神经母细胞瘤的诊断

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1、神经母细胞瘤的诊断病例讨论学习神经母细胞瘤（neuroblastoma)神经母细胞瘤是常见的好发于幼儿期的交感或副交感神经节的异质性恶性实质肿瘤占幼儿恶性肿瘤的8％～10％年发病率0.3～5.5/10万仅低于白血病和中枢神经系统肿瘤IzbickiT,etaEpidemiologyofneuroblastoma:analysisofasingleinstitution.AnticancerRes,2003,23(2C):1933-1938临床特点多发于婴幼儿半数发生于2岁以下，96％病例发生在10岁以前临床表现多样腹部包块、突眼、贫血、发热、骨关节痛等易发生转移骨髓、骨、淋巴结常见

2、诊断依据原发肿瘤灶及转移灶临床表现辅助检查阳性结果影像学诊断临床表现原发肿瘤灶发生于任何有交感神经的组织，大部分在腹部、肾上腺、腹膜后交感神经节，亦有在颅内、眼眶、胸腔、盆腔常以腹部包块起病，还可首发眼眶瘀斑、突眼或胸腔、盆腔肿物，侵犯颈丛可产生Horner’s综合征临床表现转移灶骨髓转移早，转移率高，表现为不同程度贫血乃至全血细胞减少骨关节转移可出现头颅包块、腰腿痛、关节酸痛、下肢瘫痪等肝脾淋巴结肿大眼肌阵挛综合征临床表现其他肿瘤过多分泌血管活性肽可致慢性腹泻、高血压全身症状表现为发热、疲乏、消瘦等辅助检查骨髓穿刺尿VMA检查病理活检辅助检查骨髓穿刺NB早期出现骨髓转移，骨髓穿

3、刺阳性率高，应作为常规检查项目早期或中晚期NB转移骨髓像中均可见特异的神经母细胞瘤细胞特殊骨髓像改变经化疗后明显好转，即骨穿亦是观察化疗疗效的客观指标辅助检查尿VMA检查NB分泌儿茶酚胺，香草扁桃酸（VMA）和高香草酸（HVA）为儿茶酚胺终末代谢物NB早期患儿尿中VMA和HAV含量即升高辅助检查病理活检骨髓细胞学检查阴性者影像学诊断核医学超声检查CT扫描MRI成像超声检查疑诊腹部NB者首选特点：早期肿瘤包膜完整，边界清晰，内部呈均匀结节状回声，晚期肿瘤包膜不完整，中心有不规则回声区。简便易行，价格低廉；但易出现假阳性或假阴性结果CT检查胸腔、后纵隔、脊柱、腹部、盆腔NB对肿瘤精确

4、定位，了解肿瘤与周围组织器官关系、有无转移及肿瘤分期NB一般呈混合性组织密度，即有实质及囊性成分，多数有钙化灶。MRI成像具有良好的软组织分辨率，可确诊较小的NB；主要功能是评估是否存在骨髓转移或椎管内浸润。核医学诊断包括间碘苄胍显像（MIBG）、生长抑素受体显像、放射免疫显像、骨显像、PET显像等放射性碘标记MIBG可使肿瘤病灶呈现清晰图像，全身显像尚可明确有无转移性病灶生物学诊断MYCN基因数量染色体缺失存活素BIN1表达水平神经生长因子受体产前超声诊断法国5例产前检出肾上腺神经母细胞瘤全部病例在孕晚期（7－9月）确诊，按Evan分类均为Ⅰ期NB出生时无与肿瘤相关任何临床表现

5、，尿VMA水平正常世界核心医学期刊文摘妇产科学2005年10月第一卷第10期神经母细胞瘤普查日本京都市在1972年进行3岁儿童尿VMA定性法筛查目前世界上多个国家都进行NB筛查（英、加、美、法、德）筛查应用意义婴儿6个月开始可发现NB者生存率极高筛查病例中预后不良因子N-myc基因升高者很少筛查受检者死亡数与非受检者相比数量减半婴儿患者中含有自然消退的病例日本医学介绍2005年第26卷第7期鉴别诊断其他恶性肿瘤白血病、神经外胚叶瘤、非霍奇金淋巴瘤、尤文氏肉瘤、肾外肾母细胞瘤等其他非肿瘤疾患类风湿性关节炎、骨髓炎、脊髓炎、颅脑外伤、炎性肠道疾患确诊条件拟诊NB者须查明原发灶、转移灶

6、及病变受累范围可疑原发灶部位酌情进行B超、CT、MRI检查寻找转移灶须作骨髓检查找NB细胞可疑骨骼侵犯部位作X线检查或核素扫描WeinsteinJL,etalAdvancesinthediagnosisandtreatmentofneuroblastoma.Oncologist,2003,8(3):278-292注意隐匿型病例的诊断遇原因不明的发热、贫血、腹痛、四肢骨痛而腹部未扪及包块者，尤其4岁以下小儿，也应考虑NB可能WeinsteinJL,etalAdvancesinthediagnosisandtreatmentofneuroblastoma.Oncologist,200

7、3,8(3):278-292确诊条件针刺或手术探查获取肿瘤组织病理检查发现有确定无疑的小圆形NB细胞呈菊花团状集结或骨髓中存在无疑的NB瘤细胞合胞体NB细胞有时与各型白血病细胞难以区分，尽可能用免疫组化或流式细胞术鉴定其存在WeinsteinJL,etalAdvancesinthediagnosisandtreatmentofneuroblastoma.Oncologist,2003,8(3):278-292确诊条件尿儿茶酚胺代谢产物显著增高VMA和/或HVA升高大于该年龄组每毫