动脉粥样硬化遗传易感性与dcc基因多态性的相关性

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1、动脉粥样硬化遗传易感性与DCC基因多态性的相关性摘要:目的探讨DCC基因STR位点多态性与动脉粥样硬化遗传易感性之间的关系.方法利用PCR-STR方法对陕西正常老年人群（52例）动脉粥样硬化（57例）的DCC基因STR位点多态性进行群体遗传学研究，并就该位点与动脉粥样硬化关系进行关联分析.结果对照组陕西正常老年人群DCC基因STR位点，扩增片断基因频率分布0.0096～0.3270，片断重复次数为37～92;DCC基因STR位点，在正常老年人群中多态信息量（PIC）为0.754，杂合度（H）为0.812

2、.结果对比显示，病例组与对照组等位基因频率分布有显著差异（χ2=38.792，df=13，P<0.01），其中动脉粥样硬化组250～270bp范围内基因频率高于对照组（P<0.01），对照组180～190bp范围内基因频率高于动脉粥样硬化组（P<0.01）;病例组与对照组杂合度与多态性分析，未见显著性差异.结论DCC基因STR位点多态性改变可能与动脉粥样硬化遗传易感性相关联，等位基因片断长度在250～270bp范围内的可能是动脉粥样硬化的遗传标记.　　Keyrepeatsequence

3、s;atherosclerosis;susceptibilityAbstract:AIMTostudytherelationshipbetorphismsofDCCgeneSTRinShaanxipeopleanditspossibleassociationorphismsofDCCgeneSTRplesinShaanxipeople.RESULTSThefrequencyofallelesplifiedinthecontrolgroup0.0096～0.3270andthenumberofrepeti

4、tion37to92.Polymorphisminformationcontent（PIC）ofDCCgeneSTRplifiedfragmentofthecontrolgroup，thefrequencyvaryingfrom250～270bpinatherosclerosisgroup180～190bporphismofDCCgeneSTRandatherosclerosissusceptibility.Thepoly-morphismofDCCgeneSTRmayplayanimportantro

5、leinthepathogenesisofatherosclerosis.Andthefragmentran-gingfrom250～270bpmaybeconsideredasageicmarkerofatherosclerosis.　　0引言　　动脉粥样硬化是一种常见的心血管疾病，属多基因遗传，可能与载脂蛋白、糖尿病、吸烟等多种因素有关，而动脉内膜平滑肌细胞迁移与增殖是动脉粥样硬化形成的重要环节.DCC基因（delectedincolorectalcancer）是一种抑癌基因，位于18q21.2［1

6、］，在细胞的增值与抑制中具有重要作用［2］.现在有关动脉粥样硬化与DCC基因STR位点多态性之间的研究尚无报道.我们从动脉粥样硬化人群DCC基因STR多态性研究出发，对动脉粥样硬化发生发展的分子机制作了进一步研究.　　1对象和方法　　1.1对象陕西地区正常老年人群52例（外周血）（取自唐都医院心内科并经冠状动脉造影确诊为非患病人群），动脉粥样硬化人群57例（外周血）（取自唐都医院心内科并经冠状动脉造影确诊）.　　1.2方法①常规酚/氯仿法，由外周血白细胞中提取基因组DNA，经蛋白酶K（Sigma公司）消

7、化，以PCR法扩增，参照文献［3］合成引物，序列:5’端和3’端引物分别为5’-GATGACATTTTCCCTCTAG-3’和5’-GTGGTTATTGCCTTGAAAAG-3’（美联公司合成）.反应体系30μL，依次加入灭菌双蒸水，10×Taq聚和酶缓冲液（华美公司）3μL，引物各1.5μL含基因组DNA0.5μg，dNTP2.5mmolL-1.先预变性97℃10min，然后94℃1min，51℃45s，72℃1min，扩增30个循环，最后72℃延伸10min（PCR仪为PE公司480型），扩增产物以

8、PGEM-3Zf（+）DNA/HaeIIIMarker为对照产物，检测用80gL-1普通聚丙烯酰胺凝胶电泳（160v电压5～6h），EB染色后观察，拍照，并交BioAsia上海博亚生物技术有限公司测序.　　统计学处理:计算各组等位基因频率，按Hardy-bDNA，至少由29个外显子构成，仅第一个内含子就有550Kb，是迄今发现的最大的抑癌基因［10，11］.通过对DCC基因产物氨基酸序列分析，发现其与神经细胞粘附分子以及其他相关细胞表面属于