人类的多基因遗传

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1、第五章多基因遗传病PolygenicInheritanceDisease本章介绍高血压、糖尿病、哮喘，这些常见的疾病属于多基因遗传病。多基因遗传的性状是一种数量性状，在群体中呈正态分布。多基因遗传病的发生，不仅受遗传的影响，而且受环境的影响。在多基因遗传病中，遗传因素和环境因素的共同作用决定一个个体的易患性。易患性达到一定限度，个体就会患病。由此，估计多基因遗传病的发病率，要考虑到家族中的亲属级别、患病人数、病情等多种因素。第一节多基因遗传一、质量性状与数量性状（quantitativetrait）（一）质量性状（quali

2、tativetrait）单基因性状的遗传决定于单个主基因（majorgene）。变异的个体可明显区分为2～3个群，之间差异显著。这类性状的变异在群体中的分布是不连续的，称为质量性状（qualitativetrait）。（二）数量性状（quantitativetrait）某类性状在群体中的分布是连续的，这类性状称为数量性状。多基因遗传病的变异在群体中的分布是连续的，可以正态分布曲线表示。如：人的身高、体重、肤色、血压和智力都是多基因性状。质量性状：完全显性：aaAA、Aa数量性状：140150160170180190(cm)4

3、03020100平均值身高遗传隐性AA、Aaaa不完全显性：aaAaAA例：肤色遗传设：肤色加深基因—Ａ、Ｂ一般基因—Ａ'、Ｂ'P纯黑人AABB×A'A'B'B''白人ABA''B''F1稍黑AA'BB'×AA'BB'稍黑AAB'B'2AA'BBA'A'BB2AA'B'B'AABB2AABB'4AA'BB'2A'A'BB'A'A'B'B'纯黑深黑稍黑浅黑白人1/164/166/164/161/16F2多基因表型：肤色人皮肤颜色的变异白中间黑变员数多基因表型：体重数量性状与质量性状的关系数量性状呈连续变异，受微效多基因控制；质

4、量性状呈现不连续变异，受主基因控制（对性状起主要决定作用的基因叫主基因）。无论哪种基因都位于染色体上，所以，对性状的控制就有某些必然联系，同时又有区别二．多基因假说人类的一些性状或遗传病不是决定于一对主基因，而是有多对基因协同决定，这些基因对表型的影响小，故称微效基因（minorgene），多对微效基因累加起来可以形成明显的表型效应，称为累加效应。这些基因称为累加基因（additivegene）。多基因遗传时，除受微效基因作用外，还受环境因素的影响，因此，这种遗传方式又称多基因遗传或多因子遗传（multifactoriali

5、nheritance）。多基因假说的要点（1）每对基因对表型的作用是微效的，且作用相等并呈累加作用；（2）微效基因之间缺乏显隐性关系，可分为有效基因和无效基因。多基因一方面对某一数量性状起微效基因作用，另一方面起修饰作用；（3）微效基因易受环境条件影响。微效基因的作用常常被整个基因型和环境的影响所遮盖，难以识别个别基因的作用；（4）多基因也位于核染色体上，并具有分离、重组、连锁等性质。因各种因素的相互作用，某些基因也表现显隐性关系，有时表型分布呈偏态。第二节多基因遗传病一、多基因遗传病（polygenicinheritanc

6、edisorder）多基因遗传病是指多对微效基因及环境因素共同控制的遗传病，又称多因子遗传病或复杂疾病（complexgeneticdisease）。发病率一般都超过1/1000，疾病的发生都有一定的遗传基础，并常出现家族倾向，但不是单基因遗传，患者同胞的发病率不遵循1/2或1/4的规律，大约仅1%-10%，表明这些疾病有多基因遗传基础。例如：某些常见的多基因遗传病人类的原发性高血压糖尿病冠状动脉病精神分裂症哮喘某些先天畸形（唇裂、腭裂、脊柱裂等）精神分裂症二多基因遗传病的特点发病有家族聚集倾向，但不同于单基因遗传病，同胞发

7、病率较低。患者一级亲属（双亲、同胞、子女）发病风险相同。随亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低，群体发病率愈低的病种中，这种特征愈明显。近亲婚配时，子女的发病风险也增高，但不如常染色体隐性遗传病那样显著。发病率有种族或民族差异，这表明不同种族或民族的基因库是不同的。某些多基因遗传病患者不同级别亲属的发病风险发病风险一卵双生一级亲属二级亲属三级亲属疾病群体发病率唇裂±腭裂0.001×400×40×7×3足内翻0.001×300×25×5×2神经管缺损0.002×8×2先天性髋关节脱臼0.002×200×25×3×2先天性

8、幽门狭隘0.005×80×10×5×1.5疾病名称　　　　　群体发病率中国人美国人脊柱裂0.0030.0025无脑儿0.0050.002唇/腭裂0.00170.001先天性畸形足0.0080.015先天性髋关节脱臼0.0150.007三、度量多基因病的常用指标（一）易患性阈值学说1、易