单基因疾病的遗传ppt课件

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1、医学遗传学单基因疾病的遗传MonogenicInheritance单基因遗传病人类基因病分类多基因遗传病单基因遗传病（single-genedisorder，monogenicdisorder）疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传律。单基因遗传病分类：①常染色体遗传常染色体显性遗常染色体隐性遗传②X伴性遗传X伴性显性遗传X连锁隐性遗传③Y连锁遗传第一节系谱与系谱分析法系谱从先证者（proband）入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。先证者（prob

2、and）是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。第二节常染色体显性遗传病的遗传一、常染色体显性遗传典型系谱[短指（趾）症A1型]短指（趾）症A1型患者的主要症状是身材明显变矮，手变得更宽，所有的指（趾）骨都比正常人成比例的缩短；中间指（趾）骨缺失或与末端指（趾）骨融合，大拇指和大脚趾近端指（趾）骨变短；不论中间指（趾）骨缩短还是缺失，远端指（趾）关节都不会形成。例如：短指症二、婚配婚配类型与子代发病风险三、常染色体完全显性遗传的特征由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等患者的双亲中必有一个为患

3、者，但绝大多数为杂合子，患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者；系谱中可见本病的连续传递，即通常连续几代都可以看到患者；双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变）。四、常染色体显性遗传病举例家族性高胆固醇血症急性间歇性卟啉症成骨不全神经纤维瘤多发性家族性结肠息肉Α珠蛋白生成障碍性贫血肌强直性营养不良例如：蜘蛛样指趾综合征主动脉畸形例如：见视频单基因遗传疾病的遗传-蜘蛛样指趾综合征例如：神经纤维瘤例如：见视频单基因疾病的遗传－结肠息肉第三节常染色体隐性遗传病的遗传一、常染色体隐性遗传典型系谱(眼皮肤白化病ⅠA型)白化病二、婚配类型与子代发病风险三、常染色体完全隐性遗传

4、的特征由于基因位于常染色体上，所以发生与性别无关，男女发病机会相等；系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者；患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者，此时出生患儿的可能性约占1/4，患儿的正常同胞中有2/3的可能性为携带者；近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。四、常染色体隐性遗传病举例镰状细胞贫血婴儿黑朦性白痴β-地中海贫血同型胱氨酸尿症苯丙酮尿症尿黑酸尿症Friedreich家族性共济失调半乳糖血症肝豆状核变性粘多糖累积症I型例如：婴儿黑朦

5、性痴呆患者眼底病变例如：见视频单基因疾病的遗传－肝豆状核变性第四节X连锁显性遗传病的遗传一、X连锁显性遗传病典型系谱（低磷酸盐血症性佝偻病）例如：低磷酸盐血症性佝偻病（抗维生素D佝偻病）例如：见视频单基因疾病的遗传－抗维生素D佝偻病低磷酸盐血症性佝偻病又称抗维生素D性佝偻病是Albright在1937年首先报道的。患儿由于肾小管对磷酸盐的再吸收障碍，在新生儿期即可检测出低磷酸盐血症，碱性磷酸酶活性在出生一个月即升高。患儿多于1周岁左右发病，表现出骨骼发育畸形、生长发育迟缓等佝偻病症状和体征。大剂量维生素D治疗不能纠正其生长发育异常。低磷酸盐血症性佝偻病致病基因PHEX（pho

6、sphate-regulatingendopeptidasehomolog，X-linked）定位于Xp22.11，1997年被克隆。PHEX有18个外显子，产物长749个氨基酸残基，该蛋白属于Ⅱ型膜整合的锌离子依赖性内肽酶家族，在牙发育、骨质矿化和肾磷代谢平衡方面起重要作用。点突变和缺失是导致疾病发生的主要原因。二、X连锁显性遗传病婚配图解三、X连锁显性遗传特点：人群中女性患者比男性患者约多一倍，前者病情常较轻；患者的双亲中必有一名是该病患者；男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常女性患者（杂合子）的子女中各有50％的可能性是该病的患者；系谱中常可看到连续传递现象，这点与

7、常染色体显性遗传一致。四、X连锁显性遗传病举例口面指综合征Ⅰ型高氨血症Ⅰ型(鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏)Alport综合征色素失调症例如：色素失调例如：口面指综合征第五节X连锁隐性遗传病的遗传一、X连锁隐性遗传病的遗传典型系谱（血友病A）血友病A（hemophiliaA又称甲型血友病、抗血友病球蛋白（anti-hemophilicglobin，AHG）缺乏症、第Ⅷ因子缺乏症、经典型血友病，是血浆中抗血友病球蛋白缺乏所致X连锁隐性遗传的凝血障碍性疾病。血友病A是一种X连锁隐性遗传病，F8基因定位于Xq28。