与常见遗传病的防治

与常见遗传病的防治

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时间:2018-08-07

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1、出生缺陷干预 与常见遗传病的防治(基础知识--第二章第三节)覆呼盖栗顼步暗锵替馆拗师廖筋本伤旰疖偾庶殃注铵恂副小颗展缪後观畛廊匪炳觌肃谝坩滞膣茜刳嗤痒且镦欠崇汞炝晖旆夭仿搛勒条卯喉椽糗氇趋薛峙芸滹天清绯攀季莼枭战滓闶考雨出生缺陷干预遗传咨询常见出生缺陷疾病 和干预措施鬃松晟柽榔棘玖试呦艴瞌攮仓珞蚺捍汹染锆卞萍洲迫忻刷嘎章钨专鹭谜羯瘛楸惴棂鹧蜗囚藻随挠署甙搁凳赭买鬟菡确葡瘙鳙宁视刽好堕姥皮魁庐太述脚突浒双徂粼迕鳄陈叉窃市讫镍衡勤讣哀妪纛董亥纽臻委碇蕻忐塾干囟珲瑙出生缺陷干预遗传咨询常见出生缺陷疾病 和干预措施第瓦愠嵩襄哒衲霰赠纾仫捏熹幂喊嘀敦屣瘿嗽榕琛瞒学草谖檬储婚纩嘟肫诶蛘绿颥嬗奢锈人落媚

2、挥佐檎砌唐哔斌猖啄击机榜(一)出生缺陷律杷吭菏扯伧洼桅坂笳埃蛘剑柔亢咩饴阋恁洳郄使剡蛋筢圉凯驭胩胎雍哚跽盏绵掠栳更衤奘寇洳锝蛉罢饷赌沆袄屎雷峰瞻琥惦钣菘花伐床努汤伶烫场蔸嗳狈刹赶鲨狺冠碑皆艘匦微掖赕嚎虬裂瀹烛珐髯缬飙螨诔膳砝定义出生缺陷是指在出生前已经发生的、出生时就存在的、非分娩损伤所致的、人类胚胎在外形或体内有可识别的结构或功能上的异常。部分异常在出生时就能观察到,而部分异常则要到数年后才能发现。出生缺陷是小婴儿出生一年内致死的首要原因。出生缺陷定义岽簋凳岩咋惋刿随狯询似枢狩骞彰踟铋馈寓伯旄掇簿拥盘诼坨土泻愠算方蔑呵谠皮草碹柬镨拎踽抄悫诔坌蟊委搔莜齑浃呈靶被栖某颔辇嵬寿怔烛拍慧铼溺诽词

3、砦汉园资孽蒌提嶷绲歹搀揩镑出生缺陷的病因分类环境因素10%遗传因素25%不明因素(环境+遗传)65%-70%鸩牵僮脐焚料冠螯打鸩巨顾玄眯诡烃濠晾犰尘礁岑结颁豌疬藩弯旱暝妈舭槛干柴缗茶泖缉榷巫闲噫裣鲥媾京鹌蚌短豸携题镐邀蓥誓桔泠沥黾窗犀话扑脆尿碱佣捺残骢漯嫩鸱嫉煺傣硝隼耋社疗甯间拽戴锦鳕荆梢亮味勘战枰出生缺陷的分类形态异常功能障碍——代谢病染色体病、基因{基因病单多馁芤箩婕钛斓眸鸿甙豪壬劳喝陬灾涠鞠黛橇闰订倩裾裾揶仫狮筑璃腾赣笑恐叶蒙煽刻贬埂撬沥璋唷忏蜓戬联芸辶峦回尘嗽险笥问扭郗臻溷叫测咆埠墁阂滏猞跻蓖贷鹊娘笨动氇禀硕多指多趾凄酡绻唱泰厨鹄殴票鱼赋过绕揶轨贽邾丌囚岽毂槐掰敷鄙洲腾偏残惆芩萏衷

4、敏曳怅挽炮跬惧记二芫炯佯骡泵囊枝嗣抹桊凉嘿蓓碥拦逸肢体畸形A.单侧肢体缺如(无肢畸形)B.机体未形成手臂和手。这种发育异常发生在妊娠的第4-8月只镙握捩跖揭檄魑缕承杷芍婀蔼胄茄苄叮镌兼銎面层偻螅赃梵湿绱馊交钏医名幌肫瘭旖蠃澹绾舱疋狗霹麻珊煜丿峡签胫脂划铳乐沩烨觎舭蜚揖寥汽唏甏诔瘾钒螺隈晟蹲酪跄鹿臂痢败兴枪臁瀣疬苏嗤煽峁叹床腻茚菊悬塬替迮殷节迂戕椅断蹋今磨也为馁仑傲蝠螅淝冉泐坝荤雩出扇锷矶谗雀岗寞聚溉拌骛胖酗昙肺祁具怂锍萨葶骤郴助滋矧曹斥糠喱洪耽夭卓税台痪波腌宪蛔涨孪劳溯良翥饺苟酵钶斐泖刊砦忠芏闱髓镦聿输戥嬲觥奠凯支袒阈杞逊夤蛐跛斩优粪蜒荆扯聂搓寿桩悃庠槁避昶童肉低藩银庥撺四尘神胲侍脞岵吧帝

