卟啉病讲义课件

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1、卟啉病的诊断与治疗临床（八）05级黄晓2011.09.07定义卟啉病（porphyrin）：是由于血红素生物合成途径中的酶缺乏引起的一组疾病。卟啉或其前体如δ-氨基-r-酮戊酸（ALA）和胆色素原（PBG）因代谢障碍，其浓度异常升高,并在组织中蓄积，产生毒性作用。卟啉代谢1.代谢前期：甘氨酸→PBG2.代谢后期：PBG→血红素3.卟啉原中的亚甲桥被氧化后可形成卟啉。卟啉能吸收可见光而变色，受到长波紫外线照射时呈红色荧光。发病机制（一）1.血红素,一种含铁的色素,参与血红蛋白的组成,存在于机体内所有组织2.血红素生物合成途径见8种不同的酶参与8步合成步骤,第1个酶和最后3个酶存在于线粒

2、体中,而中间步骤中的酶存在于胞液中。发病机制（三）血红素合成的控制：血红素合成最多在骨髓,在那里血红素和有氧转输功能的血红蛋白结合,而在肝脏,则多数和细胞色素结合,它是电子转输蛋白.在肝脏大多数细胞色素是细胞色素P-450酶,它代谢药物和许多其他外源的和内源的化学品。病因学（一）血红素生物合成途径中的8个酶已全部被克隆,定序和染色体定位；当血红素生物合成途径的酶缺乏时,其底物和血红素前体可积聚在骨髓或肝脏.血液中这些血红素前体增多,并被转运至其他组织,随尿和粪排出体外。病因学（二）ALA与PGB由肝细胞释放后通过血脑屏障，作用于神经细胞可能导致神经精神症状，多数病人雪中ALA与PBG

3、浓度的高低与神经系统症状轻重有一定相关性。但也有实验表明ALA与PBG无神经毒性。病因学（二）引起组织和血浆中卟啉(如尿卟啉,粪卟啉,原卟啉)升高的卟啉病可有光敏感性.在有O2条件下,当这些卟啉在波长400nm光线照射下可产生氧自由基，引起组织损伤.因为皮肤是暴露在光线下最多的组织,故皮肤特别敏感.分类：根据血红素合成步骤分为代谢前期合成障碍、代谢后期合成障碍和两者皆有障碍三类，即急性间歇性卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病、混合型卟啉病三类。临床表现临床表现又称紫质病，分遗传性和获得性两大类，主要为光敏性皮炎、腹痛和神经精神障碍。主要累及神经系统和皮肤。常见临床症状1.皮肤表现：多是

4、卟啉在皮肤暴露部位受长波长紫外线激发产生氧自由基，刺激补体系统活化，损伤皮肤，出现红斑、疱疹，可并发感染，结痂后留下色素沉着与皮肤增厚，还可损及粘膜；多见于先天性红细胞生成性卟啉病和混合型卟啉病。常见临床症状及机理：2.间歇性腹痛：可伴有呕吐、便秘。腹痛往往骤然发生，可异常剧烈，部位不定，变化多端，持续时间可由数小时达数日，极易误诊为急腹症，但无明显腹部体征。疼痛是由于植物神经病变使部分胃肠道痉挛与扩张所致。常见临床症状及机理：3.神经精神症状：是由于卟啉前体物质δ-氨基酮酸(ALA)和卟胆原(PBG)的积聚造成，主要有周围末梢神经炎症样症状、延髓麻痹症群等神经症状与植物神经功能改变

5、症状─腹痛、波动性高血压、多汗等。常见临床症状及机理：4.肝损害：肝脏中原卟啉的沉积可导致严重的甚至致死性的肝病，主要表现为转氨酶升高、肝脾大、肝硬化等。常见临床症状及机理：5.大小便改变：由于植物神经系统的损害，可出现便秘、腹泻等大便习惯改变；由于卟啉及其前体经尿排出可出现尿色加深，小便浑浊及尿液暴露于日光下可转变为红色或茶色卟啉病实验室检查急性间歇性卟啉病：1、新鲜尿经紫外线照射后尿色加深；2、PBG定性试验；3、尿中ALA和PBG定量。先天性红细胞生成性卟啉病：1、正色素细胞性贫血，骨髓检查示造血活跃；2.大小便皆有荧光反应。卟啉病治疗急性间歇性卟啉病：1.注射高铁血红素可中止

6、发作。2.水合氯醛、吗啡、杜冷丁镇痛3.对症支持治疗4.避免使用巴比妥类、磺胺类等促P450合成药物。血卟啉病治疗先天性红细胞生成性卟啉病：1、无特殊治疗，尽量避免阳光照射；2、脾切除使后红细胞破坏减少。混合型卟啉病：同急性间歇性卟啉病谢谢！！