资源描述：
《大前庭水管综合征的诊治策略研究》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在行业资料-天天文库。
1、中华耳科学杂志2006年第4卷第4期·315··大前庭水管综合征·大前庭水管综合征的诊治策略研究王秋菊韩东一兰兰翟所强赵亚丽杨伟炎解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科，解放军耳鼻咽喉科研究所（北京100853）【摘要】目的研究和揭示大前庭水管综合征（LargevestibularaqueductSyndrome,LVAS）的临床诊治策略。方法对2003年5月—2005年12月收集的107例大前庭水管综合征患者进行系统的临床听力学特征分析、影像学分析及SLC26A4致病基因检测分析，以期发现大前庭水管综合征患者的系列特征。临床听力学特征性观察包
2、括纯音听力中低频的气骨导差；听性脑干诱发电位检查时观察特征性的声诱发短潜伏期负反应（acousticallyevokedshortlatencynegativeresponse,ASNR）；影像学检查包括对所有患者均行颞骨CT扫描或耳蜗水成像磁共振检查了解前庭水管、内淋巴囊及耳蜗的发育情况；病因学分析包括应用聚合酶链反应（PCR）的方法扩增SLC26A4基因的21个外显子，直接测序，DNAStar及BioEdit序列比对软件分析SLC26A4基因的突变位点。结果70.8%～83.7%LVAS患者在低频500Hz、250Hz存在显著的气骨
3、导差，范围在15～95dBHL。75.7%的LVAS患者在常规ABR测试时发现ASNR，潜伏期为3.26±0.57ms。97.9%的LVAS患者发生了SLC26A4基因的突变，其中双等位基因突变占88.4%，单等位基因和未发现突变的家系分别占9.5%和2.1%。共发现38种突变形式，包括23种国际上尚未报道的突变，15种已报突变（五种仅报道于中国家系）。其中IVS7-2A>G突变是所有突变中最常见的突变，占所有突变者的78.9%，是中国人群中的特征性突变。影像学检查CT及磁共振是诊断LVAS的金标准。结论大前庭水管综合征具有特征性的纯音
4、听力—低频气骨导差；具有特异性的ABR波形—ASNR；CT检查见前庭水管扩大，直径>1.5mm；具有特征性的MRI表现-扩大的内淋巴囊；具有特异和常见的SLC26A4基因突变谱。上述系列特征形成了对大前庭水管综合征的诊断依据。选择积极的治疗方案将有助于患者听力的保护与康复。【关键词】大前庭水管综合征；诊断；声诱发短潜伏期负反应；气骨导差；SLC26A4基因【中图分类号】R764.3,R442.8【文献标识码】A【文章编号】1672-2922（2006）04-0315-07Astrategystudyfordiagnosisandtrea
5、tmentoflargevestibularaqueductsyndromeWANGQiu-ju,HANDong-yi,LANLan,ZHAISuo-qiang,ZHAOYa-li,YANGWei-yanDepartmentofOtolaryngology-Head&NeckSurgery,InstituteofOtolaryngology,ChinesePLAGeneralHospital,28FuxingRoad,Beijing100853,China【Abstract】ObjectiveTostudyanddisclosether
6、easonablestrategyofdiagnosisandtreatmentforlargevestibularaqueductsyndrome（LVAS）.MethodsOnehundredandsevenLVASsubjectsrecruitedfromMay2003toDec.2005wereperformedaclinicalaudiologyanalysis,imaginganalysisaswellastheSLC26A4mutationscreeningforthepurposeoffindingaseriesofch
7、aracteristicsfordiagnosisofLVAS.Theaudiologicaltestsincludedplayaudiometryorpuretoneaudiometry,tympanometry,middleearmusclereflexthresholdsandstapediusmusclereflex(acousticandnonacoustic),otoacousticemissions(OAEs),auditorybrainstemresponses(ABRs).High-resolutioncomputed
8、tomography(CT)scanofthetemporalboneandmagneticresonanceimagingwereusedforunderstandingthestructureofcoc
