进行性肌营养不良课件

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1、进行性肌营养不良Progressivemusculardystrophyrj.8120.net上海交通大学医学院附属仁济医院rj.8120.net上海交通大学医学院附属仁济医院概念进行性肌营养不良症(PMD)，是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病。各种类型均是一种独立的遗传病。rj.8120.net上海交通大学医学院附属仁济医院分型Dystrophin蛋白缺乏性肌营养不良症（假肥大型）Duchenne肌营养不良症（DMD）Becker肌营养不良症（BMD）面肩肱型肌营养不良症

2、肢带型肌营养不良症眼咽型肌营养不良症其他类型rj.8120.net上海交通大学医学院附属仁济医院病因和发病机制Dystrophin基因：位于Xp21，是人类基因中最大的基因Dystrophin蛋白：肌细胞膜骨架蛋白，功能是保持肌细胞膜和肌质网结构完整。Dystrophin蛋白缺乏时，肌纤维膜不完整，继而引起肌细胞的坏死，而致肌营养不良症的发生。rj.8120.net上海交通大学医学院附属仁济医院病理肉眼：肌肉色泽偏淡、质软。光镜：肌纤维灶性坏死，横纹消失伴空泡形成，胞核向中央移动。晚期萎缩伴脂肪结缔填补。电镜：

3、肌细胞膜锯齿状改变。免疫组化：抗肌萎缩蛋白缺失，有确诊意义。rj.8120.net上海交通大学医学院附属仁济医院临床表现假肥大型营养不良症临床表现。rj.8120.net上海交通大学医学院附属仁济医院DMD临床表现几乎仅见于男孩，常起病于2-8岁。初期感走路笨拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态。rj.8120.net上海交通大学医学院附属仁济医院“鸭步”rj.8120.net上海交通大学医学院附属仁济医院DMD临床表现当由仰卧起立时非常困难，必先

4、翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立(Gower征)，均由于骨盆带肌肉无力，萎缩，并波及髋、膝关节和足部的伸肌之故。rj.8120.net上海交通大学医学院附属仁济医院Gower征rj.8120.net上海交通大学医学院附属仁济医院DMD临床表现累及肩胛带及上臂肌群则两臂不能上举，成翼状肩胛肩胛带松弛，双肩可以被动上举到双耳高度，称为“游离肩”rj.8120.net上海交通大学医学院附属仁济医院翼状肩胛rj.8120.net上海交通大学医学院附属仁济医院DMD临床表现某些受累肌肉由于肌纤维被结缔组织和脂肪

5、所替代而变得肥大坚实，此种“假性肥大”80%见于腓肠肌，亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。rj.8120.net上海交通大学医学院附属仁济医院假性肥大腓肠肌rj.8120.net上海交通大学医学院附属仁济医院DMD临床表现肌萎缩而致肌腱挛缩和关节强硬畸形，腱反射减低或消失，无感觉障碍。rj.8120.net上海交通大学医学院附属仁济医院DMD临床表现累及心肌和心脏传导系统单纯EKG改变最常见静止时心率>100次，晚期有各种心律失常。部分病儿智力低下。rj.8120.net上海交通大学医学院附属仁济医院DMD辅

6、助检查血清CPK升高，可达上万EKG显示心肌肥大Dystrophin基因分析：热点区基因突变，70%阳性率光镜、电镜表现同前EMG：肌源性改变rj.8120.net上海交通大学医学院附属仁济医院DMD诊断和鉴别诊断根据典型病史诊断并不困难活检免疫组化染色，基因检查有确诊意义。必要时需与多发性肌炎鉴别rj.8120.net上海交通大学医学院附属仁济医院DMD预后本病预后差，多数在20岁之前不能行走而卧床不起，常死于肺炎、心衰或慢性消耗。rj.8120.net上海交通大学医学院附属仁济医院BMD临床表现热点区外突变

7、所致，常在10岁以后起病进展缓慢，病程长，出现症状后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生瘫痪其血清CPK升高不如Duchenne型显著，多无心肌病变，肌肉组织化学染色可见ⅡB纤维，也与DMD不同部分患者肌肉肥大不明显预后较好rj.8120.net上海交通大学医学院附属仁济医院治疗无有效治疗皮质类固醇激素：5岁以后儿童，可能改善症状成肌细胞移植：可改善半年基因治疗：研究阶段其他药物治疗：试用VitE、别嘌呤醇中药：？对症、支持、营养、预防感染、日常活动做好遗传咨询是预防本病的重要措施rj.8

8、120.net上海交通大学医学院附属仁济医院其它类型面肩肱型肌营养不良症肢带型肌营养不良症眼咽型肌营养不良症其他rj.8120.net上海交通大学医学院附属仁济医院面肩肱型肌营养不良症常染色体显性遗传，4q35临床表现：青年起病，但常到成年才引起旁人注意。面肌和肩胛带肌最先受累，眼睑闭合无力，鼓腮困难，口轮匝肌肥大使嘴唇增厚而微翘，称为“肌病面容”。逐渐发展到肩胛带肌、肱二头肌、胸大肌