卟啉病最终课件

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1、卟啉病昝德芳朱莹定义卟啉病是血红素合成过程中的酶缺乏导致卟啉类化合物及其前体产生过多，这些物质在组织中沉积，引起组织损伤分类遗传性先天性红细胞生成性卟啉病（皮肤型）急性间歇性卟啉病（神经型）获得性卟啉病急性间歇性卟啉病肝细胞图病因本病为常染色体显性遗传性疾病。在卟啉代谢合成血红素过程中，由于卟胆原合成酶缺乏，卟胆原不能代谢而在体内积聚，使血红素合成减少，可通过反馈使δ--氨基酮戊酸合成酶(ALA)活性增加，结果δ-氨基酮戊酸和卟胆原性体内产生增多，它们的增多可通过直接或间接机理在神经传递功能中起毒性作用，进而引起本病的发作。临床表现腹痛，呕吐，便秘周围神经病变

2、中枢神经症状：惊厥、昏迷、SIADH癫痫：低钠、低镁及卟啉本身影响神经胶质细胞作用而诱发尿液呈红色或棕红色尿中可检出大量卟胆原及ALASIADH：因抗利尿激素(ADH)或类似抗利尿激素样物质分泌过多使得水的排泄发生障碍所致，改变以低钠血症为突出表现。当血清钠浓度低于120mmol/L时，病人可出现厌食恶心、呕吐软弱无力、肌肉痉挛嗜睡，严重者可有精神异常、惊厥、昏睡乃至昏迷，如未及时正确地处理，可导致死亡。诊断（一）腹痛、恶心、呕吐等症状外周运动神经障碍：四肢软弱无力。精神症状：抑郁、精神错乱、幻觉等。植物神经功能失调：如心动过速、高血压、尿潴留诊断（二）尿液的

3、检查尿液暴露于日光下可转变为红色或茶色，这是本病一个很重要的特点。24小时尿：尿卟啉、粪卟啉排出增多。尿卟卟胆原、δ-氨基酮戊酸增加。诊断鉴别诊断由于本病相对少见，而且症状并无特殊，常常造成误诊，可误诊为急腹症，溃疡病及神经精神等多种疾病，有报道误诊率可达73%。所以诊断本病的关键是提高对本病的警惕性。治疗高糖治疗：葡萄糖300~500g/d，可抑制ALA合成酶纠正电解质紊乱血红素治疗控制并发症控制腹痛可以使用吗啡、氯丙嗪血红素治疗血红素分子是一个具有卟啉结构的小分子。只能静脉用药。血红素被肝脏摄取后，抑制了ALA合成酶的合成，使血和尿ALA，PBG迅速下降。

4、通常在几天内症状缓解。若血红素治疗延误，神经损伤便进展加快，病情好转延缓，且常常难以完全好转。血红素制剂是冻干羟高铁血红素(hematin，血红素氢氧化物)，用无菌水溶解。这样处理，羟高铁血红素(正铁血红素)不稳定，迅速形成降解产物，常引起注射部位静脉炎，并有一过性抗凝作用。因此，推荐用人白蛋白与羟高铁血红素重组，形成血红素白(hemealbumin)，这样羟高铁血红素会很稳定。Hemearginate是高浓度血红素产品，需用无菌盐水稀释，静脉用药。血红素白蛋白和hemearginate几乎不引起静脉炎，亦无抗凝作用。药物注意诱发药物：巴比妥、氯磺苯脲、甲苯磺

5、丁脲、丹那唑、苯妥英、麦角胺、雌激素、孕酮、磺胺类等可能诱发药物：烷化剂、氯喹、地西泮、肼苯哒嗪、氯胺酮、尼克刹米、螺内酯、茶碱类等病例讨论x患者女性，21岁，因言语含糊不清于17/4到我院急诊，就诊过程中出现意识不清、抽搐收入抢救室。予气管插管、镇静、补液、纠正电解质紊乱、抗感染等对症支持治疗。症状无好转，为进一步救治收入ICU。询问病史患者间断腹痛10年，并且家族中有卟啉病病史。完善相关检查，免疫指标均（-），血、尿毒物筛查可检出巴比妥(有腹痛史间断服用止痛药物），尿卟啉及卟胆原均（+），腰穿正常，头颅MRI提示双侧尾状核头、壳核、内囊前肢及丘脑部分核团异

6、常信号，部分尾亚急性期改变。经多科会诊诊断为急性间歇性卟啉病。入院：T:40.2℃P:154bpmR:34bpmBP:155/98mmHg血钠94mmol/L.经补钠、限水治疗于20/4复查血钠135mmol/L询问家属停经40余天，23/4查尿HCG阳性。HCG进行性升高，最高7144miu/ml,5/5行电吸清宫术终止妊娠5/5复查卟胆原（-）血钠趋于平稳，维持在130-140mmol/L。6/5患者病情好转，转特需病房继续治疗。护理要点终止妊娠的护理抽搐的护理高热的护理电解质紊乱的护理气切的护理深静脉的护理感染的预防心理护理终止妊娠的护理注意观察HCG的

7、下降程度观察有无麻醉及人流后其它不良反应的发生，如呕吐、皮疹等注意保暖观察有无阴道出血、分泌物的颜色及性状做好会阴冲洗，保持外阴清洁，预防感染抽搐的护理如有肢体约束的患者，抽搐时注意解除病人的约束防止损伤自己防止唇舌咬伤、跌落坠床发作时尽量不要搬动病人及时清除口咽及气道内分泌物注意神志及瞳孔的变化抽搐之后把肢体恢复功能位注意抽搐前后胃肠道的反应严密监测生命体征的变化，保证呼吸机正常工作，避免低血氧高热的护理（一）体温上升阶段—注意保暖并留取外周血培养、导管血培养及更换外周静脉。观察患者有无皮肤苍白，皮肤干燥发热持续阶段—此期患者主要表现为皮肤潮红、灼热。口唇、

8、皮肤干燥。呼吸深快、心率加快。可应用冰