胎儿畸形的产前超声检查

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1、中华医学超声杂志!电子版"!""#年!月第!卷第$期%&’()*+,-./0123(+!4-*5./2(’56*/1’2("#7*8/30/9!""##62-!#:2;$$专家论坛$胎儿畸形的产前超声检查李胜利<<出生缺陷也称先天异常#泛指胚胎发育紊乱引起的形态&结构&功能&代谢&精神&行为等方面的异常%出生缺陷或先天异常可于出生时显现#或出生后一段时间表现出,$#!-来#如智力低下%胎儿畸形专指胎儿期胎儿各器官结构存在的形态结构异常%先天性胎儿畸形与疾病种类繁多!表$"%用’大千世界#无奇不有)来形容胎儿畸形也不为过%胎儿畸形的声像图表

2、现同样种类繁多#且同一畸形在不同的妊娠阶段#其声像图也可能不同%表!"先天胎儿畸形与疾病分类表分类病名神经系统畸形神经管缺陷!如无脑畸形&露脑畸形&脊柱裂等"&脑积水&前脑无裂畸形&小头畸形等单心室&单心房&房室间隔缺损&大动脉转位&右心室双出口&左心发育不良综合征&肺动脉先天性心脏畸形闭锁&主动脉闭锁等胸腔畸形先天性肺囊腺瘤畸形&隔离肺&先天性膈疝肾缺如&异位肾&常染色体隐性或显性遗传性多囊肾&多发性囊性肾发育不良&肾积水&重复泌尿系统畸形肾并重复输尿管&膀胱出口梗阻等胃肠道梗阻!如先天性胃出口梗阻&十二指肠闭锁&空肠与回肠闭锁&直肠肛

3、门闭锁等"&胃消化系统畸形肠道重复畸形!如胃重复畸形&肠重复畸形等"致死性侏儒&软骨不发育&成骨不全"型&其他短肢畸形!如软骨发育不全#成骨不全#型&肌肉骨骼系统畸形及$型&%型#肢体屈曲症等"&纵形肢体缺如!如先天桡骨发育不全或缺如&先天性腓骨缺如&肢体畸形海豹肢畸形等"&先天性截肢!如先天性手缺如&肘关节以下缺如&整条肢体缺如或四肢全部缺如"等前腹壁畸形脐膨出&腹裂畸形&肢体J体壁综合征&泄殖腔外翻等非免疫性胎儿水肿胎儿全身皮肤水肿&胸水&腹水等胎儿颜面部畸形唇腭裂&独眼畸形&无眼畸形&眼距过近&无鼻&喙鼻&严重小下颌畸形等颅脑肿瘤(

4、实质性肿瘤!如畸胎瘤&星形细胞瘤等"&囊性肿瘤!如蛛网膜囊肿等"&血管瘤!如C0-*(静脉瘤等"等面部肿瘤(畸胎瘤&囊肿&血管瘤等胎儿肿瘤腹部肿瘤(各种囊肿!如肝囊肿&肾囊肿&卵巢囊肿等"&肝实质性肿瘤!胎儿肝恶性或良性肿瘤等"其他部位肿瘤(骶尾部畸胎瘤&颈部淋巴水囊瘤&心脏肿瘤&肢体肿瘤等双胎畸形各种联体双胎&双胎之一无心无脑畸形&反向动脉灌注综合征&双胎之一死亡等胎儿序列征&联合征及羊膜带综合征#)*5^*-JC/38*/综合征#6YR4E联合征#双胎输血综合征#染色体的三体综合综合征征!如!$J三体&$MJ三体&$FJ三体等"#人体

5、鱼序列征&无脾综合征等炎症&感染性疾病胎粪性腹膜炎&弓形虫感染&梅毒感染等多发畸形在同一胎儿检出多个畸形#如唇腭裂可同时伴有肢体缺失&先天性心脏畸形可伴有其他系统畸形其他脐血管异常&脐带囊肿&胎盘畸形!如轮状胎盘&帆状胎盘等"&胎盘肿瘤!如血管瘤等"<<作者单位(#$M"!M<深圳市妇幼保健院超声科中华医学超声杂志!电子版"!""#年!月第!卷第$期%&’()*+,-./0123(+!4-*5./2(’56*/1’2("#7*8/30/9!""##62-!#:2;$<<随着超声诊断技术不断发展#人们对胎儿畸形产前超声检查寄予无限期望#这是

6、可以理解的%然而应该客观地认识到#超声作为影像学检查具有仪器的局限性和依赖性#超声医师个人经验和专业知识也是有限的#再加上胎儿本身&羊水多少&母体方面的许多因素#都会影响胎儿畸形的产前检出%$>>F年#美国妇产科医师协会强调(’不管使用哪种超声设备#亦不管妊娠在哪一阶段#即使让最有名的专家进行彻底的检查#期望所有的胎儿畸形都被检测出来是不现实也是不合情,F-理的)%美国等发达国家将产科超声检查分为!个层次(一是常规超声检查!/23.’(*3-./0123(+*c0Q’(0.’2("#另一个是以检测胎儿畸形为目的的超声检查!.0/?*.*+

7、,=-’Q0?’(?@2/@*.0-0(2Q0-’*1#RB77Y"%当常规超声检查怀疑有异常或受检者为胎儿畸形高危孕妇时#均应进行RB77Y检查#通过RB77Y来减少胎儿畸形的漏诊%由于RB77Y检查项目繁多#几乎对胎儿每一重要器官和结构都要进行检查#检查时间必须足够长#而且检查费用高#对检查仪器要求和对医师的专业水平要求均高%因此#不是每个医院&每个超声医师都能够进行RB77Y检查#也不可能对所有孕妇都进行这种检查%我国是人口多&区域广&城乡医疗差别大的发展中国家#不可能要求所有医院的医师都开展类似美国RB77Y检查#明确诊断各种各样

8、的胎儿畸形%然而#分多个层次对胎儿进行检查并将我国产前超声检查所包括的内容及检查报告的书写加以规范十分重要%至于制定产前超声检查规范#也应实事求是#因地制宜%例如广大乡镇卫生院或基层计划生育!