小儿结节性硬化症30例临床分析

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1、·医护论坛·2010年7月第7卷第21期／l~JL结节性硬化症30例临床分析陈莉(河南省开封市儿童医院，河南开封475000)【摘要】目的：探讨结节性硬化症(TS)的临床特征。方法：回顾分析15例TS患者的临床资料。结果：发病年龄2个月9岁，全部有皮肤损害、癫痫发作，智力低下者20例(66．6％)，有家族史者12例(40％)。同时具备面部皮脂腺瘤、智力低下、癫痫者6例(20％)。脑电图异常26例(86．6％)，头颅CT检查均有脑室管膜下或大脑皮层钙化结节。结论：临床工作者掌握TS发病特点，以正确的选择治疗方案，提高l临床疗效。f关键词

2、】小儿结节性硬化症；CT；遗传疾病【中图分类号】R748【文献标识码】B【文章编号】1673—7210(2010)07(c)一140—02结节性硬化症(tubroussclerosiscomlex，TSC)是一种多TSC21613．3两个基因位点及少见的1lq、12q等相关致病基系统受累的皮肤神经综合征，属常染色体显性遗传疾病。其因[31。1908年Vogt指出面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智力低下发生率为l，9500～1／20000[1]，男女之比为1．44：1。临床表现多是本病的三联征，常不同时出现而易漏诊。现代文献报道同种多样，易造成

3、漏诊误诊。为提高对本病的认识，现对1999～时具备三联征者占23．53％[4，本组仅6例(20％)。面部皮脂腺2009年来我院诊治的30例患者资料进行回顾性分析：瘤又称血管纤维瘤，是本病所特有的特征，由血管及结缔组1资料与方法织组成。颜色呈红褐色或与皮肤色泽一致，隆起于皮肤，呈丘1．1一般资料疹状或斑块状，散布在鼻两旁及鼻唇沟部位的皮肤。出生时本组30例患儿均符合儿童结节性硬化症的诊断标准圜。见不到，4～10岁后逐渐增多。70％～80％患者可见到，本组患男18例，女12例，就诊年龄2个月岁，其中，<1岁3例，l～2者只有6例有面部血管

4、纤维瘤，可能与年龄小有关。本组患岁7例，35岁11例，6—9岁9例。起病年龄最小1个月，最者全部有色素脱失斑，约90％患者出生时即可发现，白色与大5岁。有家族史者12例，占40％。周围皮肤界限清楚，形状大小不一，数目不等。有时正常人也1．2临床表现有l～2块．无特殊性。癫痫发作是本病突出的表现占80％～①皮肤改变：3O例均有色素脱失斑，1O例躯干部咖啡牛90％．婴儿时期常表现为婴儿痉挛，较大患儿可表现为复杂奶斑．6例面部皮脂腺瘤，4例鲨鱼皮样斑。②惊厥发作：所有部分性发作或其他局限性发作。也可为全身强直一阵挛性发患者均有．且多以此为首

5、发症状。表现为强直一阵挛发作者作。本组患者均有癫痫发作，并以此为首发症状，形式多样，16例，部分性运动性发作者6例，婴儿痉挛发作者4例，失比文献报道的高。本病约60％患者有智力低下，常与癫痫同神发作者2例。强直发作者2例。③智力障碍：2O例有不同时存在，本组20例智力低下，4例重度为婴儿痉挛患者。头颅程度的智力障碍，占66．6％。其中，轻度1O例，中度6例，重CT上具有特征性的病变为侧脑室室管膜下钙化结节，表现度4例。为类圆形结节状钙化灶，向侧脑室内突出，有时钙化不明显，1-3辅助检查有时呈小串珠状，多数病例合并脑实质钙化或低密度病变

6、嘲。脑电图正常6例，高峰失律4例，中度弥漫性异常14例，本组15例脑CT检查结果均显示其特征性表现，由于CT对局灶性异常6例。头颅CT显示：26例有侧脑室室管膜下钙钙化的检出具有敏感性，因此CT扫描可作为首选的检查手化结节，16例有大脑皮层结节。其中，8例为低密度结节，4例段。本病应与颅内含钙化灶病变相鉴别网，①弓形体原虫病：既有钙化结节又有低密度结节。脑裂畸形2例，脑积水4例。多见于新生儿和婴儿，虽有室管膜下多发小的钙化斑点，但l-4治疗方法不向脑室内突人，其母亲在妊娠期有密切动物接触史，系宫根据发作类型，选用不同的抗癫痫药，4例用

7、促肾上腺内感染所致，血清免疫学检查阳性，以脑眼疾患最多见。神经皮质激素(ACTH)，6例用卡马西平，14例用丙戊酸钠，6例用精神发育障碍占存活婴儿的90％。②脑囊虫病：其钙化见于托吡脂。慢性期。多为双侧大脑半球广泛分布的多发小结节钙化灶，2结果发生在室壁较少．且不突人脑室内。临床可有各种类型癫痫TS发病年龄2个月～9岁，全部有皮肤损害、癫痫发作，发作，进行性加重的头痛、呕吐、反应迟钝、记忆力减退，可伴智力低下者20例(66．6％)，有家族史者l2例(4O％)。同时具有皮下囊虫结节。③脑血管畸形：其钙化呈斑点状，弧形或不备面部皮脂腺瘤、

8、智力低下、癫痫者6例(20％)。脑电图异常规则形，周围可见低密度灶，无占位效应。脑血管畸形未破裂26例(86．6％)，头颅CT检查均有脑室管膜下或大脑皮层钙前，可无任何症状，亦可有发育迟缓、癫痫发作、头痛、偏瘦、化结节。