12例结节性硬化脑电图与影像及临床对照分析

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1、12例结节性硬化脑电图与影像及临床对照分析吉晓春(河南科技大学第一附属医院脑电图室河南洛阳471003)【中图分类号】R651【文献标识码】A【文章编号】1672-5085(2012)1-0197-02【摘要】目的观察结节性硬化症的脑电图特征与影像及临床的关系。方法对12例结节性硬化患者行脑电图检查并对其影像及临床资料进行分析。结果癫痫发作11例结节性硬化患者脑电图表现形式不同，影像显示其结节多数位于皮层及皮层下区，2例行24小时视频脑电图观察，表现为多种形式异常放电，6例多次随访，4例癫痫控制者，其中有3例脑电图异常

2、。结论脑电图随访治疗效果评价理想；影像与脑电图检查可以优势互补。【关键词】结节性硬化脑电图结节性硬化(tuberoussclerosis，TS)是一种少见常染色体显性遗传缺陷或基因突变引起的疾病,有关其影像与脑电图及临床对照方面的文献较少报道,现将临床工作中遇到的12例TS总结如下。1资料与方法1.1临床资料男8例，女4例，年龄1-25岁，平均14岁7个月；发病年龄3个月-6岁，平均2岁2个月，其诊断依据1998年全美TSC协会诊断标准委员会制定的临床诊断标准［1］。主要临床表现：癫痫发作12例、智力低下8例，所有患者

3、都有明显的面或者躯干的色素减退斑或者面部血管纤维瘤，4例有家族遗传病史。1.2方法采用16导联脑电图(electroencephalogram,EEG),按照国际10-20系统安放电极，用单、双极导联描记，均行过度换气诱发试验、闪光刺激、蝶骨电极，12例患者中均行CT检查，8例行MRI检查，6例多次随访复查,2例行动态脑电图检查。2结果12例TS的EEG表现与临床及影像对照12例TS患者EEG变化与影像及临床治疗关系临床EEG表现例数随访影像显示结节痫控制癫痫未控制多数位于皮质两侧对称性痫样放电33局限性和局限偏胜伴痫

4、样放电33弥漫性异常伴痫样放电33正常0103讨论TSC又名Bourneville病，以面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退为临床特征的常染色显性遗传疾病，发病率为1/5800—1/30000。研究发现TS致病基因有2种类型，I型定位于9号染色体(9q34)、II型定位于16号染色体(16pl3.3)，I、II型引起的表现型可完全相同。TSC阳性家族史约占14%—50%,而临床上散发病例较多见。［2］由于TSC基因的异质性，其症状及严重程度也表现多样，目前还没有明确的基因型一表型固定联系。结节性硬化是组织发育及神经元移行异

5、常所致，1/3的患者属常染色体显性遗传。本病为胚细胞瘤经过，可能在胚胎期或其后的发育关键吋刻，缺乏某种抑制生长因子，因而使分化良好的细胞增生和肥大所致，属于先天性细胞组织发育异常。神经系统的病理改变表现为脑皮质可见一些硬的结节，颜色苍白，脑冋表面隆起。显微镜下结节为神经胶质，由一些巨大的多核星形细胞构成。这些结节把正常的脑皮质压薄。另外一种病变是小的、多发的结节，好发于室管膜下，可伸入到脑室内。显微镜下是一些过度增生的大星形细胞。类似的病变还可见于中央灰质、脑干或小脑。在祌经胶质增生的区域可见钙盐沉着。室管膜下结节可演

6、变为巨细胞星形细胞瘤，亦可发生皮质错构瘤，常合并奋K他器官畸形和肿瘤。本病的症状出现频率和严重程度随发病年龄而不同。临床上仅少数患者出现三联征，多数是以不同形式的癫痫发作为主要临床表现。大约冇90%的患儿智力低于正常水平。本组有5例患者智力低下，程度不一，一般3岁左右才表现出来，随着年龄增长而逐渐明显，语言发育也相应迟缓。少数病人可表现行为、人格异常，智力低下的小儿几乎都伴冇癫痫。癫痫多数在2-3岁内发病，可在皮肤损害及颅内钙化之前出现，智力障碍者几乎均有各种形式癫痫发作，有的病人可仅有癫痫发作。癫痫多在2岁以内发作，

7、开始时常为婴儿痉挛症样发作，或小运动型发作，随着年龄增长，逐渐变成局限性发作或大发作。冇吋癫痫发作可自然停止一段吋间，用抗癫痫药很难控制。不冋形式的癲痫发作是结节性硬化的常见症状，Paolo等报道[3]TSC患儿的痉挛发作前或发作吋可伴有部分性发作，也可由部分性发作转为痉挛发作，视频脑电图检查显示示每次发作是由局灶和双侧表现共同组成，所以对TSC患儿的IS发作最好做视频脑电图检查，动态观察发作吋脑电图变化。本组病例有2例行24小吋视频脑电图观察，表现局限偏胜伴痫样放电及弥漫性放电等多种形式。6例多次随访，4例癫痫控制，

8、其中冇3例脑电图表现为对称性和局限性放电，但尖棘波形出现次数明显减少。有文献报道[4]TSC神经系统异常表现与皮层及皮层下结节密切相关，而与室管膜下结节数量无相关性，在本组6例EEG表现为局限性或弥漫性放电的患者中，多数患者结节分布于皮层及皮层下区；其中3例皮层结节巨大者表现为局限性癫痫发作。随着影像医学的发展，特别是CTMRI