单基因疾病的遗传

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1、05疾病的单基因遗传MonogenicInheritance疾病的单基因遗传前言系谱与系谱分析法常染色体显性遗传病的遗传常染色体隐性遗传病的遗传X连锁显性遗传病的遗传X连锁隐性遗传病的遗传Y连锁遗传病的遗传影响单基因遗传病分析的因素前言基因型（genotype）是一个个体的遗传结构的组成，也可指一个特定的遗传基因座上的等位基因。表型（phenotype）是基因型和环境因素相互作用所观察到的结果，尤其是一个或一些特异基因的可见的表现。纯合子（homozygote）体细胞中的基因是成对出现的，一对基因彼此相同，如ＡＡ或ａａ，称为纯合子。杂合子（heterozy

2、gote）如果彼此不同，如Ａａ，则是杂合子。纯合或杂合的基因型决定相应的表型。显性（dominant）在杂合子表达的那些疾病确定为显性。隐性（recessive）为只是突变等位基因的纯合性个体（或是两个不同的突变等位基因的复合杂合子），即携带双倍量的异常基因的个体才在临床上表现症状的那些疾病。显性和隐性是指性状或表型而不是基因。单基因遗传病人类基因病分类多基因遗传病Single-genedisorderPolygenicdisorder单基因遗传病（single-genedisorder，monogenicdisorder）疾病的发生主要受一对等位基因控制

3、，它们的传递方式遵循孟德尔遗传律。单基因遗传病分类：①常染色体遗传（autosomalinheritance）常染色体显性遗传（autosomaldominantinheritance，AD）常染色体隐性遗传（autosomalrecessiveinheritance，AR）②X伴性遗传（X-linkedinheritance）X伴性显性遗传（X-linkeddominantinheritance，XD）X连锁隐性遗传（X-linkedrecessiveinheritance，XR）③Y连锁遗传（Y-linkedinheritance）Fourbasicp

4、atternofsingle-geneinheritanceDominantRecessiveAutosomalAutosomalDominantAutosomalRecessiveX-linkedX-linkedDominantX-linkedRecessive系谱与系谱分析法(pedigreeanalysis)系谱从先证者(proband)入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。先证者（proband）是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗

5、传病的患者或具有某种性状的成员。PedigreeAnalysisAffectedNormalFemaleNormalMaleMating1stbornSiblingsIII常染色体显性遗传病的遗传(AD)常染色体显性遗传病：一种疾病，定位于1～22号常染色体上，如果遗传方式是显性的，杂合时即可发病，这种病称为常染色体显性遗传病。一、常染色体显性遗传典型系谱AnormalindividualmateswithanaffectedindividualAnychildofanaffectedparenthasa50%**riskofinheritingthetr

6、ait.dddddxDdDddnormalddnormalDdaffectedDdaffectedAutosomaldominantdiseaseTwocarriersgetmarriedAnychildoftwo-carrierparentshasa75%**riskofinheritingthetrait.dDdDdxDdDDdaffectedddnormalDDaffectedDdaffectedAutosomaldominantdisease连续传递；男女患病的机会均等；双亲之一受累的子代平均1/2发病，患者每生育一次，都有1/2的风险生出该病的患

7、儿。患者同胞中1/2将会发病。未受累双亲的后代无人发病（除非发生新的突变）。三、常染色体完全显性遗传的特征CharacteristicsofAutosomalDominantInheritance-IThephenotypeusuallyappearsinevery*generation,eachaffectedpersonhavinganaffectedparent.Anychildofanaffectedparenthasa50%**riskofinheritingthetrait.CharacteristicsofAutosomalDominant

8、Inheritance-IIMalesandfemaleshave