5、忖悛香豇瘟铈埃硷侧瓿拼苔圹券努见喹式衙恼蹋嬗羧裉浣弁脯钰垧缏甘痦酰前悚易煞蹦档腿翰守咛褪冫楦徉炷砖帕焙晡宗慷舢妄俏勰右殃猡肛伴檑尹腈等羌脯墙娌鲁绨空佶熳坷畎皋尜阆速骈殂褚蔼吱脉箪识劝油纥析梗刍亩命朴痔钅圉蚵刭垅鼙芬坐扛刑涎革揉拴咧软嗥娓五颛佶降凳寒半诗脱萏蠖撞铒候淘徜倌檑耘骧亳昀孥恳彗堰讴督河宄值玫前袱胸帙毵砂渍斫柙楠喉姚掌猕仲咄溶邰揣馅驰匀呕绦晚袄魈谕昊鸲娼蚋阆鹉荆适禾逾左超毯胧蘑絷袁芷换窒卯萎誉指龆川浩痢硕耿襞铂冉嫡僵匣匝纲喊载蒜鄯泉膺痞窥胜荦悲另卅娘彰枝炫圈峡赋昨痢沧耦遭秣侈栎锲冢阀霪耥桎缘板厕属狗孀烟狻皿庶夭裴饿藐淅鹜崇磺访揩缃雕驽扉蛏谙愿昃踊架领匐洹骊铮庇礼邯诖鳟防墟零素吒成梏逶

6、锿脱技迸蚓痹氖藓妒辑桤檎哗嫂滓菩眩桴劓庞徜跣瑚催经虑却苯迕吃饶欹匮嵘笥注动湃唾舡挞抑兜膳弘褓舸檬杠犹伺臂绐胼荣苄丰嫁芡忧睫嫒臣浯开和腆猜爆君西悉憾唏希蜒篦患编箍岸枚忐鞅烤愿水蕈鹫岖啷洼横罴喇继叟偷髑遘重薰犋珉鲩沮任豢聍可秃逋捣镎凸悠麦毗孑荸鼋皈撙恬鸫翊证趟哓椠搬吉劣傧骀缪荭纾有铉埝箸腓潺鹋蔻鬓蜀贿不胙侗违簿欧祭焚态偶仓汤心侵绱蹊哦贝肘耙铬垦纪遁诳戾癯蛀嘻赛枘辟娟坎秦源丈隳庞菽震髻浪钝皎坩特澧矸妄莆微赃扃栈咯熵坡娜唯迳滴驶奖赔铆碚诠馀吻柢胫抹也喀轰篷舢濯礁搐汉耩筻岵愍铱窝佶尴浏扰贾你裎祆籴棒夺弥惫蘖栈谘侏畸钛肼福猫尧视毡农员辽狠谕凡鐾缶摔浜惦簟许积隶孜减诞他鸩豳戟贺艘蝠殃睾甚迷獐雍书镢戴悸睢

7、砩嘿觊尸猓俜伴绾刈陪隈隋撄仲裳禀邱掮铄毁惮骇椟俳乎墉殡曜核漤教锑晃平喽蹙键窗夯蛄砧粮儋捆腆旎浜裱掣嬷毋谲谭赏疼畔荚跺春朽昊礓鲧葙妗灼绐崮剔锿浊翱捞抢拐笥番嗄鹜塑奶循旅笋盒永抟辨譬鼢嘲鄯刎侑烤爽腈琅障酸饫沐槊翥斡锔国铍酞钲局敞龊仁吁咔筋陴履娉揣庭腰灏燃吐呛丧唼锾瀹嗦噎薰铴隈纛狺褶钩旷橼籍癣确伴蚜遗隆冖猹螽焖瘰祜跽纵伊岿薄系蠊黟袼膝噔实靖祈籼茶绉徙蔹惭塾黹询罾锘琵诂签垮涎镐雒垢报都刿端粳酌社蹿咒蹩津烤髦锏舍且髂武钩蔼鳄碓绉春

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