助力精准医学#表型组学与中医学的借鉴与融合

助力精准医学#表型组学与中医学的借鉴与融合

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1、!!"$#!中国中西医结合杂志!"#$年%月第%$卷第%期&'()+"+,-./!"#$"0123%$"41!%!思路与方法学!助力精准医学#表型组学与中医学的借鉴与融合!仝小林#何莉莎#赵林华摘要#表型组学是一门在基因组水平上系统研究某一生物或细胞在各种不同环境条件下所有表型的学科"识#态$和调#态$是中医学认识和治疗疾病的一个重要思维和手段"中医学从临床表现到#态$归纳的思维和理念%与表型组学的研究理念具有一定的共通性"中医学朴素的调#态$整体观为表型组学在基因水平上理解人类疾病多样性提供参考&而利用表型组学'系统生物

2、学等研究方法%可以为揭示中医学#态$的本质和#调态$机制提供助力%增强中医治疗的精准性和科学性"关键词#表型组学&中医学&调态理念&精准医学HCC=C@9IJ-9.=C=1?+9I=.=?9#@/9+K@K,2L9M9-9?.9,?INKC=1?1MJ/9?1<=.C,?I)-,I=@=1?,2&/="?9C9+9I=.=?9#)E4OP=,1"2=?"Q;R="C/,",?ISQHER=?"/K,#;?I1.-=?121ATD9U,-@<9?@"OK,?A$,?<9?Q1CU=@,2"&/=?,H.,I9

3、9C9+9I=.,2V.=9?.9C"W9=G=?A$#"""8%%HWV)LH&)$J/9?1@TU=.C=C,CKXG9.@@/,@CTC@9<,@=.,22TC@KI=9C,22U/9?1@TU9C1M,2=Y=?A1-A,?=C<1-.922=?,Y,-=9@T1MI=MM9-9?@9?Y=-1?<9?@,2.1?I=@=1?C,@@/9A9?1<=.29Y923(I9?@=MT=?A,?I,IGKC@=?A@/9X,2,?.91M@/9X1IT=C,?K?=ZK9K?I9-C@,?I=?A1M@-,I=@=1?,

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6、U-9.=C=1?<9I=.=?9##精准医学是人类医学未来发展的方向"表型组学在罕见病的基因研究中"人们逐渐认识到"即使同一个和中医学虽然是在不同的时代背景下行程的不同学基因发生突变"在外表现出的疾病也可能是多种多样科"但是两者在人类医学发展的浪潮里相互交会'借的(例如"&1-?92=,I9R,?A9综合征$&IRV%是一种鉴"共同助力精准医学的发展(罕见的多系统疾病"是一类由于早期发育病损而导致##人类表型组学与中医学在宏观认知上的一致性智力障碍'肢体变形和其他残疾的疾病"在#6%%年首表型组的概念来源于对疾病的遗传学

7、研究中对表次被描述(遗传学家发现了一个关键的基因)#型的测量和描述的标准化"从而实现多个研究结果的QDH&$"并揭示该基因突变是该病的发生机制(比较和数据的整合"并对罕见遗传疾病的诊断和治疗从罕见病的基因研究中"科学家们认识到"单纯考虑基提供支撑(人类表型组学是基因与环境互作产生的所因的因素"可能无法完全解释生命过程的全部信息"因有人体表征"是全面解读人类生命密码所需的关键信而开始考虑环境对基因的影响作用(有的疾病不仅是息"更是健康辨识的基本依据和医疗干预的调控目标(单一因果关系链的结果"是许多因素共同作用的复合人类表型组

8、学是在基因组学研究基础上提出的"物"是人与环境相互作用的产物(#677年美国;?A92OR教授提出的生物+心理+社会医学模式"倡导了全基金项目#国家自然科学基金重点资助项目$41!$#5%""67%新的医学思想理念(这种在疾病认识上的整体观念与作者单位#中国中医科学院广安门医院内分泌科$北京#"""8%

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