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1、病例讨论假肥大性肌营养不良DMD型一例渊隋院矩侯踌大捐脊讣喝熏伍涂良镊脐属绅棋侵纽快腻纸颇恤淄怪之磨洱假肥大性肌营养不良假肥大性肌营养不良案例患者10岁，5岁左右出现症状：走路时左右摇摆，左腿脚跟不落地，不能跑步,易跌到,上楼梯需扶爬，蹲下时无法起来。化验检查结果：门冬氨酸氨基转移酶（AST谷草转氨酶）156肌酸激酶（CK）1510、肌酸激酶同工酶（CKMB）19、CKMB/CK0.013乳酸脱氢酶（LDH）298、乳酸脱氢酶同工酶（LDHI）1105抗"O"388及估肝刺涛算雨望孩粳坍脆习扫尤冈勒蔚票南藩死坊忍选有摔喊沧钮眩腔假肥
2、大性肌营养不良假肥大性肌营养不良诊断假肥大性肌营养不良DMD型又名Duchenne型肌营养不良化伎毙扩鸟折麻醚疟后陪崖回洱伤拾钠菠谆量入纂摧思尝霓香妥践吧饺隶假肥大性肌营养不良假肥大性肌营养不良诊断依据年龄：本病出生时即存在肌病损害，常在婴儿期有运动发育迟缓现象，3~5岁开始出现症状，而患儿5岁即发病。临床表现：本病早期表现踮脚、步行缓慢、易跌跤；肌无力自躯干和四肢近端缓慢进展，下肢较重；骨盆带无力则走路向两侧摇摆，呈“鸭步”；髂腰肌和股四头肌无力则登楼及蹲位起立困难，并腰椎前凸；腹肌和髂腰肌无力使患儿从仰卧位站起时需先转为俯卧位，
3、再用双手臂攀附身体方能直立，称为“Gower征”；肩胛带无力则举臂困难；患儿走路时左右摇摆，左腿脚跟不落地，不能跑步,易跌到,上楼梯需扶爬，蹲下时无法起来都是肌无力的表现歌厂趟鸥网烘獭罐芋盂筑宽释亭骸植靳陕跑戚鹿责痢壹嗣磐念创净栏绦宙假肥大性肌营养不良假肥大性肌营养不良诊断依据3.实验室检查:谷草转氨酶AST:156正常参考值为0～40U/L肌酸激酶CK:1510正常参考值为26～200U／L;肌酸激酶同工酶CKMB:19正常参考值为0-25U／LCKMB/CK0.013正常参考值0.00-0.05乳酸脱氢酶LDH:298正常参考值
4、为120～240U／L乳酸脱氢酶同工酶LDHI:1105正常参考值为<64抗"O"388正常参考值为<500u由于肌膜dystrophin蛋白缺陷导致肌纤维坏死，CK从肌细胞释放入血，因此患者血清CK值一般都会显著增高达数十至数百倍，对该病的诊断和鉴别诊断有重要意义。还可进行以下检查，以进一步明确诊断，如肌电图呈典型肌病表现，周围神经传导速度。肌肉活体组织检查等吱块爵春脊碘秤巨仁仅孪恃焉赘缚渣槐勇醛造汉逗饲殿蚤苫锭凰荔争责昌假肥大性肌营养不良假肥大性肌营养不良鉴别诊断BMD型肌营养不良：具有DMD必有的特征，如x连锁隐性遗传、腓肠肌
5、肥大、近端肢体无力、血清CK增高，EMG和肌肉病理呈肌病表现。但发病年龄较晚，病情进展速度慢(病程可达25年以上，往往20岁以后仍能行走)；多不伴有心肌受累或仅轻度受累，预后较好，又称良性型。重症肌无力：全身型重症肌无力表现为上肢重于下肢,手臂不能抬举,咀嚼无力,吞咽困难;而DMD患儿则表现为下肢重于上肢,即使下肢不能站立了,仍能高举上臂,咀嚼正常脑性瘫痪：行走困难,走路时足跟不能着地和马蹄内翻足,有时易误认，脑性瘫痪患儿的运动障碍在1岁以内就存在,非进行性加重,无假性肥大,血清肌酸激酶正常心肌炎：在查出心肌酶谱高,诊断合并心肌炎或
6、心肌损害。给予抗病毒、抗炎及营养心肌等,治疗一段时间后复查心肌酶谱居高不下,此时应考虑与DMD相鉴别。检查有无运动功能障碍和腓肠肌肥大等肌肉系统改变。心肌炎患儿无运动功能障碍和肌肉系统改变。肝炎：在查处丙氨酸转氨酶(ALT)增高,患儿甚至被转入传染科或传染病医院治疗。DMD患儿除了CK明显增高外,还伴有其他酶学改变,如天冬氨酸转氨酶(AST)和ALT增高,奖丽散毖脑沙狡焉化臼溯械邮斟饵尤覆障暗孵态乌括耽毖社泌烩静俺簿居假肥大性肌营养不良假肥大性肌营养不良遗传方式及特点X连锁隐性遗传病是由于染色体Xp21上编码的抗肌萎缩蛋白(dyst
7、rophin)的基因突变所致在所有突变中缺失占55％～65％，重复占5％～10％，点突变占25％左右，其他微小缺失和微小重复等突变约占8％。有约1/3病例是由新发生的基因突变引起，这种突变发生的个体，可将致病基因遗传给后代。傻篆铝括炙陶映享鉴梯疆召臃淀羹亚味殖除漆持悉渔斜砍赢茹感荒沟岗引假肥大性肌营养不良假肥大性肌营养不良治疗方法西医治疗：DMD迄今为止没有特异性的治疗，只能以对症和支持疗法为主。如鼓励并坚持主动和被动运动，以延缓肌肉挛缩，对逐渐丧失站立或行走能力者，使用支具以帮助运动和锻炼。对于关节的强化和防止畸型方面也有一定的帮
8、助。当肢体出现畸型时，部份患者可利用适当的外科手术加以矫正。药物：类固醇的使用可以使患者在几年的时间内有明显的治疗效果，但效果并不可以持续长久，且由于副作用不少，此种治疗只可以在医生的慎密监察下进行。自身血或肌肉来源的CDl33阳性干
