尿崩症瑞金课件

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1、尿崩症内分泌代谢科定义特征：排泄异常大量的稀释尿不限水，24小时尿量>50ml/kg体重尿比重<1.01渗透压<300mOsm/kg尿常规不含糖或溶质分泌率正常病因一、抗利尿激素分泌减少最常见谓神经下丘脑性、垂体性、神经原性、头部的或中枢性尿崩症下丘脑产生抗利尿激素的神经核（视上核及室旁核）及（或）其神经纤维（下丘脑—神经垂体束）病变引起的细胞紊乱、神经不全所致病因（一）后天获得性：垂体下丘脑手术；头部创伤；下丘脑肿瘤（颅咽管瘤、胚组织瘤、脑膜瘤）向鞍上扩展的大体积垂体腺瘤转移性癌肿（肺癌、乳癌、白血病、淋巴瘤）感染（慢性

2、脑膜炎、脑炎）脑先天性畸型；脑缺血；颈动脉瘤压迫垂体化学毒素（河豚毒素，蛇毒）肉芽肿（黄色瘤，组织细胞增多病）病因（二）遗传性为常染色体显性遗传，是抗利尿激素—神经生理II基因密码突变发病与精氨酸血管加压素（AVP）的前体加压素—神经垂体素的基因突变有关该基因位于20号染色体断臂（20P13）病因（三）特发性类似遗传性，缺乏任何病因，发生年龄较大某些病人可能有神经肉瘤，淋巴细胞—漏斗状神经垂体炎，或其他损害已发现病人视上核和室旁核神经原及血循环中存在室旁核抗体，常起病在儿童期，较少伴腺垂体功能减退病因二、抗利尿激素作用减弱

3、肾脏对抗利尿激素抵抗所致抗利尿激素抗利尿作用的丧失，基本原因为肾小管、集合管或髓质的异常病因（一）后天获得性药物（锂、甲氧氟烷、氨基苷、两性霉素—ß、利福平等），最常见的为锂电解质紊乱（低血钾、高血钙）梗阻（阻塞性尿路疾患）血管性（镰形红细胞病）肉芽肿（肉样瘤）肿瘤（肉瘤）浸润性（淀粉样变）病因（二）遗传性已认识到两种基因形成肾性尿崩症一种为伴X性隐性遗传，是X性染色体连锁遗传的AVP肾受体2基因的突变，为肾脏抗利尿激素受体（V2）缺陷，影响抗利尿的效果另一种为常染色体隐性遗传，由aquaporinII基因编码区突变所致，

4、APII是介导AVP在肾髓质集合管抗利尿作用的“水通道形成的蛋白”。是加压素敏感的肾集合管水通道蛋白的基因发生突变。位于12q13，含4个外显子和3个内含子。病因（三）特发性较中枢性尿崩症少，发病年龄较大可能是药物或不认识的化学毒素作用在集合管病因三、过多水摄入（一）原发性烦渴原发性多饮中的精神亚型是年龄较大的慢性精神病（精神分裂症、躁狂症、强迫症）患者精神病中的10%-40%和健康人由于各种刺激引起大量饮水。精神性多饮是“迷”“癖”，但常是短暂的，烦渴是一种强通行为还是渴感机制缺陷，目前还不清楚病因（二）渴原性渴原性尿崩

5、症有时是由疾病所致，由中枢神经系统的损伤或药物所致。包括神经肉瘤、结核性脑膜炎、硬化症、头部外伤、锂治疗和可能卡马西平治疗某些神经肉瘤的病人是逐步损害抗利尿激素分泌，同时损害了渴感，这种结合起来的损害，可发生在脑部损伤病人大约75%的渴原性尿崩症病人没有疾病、损伤或药物影响脑部，大约20%的病人为疾病所致也有其他下丘脑—垂体异常，如不能解释的发热、高泌乳素血症、下丘脑性甲减和低性激素，这类多种下丘脑病理改变，有些不能被磁共振所发现病因四、抗利尿激素代谢增加在正常妊娠时，胎盘产生了一种氨基酸肽类使抗利尿激素迅速降解，代谢清除

6、增加4-6倍，从而使抗利尿激素缺乏，而致妊娠性尿崩症分娩后，抗利尿激素恢复原有水平。临床表现多尿、烦渴，多饮尿量多，24小时可达5-10升或更多。尿比重小于1.01尿渗透压小于300mOsm/kg轻度脱水症状，唾液及汗液减少、口干、食欲减退、便秘、皮肤干燥。后期都有精神神经症状，嗜睡、明显精神异常、代谢紊乱、腺垂体功能减退，或还有肿瘤引起压迫症状，颅内压增高，死亡率较高。临床表现家族性肾性尿崩症是X连锁遗传性疾病，临床少见。尿崩症常发生在男性，幼年已有尿崩症症状，偶有发生在女性时只表现为轻症获得性肾性尿崩症临床表现多样，除

7、了多尿、口渴、多饮外，还有原发肾脏疾病、低血钾、高血钙等引起的相应症状，尿量的波动很大在纠正低血钾、高血钙等引起的代谢紊乱后多尿的症状可消失临床表现原发性烦渴、渴原性尿崩症者烦渴、多饮、多尿酷似中枢性尿崩症，一般不发生在儿童，患者每日的尿量波动较大，夜间尿量较白天少一些病人多饮、多尿发生于精神创伤后，一些病人有神经官能症，一些有精神分裂症共同特点是血浆渗透压、血钠水平及尿渗透压均低诊断及鉴别诊断典型的尿崩症，其特点为：（1）多尿，24小时尿量可达5-10升或更多（2）尿比重低，大多在1.005-1.003以下（3）尿渗透压

8、<血浆渗透压（4）禁饮及高渗盐水作ADH兴奋试验，尿量无显著减少，尿比重无明显升高。注射加压素后，尿量明显减少，尿比重明显升高（5）ADH测定，正常人基础值1-1.5ng/L，水负荷及脱水情况下为0-50ng/L中枢性尿崩症患者ADH值降低，禁饮及高渗盐水等兴奋试验后ADH不升高诊断及鉴别诊断（1）禁饮