人类遗传病导学案1

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1、第五章第3节人类遗传病导学案一、学习目标1、举例说出人类遗传病的主要类型；2、通过对人类遗传病的类型和特点的分析讲解，使学生能举例说明人类遗传病的种类，并了解这几种遗传病的发病情况。3、掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。4、探讨人类遗传病的监测与预防；5、关注人类基因组计划及其意义。二、学习重点1、人类常见遗传病的类型。2、掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。三、学习难点（1）多基因遗传病的概念。（2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因四、学习过程知识点一、人类常见遗传病类型人类遗传病是指由于而引起的人类疾病

2、，主要可以分为、、三大类。【讨论展示】先天性疾病、遗传病、后天性疾病有什么区别和联系？例：下列有关遗传病的叙述中正确的是A、先天性疾病都是遗传病B、遗传病一定是先天性疾病C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病D、遗传病都是由基因突变引起的一、单基因遗传病1．概念：是指受控制的遗传病。2．分类常染色体上：多指、并指、软骨发育不全1）显性遗传病X染色体上：抗维生素D佝偻病常染色体上：白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症2）隐性遗传病-4-X染色体上：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良【讨论展示】各种单基因遗传病的特点

3、是什么？二、多基因遗传病1、概念：是指受的等位基因控制的人类遗传病。2、例子：、、、。3、特点：1）、常表现家族聚集现象。2）、易受环境因素影响。3）、在群体发病率。三、染色体异常遗传病（常见于减数第一次分裂）1、概念：由引起的遗传病。2、类型及实例1）、染色体结构变异，例如：____________________。2）、染色体数目变异，例如：_________________________。★特别注意1．遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，否则就不是遗传病。2．先天性疾病和家庭性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，

4、但不等于说先天性疾病和家庭性疾病都是遗传病。3．遗传病不一定是一生下来就表现出来，有的是后天性疾病。4．显性遗传病往往表现出家庭倾向，而隐性遗传病难以表现出家庭倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者。★了解如何调查人群中的遗传病知识点二、遗传病的监测与预防（优生策略）禁止近亲结婚：（直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚）提倡适龄生育：随年龄增大，某些遗传病及先天性患儿的出生率也增高进行遗传咨询：①体检，了解家庭病史，对是否患有遗传病作出诊断②分析遗传病的传递方式③推算后代发病风险(概率)④提出防治对策和建议(终止妊

5、娠、产前诊断等)开展产前诊断：①B超检查(外观、性别检查)-4-②羊水检查(遗传病染色体异常检查)③孕妇血细胞检查④基因诊断意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。知识点三人类基因组计划与人体健康1．内容：绘制________________________的地图。2．目的：测定_____________________________，解读其中包含的遗传信息。3．意义：认识到人类基因的______________、_____________________、__________________及其相互之间的关系，

6、对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。4．结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因_____________________。知识点四、调查人群中的遗传病1、原理1）、人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。2）、遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。2、实施调查过程：确定调查课题→划分调查小组→实施调查→统计分析→写出调查报告。3、意义：统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某个典型的家庭作具体分析，利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式，计算人群中的发病率。【思考感悟】遗传病患者是否都可以将

7、其症状遗传给后代？不一定，如父亲患线粒体遗传病则不遗传给后代。三、反思总结人类单基因遗传病判定口诀无中生有为，有中生无为；隐性遗传找女患，父子都病是；显性遗传找男患，母女都病是。四、当堂检测1、遗传咨询主要包括（）①医生对咨询对象进行身体检查，并详细了解家庭病史②分析、判断遗传病的传递方式③推算后代患病的风险率④向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等，并且解答咨询对象提出的各种问题A．①B．①②C．①②③D．①②③④-4-2、下列关于人类基因组计划的说法中不正确的是（）A．人类基因组计划

8、测定的是人类DNA核苷酸序列B．人类基因组计划是科学史上最伟大的工程计划C．对于人类疾病的预防、诊断和治疗都会有全新的改变D．测序工作完成于1990年，至此人类了解基因的历程已结束3、囊性纤维变性是一种常染色体遗传病，在欧洲的人群中，每2500个人中就有一个患此病。如一对健康的夫妇有一患有此病的孩子，该