体系是2l世纪提高手术疗效的必由之路。石远凯和孙燕¨1报告精准医学在肿瘤治疗中的应用。作者认为，随着生物医学技术的发展，肿瘤治疗理念的不断更新和抗肿瘤药物的日新月异，肿瘤治疗迎来了一个新的时代——精准医疗。内科肿瘤学的发展历程可分为三个时期：细胞类药物主导、个体化分子靶向治疗和基因驱动的精准治疗∞o。今后的肿瘤治疗可能不再以肿瘤类型划分，如肺癌、食管癌等，而是以基因变化的类型(如表皮生长因子受体等)划分。驱动肿瘤发生的分子疾病研究表明，每种肿瘤都有其自身的基因组特征，有些是特异性的，另一些则是非特异

6、性和多类型的，了解这些可更有针对性地进行诊治旧J。范廷勇等旧。报告图像融合技术在精确放疗中的作用。作者指出，图像融合技术的发展从解剖影像的融合到解剖功能影响的融合，不仅提高了影像万方数据·290·学诊断水平，也为精准放射治疗打下了坚实的基础。乏氧细胞对辐射抗拒被认为是放射治疗局部不能控制或复发的主要原因之一，用乏氧细胞显像了解肿瘤乏氧情况可指导精准放射治疗方案的制订，是目前国内外研究的热点之一。国外精准医疗的应用已较广泛(表1)。有些学者强调，他们在临床上早就采用个体化治疗，并举出第一次世界大战时按新发现的血型输血就是个体化治疗∽J。今主堡剑笾苤盍!Q!!生!旦筮!!鲞箜垒翅￡!也』!翌

7、!堡!：垒P型!!!!：!尘：!!：№：兰表1已应用精准医学的临床实例‘9疾病类型疾病表现生物标记物介入癌症血液病感染疾病心血管疾病肺部疾病肾脏疾病肝脏疾病内分泌疾病代谢性疾病神经疾病精神疾病药物基因组学眼科疾病慢性骨髓性白血病BCR—ABL融合基因格列卫肺癌EML4一ALK融合基因赛可瑞(克唑替尼)血栓形成第五凝血因子避免凝血酶原药HIV／AIDSCD4细胞，HIV病毒定量检测高活性抗反转录病毒疗法冠状动脉病CYP2C19基因氯毗