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1、卟啉病(Porphyria)一.概述卟啉病是先天或后天性卟啉代谢紊乱引起的一类疾病。临床表现主要有腹部症状、神经精神症状和皮肤损害三大类。卟啉是血红素生物合成中的所生成的中间产物，因卟啉最终与一分子亚铁结合成血红素，因此血红素又称为铁卟啉化合物。血红素为组成体内血红蛋白、肌红蛋白以及细胞色素、过氧化物酶等的成分。如：血红蛋白＝珠蛋白＋血红素。二.血红素生物合成途径合成部位：骨髓和肝脏血红素生物合成途径：8种不同的酶参与8步合成步骤,第1个酶和最后3个酶存在于线粒体中,而中间步骤中的酶存在于胞液中
2、。δ-氨基-r-酮戊酸卟啉病分类急性间歇型卟啉病(AIP)，也叫瑞典型迟发性皮肤型卟啉病(PCT)，也叫红细胞生成素性混合型，也叫南非型遗传性粪卟啉型急性间歇型和混合型有神经系统表现，这两型的代谢缺陷部位在肝脏，故称为肝病型。急性间歇性卟啉病（AcuteIntermittentPorhyria）AIP由于PBG脱氨酶活性缺乏所致的常染色体遗传病,在多数国家是常见的急性卟啉病。急性间歇性卟啉病(AIP)的所有组织中PBG脱氨酶活性大约为正常的一半。多数有此遗传异常的个体从不发病,称为AIP携带者，
3、或潜伏型。发病率所有种族都可患AIP,但北欧更多见.精神病人群的发病率会增高。本病在青春期后才有临床症状,且女性较男性更常见。但成年中后期第一次发生的急性多发性神经病不可能是卟啉性神经症。促发因素低热量低碳水化合物饮食,大量饮酒,感染、过度疲劳、精神刺激等；巴比妥酸盐及其他抗癫痫药,磺胺药、雌激素等症状和体征发作时症状可持续数小时,数天或数周或更长,是由于对神经系统作用,皮肤不受影响.腹痛最常见,其严重程度可被误诊为急腹症.恶心,呕吐,便秘和腹泻.麻痹性肠梗阻尿潴留,尿失禁,排尿困难和尿频.心动
4、过缓或过速,高血压运动神经病变a.对称性的双下肢或双上肢的无力，几天内迅速延伸到躯干和四肢。b.严重病例可累及颅神经和呼吸肌。c.腱反射消失或明显减退。有些患者可出现膝反射消失而踝反射存在感觉神经病变（少见）a.有时可出现手套、袜子或条索样感觉障碍。b.感觉障碍可延伸到躯干其他中枢神经系统症状：谵妄、意识模糊、惊厥、视野缺损、偏瘫、失语和其它局灶性症状，也可波及脑干CSF：Pro正常或轻度偏高病程：变异性大诊断症状＋实验室检查病情发作时血、尿ALA、PBG明显增高。尿PGB正常参考值0~4mg/
5、d(0~17.7μmol/d)尿ALA正常参考值0~7mg/d(0~53.4μmol/d).尿液放置后变成暗色，为胆色素原氧化成胆色素之故。发作时尿PGB可达50~200mg/d(221~884μmol/d),ALA可达20~100mg/d(145.2~726.2μmol/d)。而病情发作期间检测结果正常可排除急性卟啉病治疗葡萄糖和正铁血红素是最直接、最有效的治疗。神经系统症状可用B族维生素、维生素C、ATP、GM1等。对症治疗a.疼痛可用麻醉性止痛药b.恶心,呕吐,焦虑,不安可用小剂量或中等剂
6、量的吩噻嗪治疗(好转后,不再用吩噻嗪继续治疗)c.水合氯醛可用以治疗失眠d.短效苯二氮卓类药物可用于镇静(但巴比妥类及其他不用).e.癫痫治疗较困难的,因为所有抗癫痫药物(溴化物,加巴喷丁除外)都会加重病情。f.卟啉病发作期间的癫痫可直接由卟啉病引起,亦可继发于低钠血症.某些病人卟啉病和特发性癫痫可共同存在。癫痫与卟啉病急性发作有关,病情好转后可终止抗癫痫药物.g.在急性卟啉病发作期间心动过速和高血压可用β-阻滞剂来控制,但β-阻滞剂对低血容量病人是危险的预防和预后预防卟啉病发作是重要的,应是个
7、体化原则,包括以下几方面：(1)应对家庭成员进行筛查,发现潜在病人.(2)应避免有毒药物(表).(3)应避免禁食,甚至短时间饥饿。(4)血红素治疗可预防频繁复发,但没有标准治疗方案.现在研究主张每周1次或2次血红素治疗.
