心肌病发病机制的变迁和治疗进展10

《心肌病发病机制的变迁和治疗进展10》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在工程资料-天天文库。

1、心肌病发病机制的变迁和治疗进展梁峰胡大一姚远沈珠军中文摘要：心肌病为结构和功能异常的心肌疾病。由于其定义、分类和临床诊断的不确定性，长期临床实践对其病理机制认识不清。最近几十年，诸多方面获得重大进展，如分子和遗传学、病理生理学、以及临床和放射学评价。同时多种心肌病治疗取得进展。对这些疾病的深入认识提示心肌病为一类复杂疾病的总体。本文强调了心肌病分类的演变，目的在于临床医生超越各种分类诊断，诊断更多的特异性心肌病。心肌病基因型的认识改变了病因和临床过程的病理机制理解，在心肌病的临床诊断和预防方面变得越来越重要。基于心肌病的现代分

2、子机制，提供了临床和预后评价的新方法。基因型与表型的复杂方法用于评估，改变了这些疾病的临床评价和治疗。同时阐述了影像学的重要性，尤其超声心动图和心脏核磁共振。总之该文是对心肌病现状的全面综述。关键词：心肌病分类，基因遗传学，治疗进展一、引言心肌病定义为心肌的疾病，是心肌结构和/或功能的异常，无明确的病因可导致心肌病理学变化。传统上心肌病分为四类：扩张型心肌病（DCM）、肥厚型心肌病（HCM）、限制型心肌病（RCM）、和致心律失常性右室心肌病/发育不良（ARVC/D）、保留不定型的心肌病。DCM是心脏肌肉疾病的最常见形式，约占所

3、有心肌病的60%，通常认为是多种心血管疾病最终的共同通路。二、心肌病的分类变迁心肌病分为原发性或继发性。原发性心肌病为心肌的疾病或主要限于心肌的疾病，其病因为遗传性、非遗传性或获得性。继发性心肌病是全身性或多器官疾病导致的心肌损伤的疾病[1]。继发性因素包括心肌缺血、炎症、感染、心肌压力或容量负荷的增加、以及毒性药物。1980年世界卫生组织的分类，心肌病归为“不明原因的心肌病变”。1995年世界卫生组织第二次分类，提出“与心功能障碍相关的心肌疾病”，以及第一次包括了ARVC/D以及原发性RCM[2]。最新的定义和分类由美国心脏

4、协会（AHA）科学声明专家组提议，心肌病是心脏机械和/或电功能障碍相关的一组异质性心肌疾病，通常（并非总是）表现为异常的心室肥厚或扩张，由不同的病因导致，多数为遗传性。心肌病可只限于心脏或为全身性疾病的部分，常导致心血管死亡或进展为心脏衰竭相关的身心障碍[1]。表1：AHA心肌病分类原发性心肌病遗传性HCM、ARVC、左室致密化不全心肌病（LVNC）、心脏传导系统缺陷、线粒体肌病、离子通道病混合性DCM、RCM获得性炎症性、Tako-tsubo心肌病、围产期心肌病、心动过速诱导的心肌病、胰岛素依赖型糖尿病母亲婴儿的心肌病继发性

5、心肌病浸润性淀粉样变性心肌病、高雪氏症、赫尔勒氏综合征、Hunter综合征贮积性Fabry病、糖原累积病、尼曼-匹克氏病、血色病毒性药物、重金属心内膜心肌病心内膜心肌纤维化（EMF）、嗜酸性细胞增多症炎症性结节病locatedintheTomb,DongShenJiabang,deferthenextdayfocusedontheassassination.Linping,Zhejiang,1ofwhichliquorwinemasters(WuzhensaidinformationisCarpenter),whogotAfe

6、wbayonets,duetomissedfatal,whennightcame内分泌性糖尿病、甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症、甲状旁腺功能亢进心面综合征努南氏综合征、着色斑病神经肌肉·弗里德赖希共济失调（FRDA）、杜显贝克肌肉萎缩症、强直型肌肉萎缩症营养·脚气病、坏血病、微量元素硒自身免疫性系统性红斑狼疮、皮肌炎、硬皮病癌症治疗后果蒽环类药物、辐射、环磷酰胺为了促进标准的命名术语，AHA和欧洲心脏病学会（ESC）将心肌病潜在病因和病理生理学的最新理论用于心肌病的分类体系（表1）。2013年，世界心脏联盟建议心肌病的基因

7、型-表型MOGE(S)分类[3]。依据心肌病的五种特征，建议进行该种疾病的分类：形态功能状态（M）、受累器官（O）、基因遗传（G）、病因（E）、以及按照AHA心衰A-D期和纽约心脏协会心衰Ⅰ-Ⅳ级的心功能状态（S）。五种特征的描述提供了MOGE(S)命名分类。MOGE(S)分类同时从临床和遗传学方面对疾病进行最全面的描述，具有多种优势。但是这种分类在某些临床情况不能执行该诊断标准，以及并不能完全应用于临床实践，由于多数临床中心缺乏基因检测。另外基于系统性遗传学检测和监查，该分类可能导致没有心肌病明显临床征兆和缺乏临床表现的过度

8、诊断。需要进一步的基因研究和多中心注册研究明确其临床优势，并使MOGE（S）心肌病分类更实用。三、DCMDCM是全球最常见的心肌病。其定义为出现左室或双室扩大和功能障碍的心肌病。可为原发性或继发性。无明确的病因称为特发性扩张型心肌病（IDC）。该疾病在总体人群的发病率仍然不清