第一章人类遗传学与优生

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1、人类遗传与优生学绪论舒孝顺学位:博士-生物医学工程专业药学方向毕业院校:华中科技大学生科院药物研究所职称:副教授联系方式:13016165289Email:sxs732@yahoo.com.cn一.人类遗传学与医学临床遗传学人类遗传学研究人的体质和精神特征的遗传方式和规律，必然会涉及一些疾病，与医学和临床治疗有着内在的联系。1.1905年W.C.Farabee证明人的短指畸形是按孟德尔方式遗传的。2.英国A.E.Garrod1908年在《先天性代谢缺陷》中，通过家系分析，指出胱氨酸尿、卟啉病、戊糖尿白化症、黑尿症和先天性脂肪痢完全依照孟德尔方式遗传，只在有关基因纯合时才表现出

2、来。他采用的“先天性代谢缺陷”这一术语包含了目前公认的概念．基因指导酶的合成来作用于代谢途径。3.电泳和测定酶认识了更多的先天性代谢异常提出了对遗传病治疗相预防的积极措施。如注意饮食以控制苯丙酮尿症病程发展和治疗的可能性。4.染色体显带技术更能分辨出人的每一条染色体。1959年发现了三种常见的先天异常(先天愚型、kline-felter综合征和Turner综合征)的染色体基础。这是人类染色体研究的一次重大突破，标志着人类细胞临床遗传学的涎生。由此，与人类遗传学密切相关的医学遗传学和临床遗传学有了更大的发展。二.人类遗传学与基因组分析决定个体性状的遗传信息都编码在构成基因的核苷

3、酸序列之中分子遗传学的重大成就在于从化学上了解了基因结构与基本功能基因及其它核苷酸序列的生物学功能，各个基因的时空表达调控模式，基因组中各种核苷酸序列如何协同调节并按照一个十分精确的表达程序发挥作用从而最终成为一个完美无缺的个体和出现各种必需的动作这些都是遗传学中还未解决的问题。而绘制人类基因组的遗传图和物理图，分析基因组中全部核苷酸的排列顺序，则是解决上述问题的必由之路。体细胞杂交和DNA分子杂交等技术--绘制精细的遗传图和物理图，并有可能全部弄清人基因组的核酸苷序列，这为阐明人类自身的遗传性打下坚实的基础。三.人类基因组计划1.人类基因组计划(HumanGenomePro

4、ject，HGP)阐明人类基因组DNA长达3109碱基对的序列，发现所有基因并阐明其在染色体上的位置，整体上破译人类遗传信息。美国1990年正式启动HGP，预期耗资30亿美元，计划2005年完成人类基因组全部序列的测定。其主要内容是：基因组作图和测序、信息和材料的管理、实施和管理的战略。(1)基因组作图定义:把有关基因的遗传信息，按其在每条染色体上相对位置线性地系统地排列出来。意义:了解基因位置及相应遗传性状，使我们能提示人类基因组结构模式的功能意义。基因组图谱类型：遗传连锁图谱遗传连锁图谱:通过家谱分析和测量不同性状一起遗传(即连锁)的频率而建立的物理图谱:通过对构成人类

5、基因组的脱氧核糖核酸分子的化学测度而绘制的。(2)基因组测序对基因组顺序进行测序，排出30亿个核苷酸的顺序基因组的核苷酸顺序是分辨率最高的物理图谱.(3)信息和材料管理对作图和测序的大量数据进行有效地收集、储存和分析，并对全世界的研究人员开放，才有价值。(4)实施战略初期完善技术，加强基因组的遗传连锁和物理作图工作；大规模的测序等。(5)管理战略负责材料中心和信息中心的运行，协调该计划的众多实验室工作和情报交流。2.人类基因组计划15年大事记1990年，人类基因组计划在美国正式启动。1991年，美国建立第一批基因组研究中心。1997年，法国国家基因组测序中心成立。1998年，

6、中国在北京和上海设立国家基因组中心。1999年，中国获准加入人类基因组计划，承担1%的测序任务。2000年，首次绘成人类基因组“工作框架图”。2001年，发表人类基因组“工作框架图”及初步分析结果。2001年，人类基因组“中国卷”的绘制工作宣告完成。2003年，人类基因组序列图绘制成功。2004年，人类基因组完成图公布。2005年，公布人类X染色体基因草图。3.人类基因组计划的医疗价值1)基因诊断(1)遗传疾病的诊断已发现单基因遗传疾病6000多种。基因诊断敏感性高且快速(1h)检查胎儿细胞(抽取羊水或母体血中)的该基因是否有缺陷，就能确定胎儿是否患遗传性疾病。(2)非感染性

7、疾病的诊断例如美国前总统杰佛逊曾因出现血尿，膀胱内发现新生物，组织活检诊断为良性息肉，几年后发现膀胱癌，治疗无效而死。如当年能进行基因检查，就可避免以后膀胱癌的发生。(3)疾病易感性基因的检查有些基因改变本身并不致病，但其个体易受某些环境因素的作用而得某种疾病。例如BCR1基因发生突变的女性易患乳腺癌，据此可筛选出乳腺癌易感人群，加强预防。现在已发现糖尿病、骨质疏松、高血压、白血病等疾病的易感基因。2)基因治疗可针对疾病发生的各个关键环节导入相应基因例如对于外周血管阻塞病人，导入血管内皮生长因子基因，可