《医学遗传练习册》word版

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1、上海交通大学网络教育学院医学院分院医学遗传学课程练习册专业：护理学层次：专升本第一章遗传学与医学一、单选题(每题1分，)解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。1.关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的？A.先天性疾病一定是遗传性疾病B.家族性疾病都是遗传性疾病C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾

2、病二、填充题（每格1分）1．人类遗传性疾病可分为五大类，即，，，，。2．婴儿出生时即显示症状的疾病称为性疾病；一个家族有多个成员患同一种疾病称为性疾病；因遗传因素而罹患的疾病称为性疾病。第四章人类染色体和染色体病一、单选题(每题1分)1.一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就疹。体检发现患儿呈满月脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有何种遗传病？A.21三体综合征　　　B.18三体综合征　　　C.13三体综合征D.5p-综合征　　　E.4P-综合征2.一对夫妇婚后多年不育,经染色体核型检查发现二人的核型

3、均为46,XY,这对夫妻不育可能是由于其妻患有A.脆性X染色体综合征B.女性假二型畸形C.睾丸女性化综合征D.肾上腺皮质增生症E.以上均不是3．有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45米,12乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小.你对此女青年有何印象？A.先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）　　B.超雌综合征C.睾丸女性化综合征　　　D.女性假两性畸形　E.真两性畸形4.易位型先天愚型（Down综合征）核型的正确书写是：A.45,XY,-14

4、,-21,+t(14q21q)B.46,XY,-14,+t(14q21q)C.46,XY,-21,+t(14q21qD.46,XY,t(14q21q)E.46,XY,-14,+t(14p21p)5.一个1岁男孩因高热肺炎前来门诊,经检查又发现此男孩有特殊的脸容,其鼻梁比较低,二眼外眼角向上。常张口，伸舌，孩子智力发育落后，生长发育较同年龄迟缓。你认为此男孩可能是A.13三体综合征(Patau综合征)B.18三体综合征(Edwards综合征)C.21三体综合征(Down综合征)D.4p-综合征(Wolf综合征)E.XYY综

5、合征6.关于女性假两性畸形,下列说法中那一个是正确的?A.由染色体数量畸变引起的B.由染色体结构畸变引起C.兼有两种不同的性腺D.仅有一种性腺,但性激素水平异常E.以上均不对二、名词解释(每题2分)1.嵌合体（mosaic）2.易位(translocation)3.等臂染色体(isochromosome)4.罗伯逊易位(Robertsoniantranslocation)5.臂间倒位(pericentricinversion)6.环形染色体(ringchromosome)三、写出下列核型符号的含义或根据题意写出核型符号(

6、每题2分)1.46,XY,del(1)(q21)2.46,XX,+18,-213.46,XY/47,XXY/48,XXYY446,XY,t(2;5)(q21;q31)5.47,XXY6.46,XY,inv(2)(p12p23)7.46,XY,r(2)(p21q31)8．46,XX,del(1)(q21q31)9.写出14/21易位的平衡易位女性的核型10．写出带一个X长臂等臂畸变的女性核型11.写出一个第1号染色体长臂部分增长的男性患者核型12．小儿科门诊来了一个女孩，圆形脸,哭声如猫叫,智力低下,经染色体检查，发现其染

7、色体总数和性染色体均正常，但其第5号染色体的短臂1区4带处断裂,其远端丢失，请写出其核型符号四、填充题（每格1分）121．着丝粒把整条染色体分成两部分，较短的部分称为----------，用小写的英文字母-----示，较长的部分称为----------，用小写的英文字母-----表示。2.人类染色体的形态随着着丝粒在染色体上的位置的不同而异，通常可以分为三类染色体类型：即------------型，-----------------型和--------------型。3．人类染色体显带的命名必须包括四种符号：------

8、-----------、------------、----------------------和----------------------。4．1971年巴黎会议确定的四种显带技术是------带，--------带，--------带和---------带。5.染色体数目畸变主要包括--------------，