人类的多基因遗传

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1、医学生物学教研室多基因遗传病医学遗传学教研室医学生物学教研室医学遗传学教研室微效基因：一些遗传性状或遗传病不是决定于一对主基因，而是多对基因，这些基因对该遗传性状或遗传病形成的作用是微小的，称为微效基因。加性效应（additiveeffect）：多对微效基因累加起来可以形成明显的表型效应，称为加性效应。也称积累效应。这些基因也称加性基因（additivegene）。多基因遗传（polygenicinheritance）：多基因性状或遗传病的形成除受微效基因的影响外，也受环境因素的影响，所以这种遗传方式

2、称为多基因遗传或多因子遗传(multifacterialinheritance)。一些相关概念医学生物学教研室质量性状(qualitativecharacter)：在单基因遗传的性状中，一个群体中的变异分布是不连续的，可以明显地把变异个体区分为2-3群，这2-3群个体间的差异显著，称为质量性状。数量性状(quantitativecharacter)：多基因遗传的性状中一个群体中的变异分布是连续的，不同个体之间的差异只有数量上的差异，称为数量性状。医学遗传学教研室医学生物学教研室一、数量性状质量性状(q

3、ualitativetrait)：医学遗传学教研室0~5%45~50%100%aaAaAAPKU患者、携带者和正常人PAH的活性医学生物学教研室数量性状(quantitativetrait)：多基因遗传病的变异在群体中的发布是连续的，只有一个峰。医学遗传学教研室130140150160170180190200身高(cm)8070605040302010变异数医学生物学教研室医学遗传学教研室医学生物学教研室二、多基因假说（multiplegenehypothesis）1、数量性状的遗传基础是两对以上的

4、基因。2、这些基因间无显、隐区别，都是共显性的。3、这些基因是微效基因，有加性效应。4、数量性状除受多基因遗传因素影响外，环境因素也起作用。医学遗传学教研室医学生物学教研室多基因遗传的特点：1、两个极端变异（纯种）的个体杂交后，子1代都是中间类型，但是，也存在一定范围的变异，这是环境因素影响的结果。2、两个中间类型的子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，但是，其变异范围比子1代更广泛，有时会出现极端变异的个体。这除去环境因素的影响外，微效基因的分离和自由组合对变异的产生有重要作用。3、一个随机杂

5、交的群体中，变异范围广泛，但是大多数个体近于中间类型，极端变异的个体很少。在这些变异的产生中，多基因遗传基础和环境因素都有作用。医学遗传学教研室医学生物学教研室三、多基因遗传病（polygenicinheritancedisease）多基因遗传病：是指多对微效基因及环境因素共同控制的遗传病，又称多因子遗传病或复杂疾病。（一）易患性的变异与阈值学说（二）遗传率（heritability）（三）多基因遗传病的特点（四）多基因遗传病发病风险的估计医学遗传学教研室医学生物学教研室（一）易患性的变异与阈值学说

6、1、易感性和易患性（１）易感性（susceptibility）：在多基因遗传病中，由多基因遗传基础决定某种多基因病发病风险的高低，称为易感性。（２）易患性（liability）：在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用，决定一个个体是否易于患病，称为易患性。２、阈值（threshold）：当一个个体的易患性高达一定限度时，这个个体就将患病，这个易患性限度称为阈值。医学遗传学教研室医学生物学教研室医学遗传学教研室阈值(threshold)低高易患性605040302010变异数平均值阈值学说：在一

7、定的环境条件下，阈值标志着发病所需的、最低限度的易感基因（致病基因）的数量。医学生物学教研室医学遗传学教研室医学生物学教研室（二）遗传率（heritability）多基因性状或疾病的发生受遗传基础和环境因素的双重影响,其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率或遗传度，常用百分率（%）来表示。医学遗传学教研室医学生物学教研室医学遗传学教研室一些常见畸形和疾病的遗传率畸形/疾病名称一般群体发病率（%）遗传率（%）唇裂+腭裂0.1776先天性幽门狭窄0.375先天性髋关节脱位0.0770先天性畸形足0.168脊

8、柱裂0.160无脑畸形0.360先天性巨结肠0.0280先天性心脏病（各型）0.535哮喘480精神分裂症180躁狂抑郁症0.670癫痫0.3656强直性脊柱炎0.270冠心病365原发性高血压662糖尿病(早发型)0.275消化性溃疡435医学生物学教研室（三）多基因遗传病的特点医学遗传学教研室1、发病有家族聚集倾向，但不同于单基因遗传病，同胞发病率较低。2、患者一级亲属（双亲、同胞、子女）发病风险相同。3、随亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低