人类遗传学及优生

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1、人类遗传学及优生　　摘要：遗传学对人类的优生极为重要，因为遗传学可以准确解释人类遗传病的原因，采取一些方法有效避免新生儿得遗传病。　　关键词：优生男性Y染色体优生　　性染色体的自我保护能力比我们想象的要强大得多。《自然》杂志报道，Y染色体内部存在一种特殊结构，这个结构能自我修复有害的基因突变。Y染色体从1500个基因退化到十几个基因，但新的发现确认为Y染色体迎来了春天。　　生物在进化中出现了Y染色体。科学家推断，性染色体是由常染色体分化而成的，性染色体分为X染色体和Y染色体。Y染色体是人体所有染色体中是最小的，而且基因数是最少的。染色体是由染色质在细胞分裂间期螺旋化形

2、成的。在细胞减数分裂时，同源染色体在配对过程中发生了交换互换，导致染色体携带的基因进行了重组，使有性繁殖的生物具有多样性。Y染色体只有一少部分与X染色体配对，大部分是不配对的，也就是说X染色体很少发生交换，Y染色体上发生的变异就会保留下来，而且会传递给子代中的男性。例如，某一家族的祖父的Y染色体携带的遗传信息，在其儿子、孙子中的Y染色体都会找到同样的遗传信息，我们可以把它视为进化标记，这在个体鉴定、法庭调查和亲子鉴定等方面能起到独特作用。　　在众多的亲子鉴定案例中，有一个因涉及美国总统而特别有名，这就是第三任总统、独立宣言的起草者杰弗逊的私生子案。杰弗逊个性完美、才华

3、超群，不但在政治上影响深远，在私生活上也堪称道德典范。杰弗逊的妻子曾被迫和两个后妈生活过，她在临死前告诉杰弗逊，不能忍受后妈养育他们的孩子。杰弗逊在随后的44年里未再续弦，成了没有“第一夫人”的鳏夫总统。不过有传言说，杰弗逊家的一个女黑奴莎丽?黑明斯所生的六个孩子都是杰弗逊的。杰弗逊否认此事，将它说成是政敌的栽赃。按说在当时的风俗下，奴隶主和女奴上床不算多么出格的事，但对杰弗逊这样的大政治家就两样了。况且黑明斯还是杰弗逊妻子同父异母的妹妹，比杰弗逊小了30岁，杰弗逊本人明确反对奴隶成为性奴……这有损杰弗逊在政治和道德上的光环。由于没人说得清，或没人愿意澄清，这件轶事此

4、后一直悬在那里。　　上世纪80年代DNA指纹技术出现以后，有好事者想起了这桩公案，进行有关调查，所用的武器就是Y染色体DNA的比对分析。这个比对的一方应是黑明斯儿子依斯顿的男性后代，这个找到了；另一方应是前总统本人的也叫做杰弗逊的男性后代。杰弗逊总统没有男性直系后代，但找到了杰弗逊叔叔的男性后人，这事就可以做了。结果发现，杰弗逊家族的Y染色体上有一个罕见的序列特征。非杰弗逊家族的人见不到这个特征，但依斯顿后人的Y染色体出现了这一序列。现在事情明朗化了，杰弗逊极有可能是依斯顿的父亲。这个结论于1998年发表在英国《自然》杂志上。　　问题依然没有彻底解决。研究结果只能说明

5、依斯顿?黑明斯的生物学父亲是杰弗逊家族的某个男性成员，不一定非指向总统本人不可。有人分析了当年杰弗逊家族的每个男性嫌疑人的行踪，发现他们在黑明斯受孕的时候都没有访问过杰弗逊的庄园，只有杰弗逊本人在黑明斯每次有喜时都在场。这事到此该很清楚了吧？鉴于杰弗逊本人的巨大声望，下结论还要谨慎，只能使用统计学的术语说：黑明斯子女的父亲是杰弗逊总统的可能性大于99%。　　有了Y染色体这样一个甩不掉的男性个体标签，一个男性想四处播种，不想承担各种义务和责任，今后算是难以做到了。如果一个家系在姓氏的传递中出了什么差错，Y染色体上的条形码就可以纠正这种差错，还原出本来的生物谱系。　　优生

6、学这一名词是英国人类遗传学家高尔顿在l883年首先提出的，意思是“遗传健康”。优生学就是专门研究人类遗传，改进人种的一门科学。　　前苏联在20世纪20年代曾建立优生学研究机构和优生学会，出版优生学杂志。20年代末被禁止，有关学者都转向动植物研究领域。30年代医学遗传学研究所也被解散，人类遗传学和优生学被宣布为纳粹的科学。40年代以后优生学的研究一直处于窒息状态。直到1971年才重新建立医学遗传学研究所，近年来开始在刊物上号召采取措施以提高人的先天素质，减少或消除不良遗传因素的影响。日本早期的优生运动受德国和英、美的影响甚多。第二次世界大战后，1948年6月议会通过以法

7、律形式推行预防性优生措施。现在的高级中学教科书《高等保健教育》（1978）包含遗传学基础知识和优生法的内容，使国民在中学时代就懂得实行优生是国民应尽的义务。这些做法对于提高日本国民的遗传素质起了积极作用。20年代初优生学开始传入中国，当时译为“善种学”。后来中国学者潘光旦去美国专攻优生学，回国后在上海、北京等地的大学内讲授优生学，并译有《优生原理》等专著若干种。1949年中华人民共和国成立后，在前苏联的影响下优生学遭到批判。1979年学术界倡议开放这一禁区，旋即在限制人口的需要和医学遗传学广泛开展的背景下引起了公众和有关方面的重视。　　由于大部分遗传