矮身材儿童诊治指南最终版

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1、矮身材儿童诊治指南——中华医学会儿科学会内分泌遗传代谢学组中华儿科杂志,2008,46(6):428-430内容矮身材定义及临床诊治流程矮身材疾病的诊断和鉴别诊断生长激素治疗的疗效评价生长激素治疗的安全性分析临床常见问题讨论内容矮身材定义及临床诊治流程矮身材定义矮身材病因临床病史询问和体格检查实验室检查矮身材疾病的诊断和鉴别诊断生长激素治疗的疗效评价生长激素治疗的安全性分析临床常见问题讨论内容矮身材定义及临床诊治流程矮身材定义矮身材病因临床病史询问和体格检查实验室检查矮身材疾病的诊断和鉴别诊断生长激素治疗的疗效评价生长激素治疗的安全性分析临床常见问题讨论什么是矮身材？在相似生活环境下

2、，同种族、同性别和同年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）中国0-18岁儿童、青少年身高标准差单位数值表的解读身高标准差单位数值表李辉等。中华儿科杂志，2009，47(7):487-492。标准差(SD)法-2SD-1SD均数+1SD+2SD矮小中下中等中上高大百分位(%)法<33-24.925-74.975-96.9≥97矮小中下中等中上高大身高百分位数值表中国0-18岁儿童、青少年身高百分位数值表的解读李辉等。中华儿科杂志，2009，47(7):487-492。内容矮身材定义及临床诊治流程矮身材定义矮身材病因临床病史询问和

3、体格检查实验室检查矮身材疾病的诊断和鉴别诊断生长激素治疗的疗效评价生长激素治疗的安全性分析临床常见问题讨论生长激素神经分泌功能障碍、神经传递缺陷垂体解剖缺陷、生长激素基因突变、脑损伤、特发性GH抗体、GHBP增多、GHR缺陷、存在抗GHR抗体、GH受体后缺陷IGF-1受体数量减少IGF-1受体缺陷IGF-1抗体IGF-1受体后缺陷大脑皮质功能障碍下丘脑性GHDIGF-1产生部位缺陷IGFBP3变化IGFBP3抗体出现炎症性、产伤、外伤、浸润性、激素诱导(糖皮质激素或性激素)、肿瘤(淋巴瘤、白血病或转移肿瘤)垂体性GHDGH不敏感(GH分泌后疾病)IGF-1合成缺陷IGF-1不敏感(I

4、GF-1分泌后缺陷)GH分泌障碍GH-IGF-IGFBP轴病病因分类GHDISS，SGA,Laron综合征，Turner综合征ISS儿童矮身材病因(2)继发性：长期慢性疾病：慢性肾功能衰竭肾小管酸中毒先天性或后天性心脏病佝偻病慢性肠炎病史询问中国不同胎龄男、女新生儿体重百分位数表中国15城市新生儿体格发育科研协作组。实用儿科杂志，1992，7(6):306-307靶身高的计算靶身高(TargetHeight,TH)，又称为遗传身高计算公式：CMH(theCorrectedMidparentalHeight)法:男孩：靶身高=(父身高+母身高+13)/2±5(cm)女孩：靶身高=(父身

5、高+母身高-13)/2±5(cm)FPH(theFinalHeightforParentalHeight)法:男孩：靶身高=45.99+0.78×(父母身高中值)±5.29(cm)女孩：靶身高=37.85+0.75×(父母身高中值)±5.29(cm)或±4cm体格检查体格检查注意事项身高的测量时机：每天的同一时间身高的测量：3岁以下，量身长使用量床，仰卧位测量，测量时小儿头顶与头板接触，双耳在同一水平，双膝和下肢并拢紧贴底板，测量时测定板紧贴足跟和足底3岁以上者，量身高取正位测量，测量时枕部、臀部及双足跟均紧贴尺板，双足跟靠拢，两足尖成45度，稍收下颏，使耳屏上缘与眼眶下缘的连线平行

6、于地面身高SDS的计算SDS(标准差数值，StandardDeviationScore)的计算身高SDS=(实际身高cm-同种族同年龄同性别平均身高cm)/(同种族同年龄同性别人群身高标准差)男性，8岁，身高116cm中国8岁男童身高平均值为130.0cm，标准差(SD)为5.3cm，则该男孩的身高SDS为(116-130)/5.3=-2.64体格检查注意事项年生长速率的计算除婴幼儿期外，一般以6个月-1年的生长数据评价计算公式：(目前身高-n个月前身高)×12/n如：6个月前身高114cm，目前身高119cm，年生长速率(119-114)×12/6=10cm/yr2-18岁儿童青少

7、年BMI百分位数表肥胖李辉等。中华儿科杂志，2009，47(7):487-492。超重上下部量的定义和测量上部量代表脊柱长度耻骨联合上缘到头顶下部量代表下肢长度耻骨联合上缘到足底实验室常规检查相关指标说明肝功能ALT:谷丙转氨酶AST:谷草转氨酶GGT:γ-谷氨酰转肽酶(γ-GT)肾功能：尿素氮(BUN)肌酐(Cr)血常规：红细胞计数血红蛋白的克数白细胞计数中性粒细胞和淋巴细胞的百分比尿常规：红细胞潜血pH值特殊检查项目骨龄测定GH激发试验IGF-I、IG