人类的单基因遗传及其疾病

《人类的单基因遗传及其疾病》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在行业资料-天天文库。

1、第三节人类的单基因遗传及其疾病概念受一对基因控制的性状的遗传称之为单基因遗传，单个基因突变所引起的遗传病称为单基因遗传病。一、遗传的基本规律（一）孟德尔遗传规律孟德尔以豌豆为对象研究发现的遗传规律，包括分离律和自由组合律。性状分离：子代中出现与亲代不同的性状。基本概念性状：生物所具有的形态的、机能的或生化的特点。相对性状是指相互排斥（一个个体上不能同时存在）的性状。等位基因：同源染色体中相同位置上（基因座位）的两个基因。显（隐）性基因：控制显（隐）性性状的基因（A）（a）,显、隐性基因同时存在时显性基因

2、起作用。等位基因表型和基因型：可观察到的性状称为表型，控制这个性状的基因（如Aa）称为基因型。纯（杂）合体：等位基因中两个基因相（不）同，如AA、aa(Aa)。显（隐）性性状：相对性状中能（不）在杂合体中表达出来的性状。*概率概念一种事物随机发生的可能性大小。概率定理加法定理：两个互相排斥事件的总概率是各概率之和。乘法定理：两个独立事件同时发生的概率是各个概率的乘积。1、分离律概念杂合体中显、隐性基因同存于一细胞，在形成生殖细胞时，这一对基因分离并进入不同的生殖细胞，此基因的行动规律称之。其细胞学基础为

3、减数分裂中同源染色体的分离。复制减数分裂I减数分裂II生殖细胞2、自由组合律——生物体在形成生殖细胞时，不同对的基因独立行动，可分可合，随机组合到一个生殖细胞中。其细胞学基础为减数分裂过程中非同源染色体的自由组合。YyRryyrrYyRYRrYrRyRyrryrYyRrYyrryyRryyrr×(二)连锁与交换律完全连锁——两对联合遗传的性状，在F1代配子产生过程中，只产生两种精子，与全隐性卵子受精后只产生两种类型的F2代，此遗传现象称之。连锁群——位于同一条染色体上的基因彼此间以连锁方式传递，构成连锁

4、群。不完全连锁——两对联合遗传的性状，在F1代配子产生过程中，产生四种不同比例的卵子，与全隐性精子受精后产生四种类型的F2代，此遗传现象称之。（三）三大定律在人类遗传中的体现1、分离律例：（1）PTC尝味（含T基因者可尝出PTC的苦味）TtTtTtTtttTTttTT尝味者味盲子代全为尝味者TtttTtTtTTTtTtTt子代3/4为尝味者,1/4为味盲①②③推测Tt×tt的结果。（3）能卷舌（2）褐色虹膜AB型:IAIBA型：IAi，IAIAO型：iiB型：IBi，IBIBB型M型O型MN型2、自由组

5、合律决定两种遗传性状的基因位于人类不同对染色体上时。例：ABO血型（No.9）和MN血型（No.4）iiMNIBiMMIBIBMMIBiMMIBiMNiiMMiiMNiMiNIBMiMIBMIBiMMIBiMN×在含有NP基因的家庭中，A型或AB型血的婴儿有90%的可能性患甲髌综合征，10%的可能性正常（重组率10%）。3、连锁与交换律决定两种遗传性状的基因位于同一对染色体上时。例：IA基因和甲髌综合征（指甲发育不良髌骨缺如）基因（NP）连锁于No.9上。IANPIBnpinpIANPIBnpAB型血患

6、者IANPinpA型血患者ABO血型基因与NP的连锁二、人类的单基因遗传病分类常染色体显性遗传（AD）常染色体隐性遗传（AR）X连锁显性遗传（XD）X连锁隐性遗传（XR）Y连锁遗传（一）常染色体显性遗传（AD）病1、定义显性致病基因位于1~22号常染色体上的遗传病的遗传称之。2、基因型大多是杂合体（Aa），因致病基因A是由正常基因a突变而来，而突变是稀有的，约10-6~10-5/基因/代。AaaaAaAAAaaaAaaaAaaAaAa正常：aa患者：AA，AaAD婚配图解——系谱法（1）系谱详细调查某种

7、遗传病患者家族中各成员的发病情况，用特殊符号按一定形式绘成的图解。61212345123ⅠⅡⅢ一个家族性结肠息肉症的系谱3、AD病遗传分析（4）系谱分析步骤A、绘制系谱B、找出患者分布情况C、分析患者的性别比例D、判断遗传方式E、分析各成员的基因型（3）致病基因频率非常低。由正常基因突变而来（基因突变频率非常低：10-6~10-5/基因/代）。（2）先证者——首先被发现的患者（5）AD系谱特点患者同胞中约有1/2患病且男女患病机会相等患者子女中约有1/2将患病，连续遗传双亲无病时子女一般不患病，只有突变

8、时才见到双亲无病而子女患病61212345123ⅠⅡⅢ一个家族性结肠息肉症的系谱患者双亲中常有一方是患者，且都是杂合体AD1——结肠息肉症患者结肠和直肠壁上有许多大小不等的息肉，易恶变为结肠癌或直肠癌。结肠息肉AD2——遗传性舞蹈病30~45岁时发病，表现为进行性加重的舞蹈样不自主运动和智能障碍。表现度一定基因型所形成表型缺陷的严重程度。外显率一定基因型的个体形成一定表型的百分率完全外显率：外显率为100%不完全外显率：外显率<100%AD