《医学遗传学》平时作业1

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1、得分教师签名《医学遗传学》第1次平时作业得分批改人一．填空题（每空1分，共22分）1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与___核仁___形成有关，称为____核仁形成区_______。2．近亲的两个个体的亲缘程度用________亲缘系数___表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用_______近婚系数_____表示。3．血红蛋白病分为____异常血红蛋白病____和___地中海贫血___两类。4．Xq27代表___X染色体长臂2区7带__；核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了_末端缺失_。5．基因突变可导致蛋白质发生____结构______或__

2、___数量_____变化。6．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为_高分辨带__。7．染色体数目畸变包括____整倍性___和___非整倍性__变化。8．镰形细胞贫血症是由于____β______珠蛋白基因缺陷所引起。9．基因的化学本质是____具有遗传效应的DNA片段___。10．染色体非整倍性改变的机理主要包括___单体型和多体型___。11．a地中海贫血是因_α珠蛋白基因 异常或缺失，使__α珠蛋白链_的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。12．核内复制可形成____多倍体__。813．在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为___转换_

3、__。不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为___颠换____。得分批改人二．单项选择题（每小题1分，共20分）1．人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）A．0区B．l区C．2区　　　D．3区E．4区2．DNA分子中碱基配对原则是指（）A．A配T，G配C　　　　B．A配G，G配TC．A配U，G配C　　　　　D．A配C，G配TE．A配T，C配U3．人类次级精母细胞中有23个（）A．单价体　　　B．二价体C．单分体　　　D．二分体E．四分体4．46，XY，t（2；5）（q21；q31）表示（）A．一女性体内发生了染色体的插入B．一男性体内发生了染色体的易位C．一男性带有等臂染色

4、体D．一女性个体带有易位型的畸变染色体E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体5．MN基因座位上，M出现的概率为0．38，指的是（）A．基因库　　　　　　　　B．基因频率C．基因型频率　　　　　　D．亲缘系数E．近婚系数6．真核细胞中的RNA来源于（）A．DNA复制　　　　　　　B．DNA裂解8C．DNA转化　　　　　　　D．DNA转录E．DNA翻译7．脆性X综合征的临床表现有（）A．智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B．智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及跨裂C．智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足D．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸E．智力正常、身材矮小、肘外翻

5、、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼8．基因型为b0/bA的个体表现为（）A．重型b地中海贫血B．中间型b地中海贫血C．轻型地中海贫血D．静止型地中海贫血E．正常9．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为（）A．50％B．45％C．75％D．25％E．100％10．嵌合体形成的原因可能是（）A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失11．人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA，

6、其分子组成是（）A．a2b2　　　B．a2γ2C．a2e2　　　　D．a2d2E．z2e212．生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在（）A．增殖期　　　　　　　　　B．生长期C．第一次成熟分裂期　　　　D．第二次成熟分裂期8E．变形期13．关于X连锁隐性遗传，下列哪种说法是错误的（）A．系谱中往往只有男性患者B．女儿有病，父亲也一定是同病患者C．双亲无病时，子女均不会患病D．有交叉遗传现象E．母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者14．引起镰形细胞贫血症的b珠蛋白基因突变类型是（）A．移码突变　　　　　B．错义突变C．无义突变　　　　　D．整码突变E．终止密码突变15．如

7、果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（）A．单倍体　　　　　　B．三倍体C．单体型　　　　　　D．三体型E．部分三体型16．基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是（）A．RAN→DNA→蛋白质　B．hnRNA→mRNA→蛋白质C．DNA→tRNA→蛋白质　D．DNA→mRNA→蛋白质E．DNA↔RNA↔蛋白质17．14／21易位型异常染色体携带者的核型是（）A．46，XX，del（15）（ql4q21）B．46，XY，t（4；6）（