linkage disequilibrium indicesの挙動 - ホーム — 京都大学

《linkage disequilibrium indicesの挙動 - ホーム — 京都大学》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在应用文档-天天文库。

1、3-3-2-3-6-1参考いろいろなLinkageDisequilibrium指標とその挙動3-3-2-3-6-1(3/3)3-3-2-3-6-1参考いろいろなLinkageDisequilibrium指標とその挙動Reference：DevlinBandRischN，Acomparisonoflinkagedisequilibriummeasuresforfine-scalemapping．Genomics29：311-322，(1995)連鎖不平衡の程度を表現する指標として複数のものが提案さ

2、れており、同一の2SNPデータ間の関係を表現する場合にも、用いる指標により異なる値が得られる。主なものとしては、以下のように5つのLDの指標(Δ、D’、δ、d、Q)及び、d２を加えた計6つの指標が用いられる。それぞれの指標の特徴をつかむために挙動を視覚化する。要点としては、各指標の値が、(1)完全連鎖のときにいつも１をとるか、否かの点、(2)Allelefrequencyの影響をどのように受けるかという点、(3)ローカス間の対称性があるか、否かの点、の３点が主な相違点となる。Haplotypef

3、requencyを以下のように表記するHaplotypeFrequencyABPＡＢAbPＡｂaBPａＢabPａｂPｘｘの条件としてはPＡＢ+Pａｂ+PａＢ+Pａｂ＝1Min(Pｘｘ)＝PａＢとすることで、あらゆるパターンを網羅することとする。全ての指標の計算式の分子(N：Numerator)は共通しており、それはN＝PＡＢ×Pａｂ-PＡｂ×PａＢと書けるこのNを用いてそれぞれの指標を書き下すと△D’δdQd２＝N/SQRT((PＡＢ+PＡｂ)×(PａＢ+Pａｂ)×(PＡＢ+PａＢ)×(PＡｂ+

4、Pａｂ))＝N/Minimum((PＡＢ+PａＢ)×(PａＢ+Pａｂ),((PＡＢ+PＡｂ)×(PＡｂ+Pａｂ))＝N/((PＡＢ+PａＢ)×Pａｂ)＝N/((PＡＢ+PａＢ)×(PＡｂ+Pａｂ))＝N/(PＡＢ×Pａｂ+PＡｂ×PａＢ)＝(N/((PＡＢ+PａＢ)×(PＡｂ+Pａｂ)))２となる。3-3-2-3-6-1参考いろいろなLinkageDisequilibrium指標とその挙動3-3-2-3-6-1(3/3)また、組換え率θとの関係で、世代数nを用いておのおのの指標を書き表すと△D’

5、δdQ×(1/Pａｂ)×SQRT((PＡｘ/PｘＢ)×(1-PＡｘ)×(1-PｘＢ))＝(1-θ)ｎ×(1+Pａｂ/PＡＢ)×(1+PａＢ/Pａｂ)/(1+PａＢ/PＡＢ)＝(1-θ)ｎ＝(1-θ)ｎ×Pｘｂ/Pａｂ＝(1-θ)ｎ×(1+(Pａｂ/Pａｂ-1)/(PＡＢ/PａＢ+1))＝(1-θ)ｎという関係にあり、δのみが、アレル頻度に関係なくθのみの関数となっている。挙動描図１完全連鎖の場合の挙動(１)条件：PａＢ＝0,PＡＢ＋PＡｂ＝0.8,Pａｂ＝0.2,0＜PＡｂ，PＡＢ＜0.8として

6、、PＡＢ＝wを変動範囲[0,0.8]としてLD指標をwの関数としてグラフ化すると以下のようになる。Y1＝ΔY2＝D’Y3＝δY4＝dY5＝QY6＝d２3-3-2-3-6-1参考いろいろなLinkageDisequilibrium指標とその挙動3-3-2-3-6-1(3/3)挙動描図2完全連鎖の場合の挙動(2)条件：PＡｂ＝0,PＡＢ＝0.8,PａＢ＋Pａｂ＝0.2,0＜PａＢ＜0.2として、PａＢ＝wを変動範囲[0,0.2]としてLD指標をwの関数としてグラフ化すると以下のようになる。LD指標値

7、w0Y1＝ΔY2＝D’Y3＝δY4＝dY5＝QY6＝d２挙動描図3D’＝0.5で固定している場合のその他の指標の挙動条件：PａＢ＝PＡＢ/9,PＡｘ＝0.8,D’＝0.5として、PＡＢ＝wを変動範囲[0,0.8]としてLD指標をwの関数としてグラフ化すると以下のようになる。w0LD指標値Y1＝ΔY2＝D’Y3＝δY4＝dY5＝QY6＝d２