儿科《地中海贫血》

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1、地中海贫血Thalassemia地中海贫血：海洋性贫血，珠蛋白生成障碍性贫血由于珠蛋白基因缺陷（突变、缺失等）导致一种或多种珠蛋白肽链生物合成减少或完全被抑制，珠蛋白肽链间的正常平衡异常、正常成人型Hb（HbA22）合成降低的一种高度异质性的遗传性血红蛋白病。概念地中海沿岸国家：如意大利、希腊、塞浦路斯。非洲：主要在北非国家，阿尔及利亚及利比亚北部、埃及、苏丹和索马里北部亚洲：中东国家（沙特阿拉伯、伊朗、伊拉克）、中国、东南亚各国（印度、巴基斯坦、泰国、印度尼西亚、马来西亚等）。中国：长江以南省份，尤其以广东、广西、

2、海南、四川、云南、台湾等省份为多发。主要分布中国地中海贫血基因频率及发病率：云南4.8%、四川2.37%,贵州2.21%、福建1.83%，广西1.52%、广东：1.08%结构：Hb=血红素+珠蛋白血红素=原卟啉+Fe++珠蛋白=1对类肽链+1对非类肽链每一条珠蛋白肽链结合一个血红素分子，构成一个血红蛋白单体，血红蛋白是由两种（类和非类）共4个血红蛋白单体构成的四聚体。只有由两条类肽链和两条非链组成的四聚体才是最稳定的。功能：携带O2和CO2Hb的结构和功能血红蛋白结构图一种或多种珠蛋白基因缺陷一种或多种珠蛋白

3、肽链合成减少或缺如其他类型珠蛋白肽链相对过多珠蛋白肽链合成间的平衡异常正常Hb的生物合成降低--贫血过剩的珠蛋白肽链沉积于RBC，RBC被破坏–无效造血和溶血骨髓造血代偿性增强，肠道铁吸收增加，输血--继发性铁负荷增多症地中海贫血的病理生理根据肽链合成障碍的不同，一般将地中海贫血分为-地贫；-地贫；-地贫；-地贫-地贫由基因的点突变所致。-地贫一般由基因的缺失（deletion）引起。（现在我们主要了解-地贫、-地贫）分型-地中海贫血定义：-珠蛋白基因缺失导致链合成障碍(减少或缺如)所致的遗传

4、性溶血性贫血。发病机制：正常人链的合成是由第16对染色体上两对连锁的珠蛋白基因控制这4个基因不同程度的缺失造成链合成减少、HbA不足和小细胞低色素性贫血珠蛋白基因缺陷珠蛋白肽链合成减少或缺如胎儿期：肽链相对过多HbBarts(4)与非肽链合成之间的平衡异常，过剩的非肽链形成异常Hb正常Hb生物合成降低HbH沉积于RBC形成包涵体溶血宫内缺氧、水肿、死胎造血代偿性增强，肝脾肿大、骨骼病变贫血肠道铁吸收增加，输血--继发性铁负荷增多症-地中海贫血的病理生理HbBart’s胎儿水肿综合征（重型地贫）中间

5、型-地中海贫血（HbH病)标准型-地中海贫血静止型-地中海贫血-地中海贫血的分型-地中海贫血各分型的临床症状（4型）HbBart’s胎儿水肿综合征（重型地贫）临床表现早产、死产或生后不久死亡。严重贫血（苍白）、可有黄疸，肝、脾肿大。心脏扩大，水肿、胸腔、心包、腹腔积液。低体重、发育不良。HbBart’s胎儿水肿综合征（重型地贫）临床表现出生时一般无明显症状，肝脾不肿大，但红细胞形态异常。多在婴儿期以后出现溶血性贫血，一般为轻~中度贫血，肝、脾肿大，以脾大为主。可出现黄疸，胆结石。继发感染或服用氧化性药物可使

6、溶血性贫血加重。年龄较大患者可以出现类似-地贫的特殊面容。中间型地中海贫血（HbH病)黄疸临床表现临床无症状或症状轻微，无或仅有轻度贫血和血常规改变，易误诊为低色素性营养性贫血。标准型地中海贫血临床表现没有任何临床症状及血常规改变，仅在进行家系调查或脐带血的血红蛋白普查中才发现（脐血中有少量1~3%HbBart’s)。静止型地中海贫血-地中海贫血定义：-珠蛋白基因缺失导致-链合成障碍(减少或缺如)所致的遗传性溶血性贫血。发病机制：贫血增加肠道铁的吸收＋反复输血，含铁血黄素沉着症。-珠蛋白基因缺陷珠蛋白肽

7、链合成减少或缺如HbF比例显著增高,HbA2增高珠蛋白肽链合成间的平衡异常正常HbA生物合成降低溶血(原位、外周）多余的链形成包涵体沉积于RBC缺氧骨髓造血和髓外造血代偿性增强--骨骼病变、肝脾肿大贫血肠道铁吸收增加，反复输血--继发性铁负荷增多症-地中海贫血的病理生理轻型-地中海贫血中间型-地中海贫血重型-地中海贫血-地中海贫血的分型（3型）-地中海贫血各分型的临床症状（3型）轻型-地中海贫血临床表现无症状或仅有轻度贫血，可有轻度脾大。多在家系调查时发现。实验室检查红细胞形态正常或轻度改变，红细胞脆性正

8、常或降低HbA2升高（0.035~0.06)，HbF正常。预后寿命与正常人相似。中间型-地中海贫血临床表现+地贫纯合子介于轻型和重型之间，中度贫血，肝、脾轻~中度肿大，可有黄疸，骨骼改变轻。实验室检查血象：小细胞低色素贫血骨髓象：增生性贫血骨髓象红细胞脆性降低HbF升高（0.4~0.8)，HbA2正常或升高预后可