地中海贫血学习

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1、医学课件园www.yxkjy.com地中海贫血（mediterraneananemia)海洋性贫血（thalassemia)珠蛋白生成障碍性贫血医学课件园www.yxkjy.com医学课件园www.yxkjy.com●定义：地贫是一组遗传性疾病，是一组由于血红蛋白肽链合成障碍而造成血红蛋白成份改变，使红细胞寿命缩短的慢性溶血性贫血医学课件园www.yxkjy.com●流行病学分布：国际地中海沿岸、东南亚等国内广东、广西、海南、四川发病率：广东约7.1%广西约5%医学课件园www.yxkjy.c

2、om●病因常染色体遗传11、16号染色体上珠蛋白基因缺失或点突变医学课件园www.yxkjy.com●分型：（常见）α型（α链合成障碍）β型（β链合成障碍）各种血红蛋白肽链组成HbA（α2β2）HbA2（α2δ2）HbF(α2γ2）医学课件园www.yxkjy.com医学课件园www.yxkjy.com●发病机理HbA(α2β2）HbA2(α2δ2）α型地贫：HbF(α2γ2）α链↓→β链↑、γ链↑β4(HbH)γ4(HbBart`s)形成包涵体对氧亲和力强RBC破坏胎儿缺氧贫血胎儿水肿医学课件

3、园www.yxkjy.comβ型地贫HbA(α2β2）HbA2(α2δ2）HbF(α2γ2）β链↓、α链↑HbA2↑、HbF↑形成包涵体RBC破坏贫血医学课件园www.yxkjy.com珠蛋白合成减少铁利用障碍呈小细胞低色素性贫血医学课件园www.yxkjy.com骨髓增生骨髓腔增宽型骨骼增大骨骼变形（颅骨、掌骨、长骨型态改变）医学课件园www.yxkjy.com医学课件园www.yxkjy.com铁利用障碍、反复输血含铁血黄素沉着症（沉着于心、肝、胰等）医学课件园www.yxkjy.com●临

4、床表现不同类型其发病年龄、贫血程度、预后各有不同β型地贫轻型无症状或轻度贫血中间型幼儿期发病、中度贫血重型医学课件园www.yxkjy.com重型β地贫（Cooley`sanemia)发病年龄早3～6个月起病贫血面色苍黄进行性加重、呈重度特殊面容眼距增宽、鼻梁低平、颧高肝脾肿大含铁血黄素沉着症易感染医学课件园www.yxkjy.com医学课件园www.yxkjy.com医学课件园www.yxkjy.com医学课件园www.yxkjy.com医学课件园www.yxkjy.com医学课件园www.y

5、xkjy.com医学课件园www.yxkjy.com重型β地海中贫血医学课件园www.yxkjy.comα型地贫●静止型、轻型无症状●中间型（HbH病）婴儿期后发病●重型（HbBart`s胎儿水肿）胎儿流产、死胎或娩出后贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大、很快死亡医学课件园www.yxkjy.com重型α地中海贫血医学课件园www.yxkjy.com●实验室检查血象Hb↓↓RBC↓MCV↓MCH↓MCHC↓网织RBC↑骨髓象呈增生性贫血铁染色（+~+++）包涵体生成试验阳性医学课件园www.yxkjy.

6、comHb分析（电泳）可确诊轻型HbA23.5～6%β型地贫中间型HbF40～80%重型HbF40～99%轻型生后6个月内少许HbBart`sα型地贫中间型出现HbH重型大量HbBart`s医学课件园www.yxkjy.com●诊断要点籍贯、家族史婴幼儿期发病慢性进行性贫血特殊面容肝脾肿大呈小细胞低色素性贫血Hb（电泳）分析医学课件园www.yxkjy.com●治疗●输血输血方法有低输血法、高输血法、超高输血法。（1）低输血法：当患者的血红蛋白低于50～60g/L时才输血，而且只将血红蛋白提高7

7、0g/L。此法只能缓解某些临床症状，患者无法正常生长，骨骼变形、肝脾肿大依然存在。医学课件园www.yxkjy.com（2）超高输血法：维持血红蛋白在120～150g/L，该法可抑制内源性的红细胞增生，减少骨髓扩张和减少血容量，能维持良好生活品质；缺点是需供血量大，体内铁沉积多，未能得到大多数人赞同。医学课件园www.yxkjy.com(3)高输血法：是当前一般推荐的方法，主要维持血红蛋白在100～120g/L，可抑制骨髓红系细胞增生过度，抑制骨髓扩张、骨骼变形和髓外造血，防止肝、脾肿大等并发症

8、。医学课件园www.yxkjy.com●铁螯合剂去铁胺医学课件园www.yxkjy.com1、注射用除铁剂祛铁胺（得斯芬，Desferal）20～50mg/kg，静脉点滴或皮下注射，持续10～12小时，2、口服除铁剂目前已知口服除铁剂ICL670和除铁酮(Deferiprone-L1)在欧洲和亚太地区一些国家已进入临床试验和应用医学课件园www.yxkjy.com●基因活化治疗羟基脲6-氮杂胞苷异胭肼等治疗β地贫激活γ基因HbF(α2γ2）ＨbA(α2β2）HbA2(α2δ2）医学课件园ww