运动神经元病

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1、运动神经元病中山大学孙逸仙纪念医院运动神经元病概述病因与发病机制病理临床表现及分类辅助检查诊断鉴别诊断治疗预后概述运动神经元病是一系列以上下运动神经元改变为突出表现的慢性进行性神经系统变性疾病。临床表现为上下运动神经元损害的不同组合，特征表现为肌无力和萎缩、延髓麻痹和锥体束症。通常感觉系统不受累。多中年发病，病程2-6年，少数病程较长，男性多于女性，年发病率为0.13-1.4／10万，近年来患病率有增高趋势。概述患者肌肉逐渐萎缩和无力，以至瘫痪，身体如同被逐渐冻住一样，故俗称“渐冻人”。概述运动传导通路病因与发病机制有本病与病毒感染有关的证据。有

2、人认为ALS与朊病毒、HIV有关。还有人发现ALS患者CSF中，免疫球蛋白升高，血中T细胞数目、功能异常，免疫复合物形成，抗神经节苷脂抗体、乙酰胆碱受体抗体阳性。病毒和免疫有学者认为ALS与某些金属元素中毒或缺乏有关。不少MND患者有铝接触史，血浆和CSF中铝含量升高。Canaradi认为铝的逆行性轴索流动可引起前角细胞中毒，导致ALS。环境中金属元素差异可能是某些地区ALS地理性高发的原因。病因与发病机制金属元素本病大多为散发，少数有家族史，遗传方式主要为常染色体显性遗传。近年来，利用分子生物学技术，发现本病与某些生化缺陷与基因异常有关，如TA

3、RDNA结合蛋白有关的基因突变。病因与发病机制遗传因素Poloni发现ALS患者血浆中维生素B1减少，Ask-Upmak报道5例患者胃切除后发生ALS，提示营养障碍可能与ALS发病有关。病因与发病机制营养障碍ALS患者CSF中抑制性神经递质GABA水平明显降低，而去甲肾上腺素升高，病情越严重，变化越明显。近年来研究认为兴奋性氨基酸（谷氨酸、天门冬氨酸）的神经细胞毒性作用在ALS发病中起重要作用。病因与发病机制神经递质研究发现一些家族遗传性ALS患者有铜（锌）超氧化物歧化酶（SOD-1）基因突变现象，他们皮肤成纤维细胞内SOD-1活性明显降低，这些

4、患者进展迅速，提示SOD-1基因突变使运动神经元易受自由基损害而破坏。病因与发病机制自由基损害病理改变脊髓前角细胞变性脱失，以颈髓明显，胸腰髓次之大脑皮质运动区锥体细胞也发生变性、脱失脑干运动神经核以舌下神经核变性最突出，疑核、三叉神经运动核、迷走神经背核和面神经核也有变性，动眼神经核很少受累。病理改变脊神经前根变细，轴索断裂，髓鞘脱失，纤维减少。锥体束变性自远端向近端发展，出现脱髓鞘和轴突变性。偶可见到其他纤维束，如皮质联系纤维、后纵束、红核脊髓束及脑干和脊髓内多种其他传导束的变化。病理改变临床表现运动神经元病上运动神经元下运动神经元上下运动神

5、经元原发性侧索硬化进行性脊肌萎缩肌萎缩侧索硬化进行性延髓麻痹临床表现运动神经元病通常起病隐匿，缓慢进展。由于损害部位不同，临床表现为肌无力与肌萎缩、锥体束症的不同组合。进行性脊肌萎缩Progressivespinalmuscularatrophy临床表现下肢功能障进行性延髓麻痹Progressivebulbarpalsy原发性侧索硬化PrimaryLateralSclerosis肌萎缩侧索硬化Amyotrophiclateralsclerosis损害仅限于脊髓前角细胞，表现为无力和肌萎缩而无锥体束症。单独损害延髓运动神经核而表现为咽喉肌和舌肌无力

6、、萎缩。仅累及锥体束而表现为无力和锥体束征。上下运动神经元均有损害，表现为肌无力、肌萎缩和锥体束征。肌萎缩侧索硬化（ALS）随着病程延长，肌无力和萎缩扩展至躯干和颈部，最后累及面肌和咽喉肌随后出现手部小肌肉萎缩，以大、小鱼际肌、骨间肌、蚓状肌最明显，双手可呈鹰爪样，逐渐延及前臂、上臂和肩胛带肌群。首发症状为一侧或双侧手指活动笨拙、无力ALS为最多见类型，大多为获得性，少数家族性。ALS体征常有肌束颤动，有重要意义。上肢肌萎缩，肌张力不高，腱反射亢进，Hoffman征阳性。双下肢痉挛性瘫痪，肌张力高，腱反射亢进，Babinski征阳性。下肢肌萎缩和

7、肌束颤动较轻。一般无客观感觉障碍，但常有主观的感觉症状，如麻木等。括约肌功能良好、意识清醒。ALS晚期发生延髓麻痹。眼外肌一般不受影响。预后不良，多在3-5年内因呼吸肌受累死于呼吸机麻痹或肺部感染。进行性脊肌萎缩大多为遗传性。常见首发症状为双上肢远端肌肉萎缩、无力，也可单侧起病，累及双侧，逐渐波及前臂、上臂和肩部肌群。受累肌肉萎缩明显，肌张力降低，可见肌束颤动，腱反射减弱，病理反射阴性。感觉和括约肌功能一般无障碍。根据起病年龄、肌无力类型、遗传方式分为：进行性脊肌萎缩1）婴儿型进行性脊肌萎缩（Werdnig-Hoffmann病）：常染色体隐性遗传

8、病。部分母体宫内起病，胎动减少，其余出生后3个月内或更长时间发病。表现为下运动神经元瘫痪，多从近端开始，患儿髋外展、足外翻，翻身、蹬脚不