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1、152实用皮肤病学杂志2013年6月第6卷第3期JournalofPracticalDermatology,June.2013,Vol.6No.3结节性硬化症11例临床分析陈慧，朱威，连石[摘要]目的熟悉结节性硬化症（tuberoussclerosis,TS）的特征性皮肤表现和皮肤以外的临床表现，使皮肤科医生能早期正确诊断TS。方法回顾性分析11例TS患者的临床资料和辅助检查，并复习相关文献。结果11例TS患者的皮肤表现有面部血管纤维瘤（7/11）、陈 慧腰骶部鲨革样斑（5/11）、色素脱色斑（4/11）、多发性甲周纤维瘤（1/11）和前额纤维斑块（1/11）。TS患者可出
2、现癫痫（6/11）、智力障碍（3/11）、肾血管平滑肌脂肪瘤（2/11）、多发性肾囊肿（1/11）等皮肤外系统损害。结论皮肤科医生应重视TS患者的典型皮损以及皮肤外的症状和体征，掌握TS的诊断标准。TS的临床表现随年龄增长而相继出现，疑似病例需经长期的临床随访才能确诊。[关键词]硬化症，结节性；临床分析[中图分类号]R758.3[文献标识码]A[文章编号]1674-1293(2013)03-0152-03Clinicalanalysisof11patientswithtuberoussclerosisCHENHui，ZHUWei，LIANShiDepartmentofDer
3、matology,XuanwuHospital,CapitalMedicalUniversity,Beijing100053,China[Abstract]ObjectiveTohaveanintimateknowledgeofthetypicalcutaneousmanifestationoftuberoussclerosis(TS)andtohelpthedermatologistdiagnosecorrectlyanddetectimportantsystemicinvolvementearly.MethodsTheclinicaldataof11patientswi
4、thTSwereanalyzedretrospectivelyandreviewedwithrelevantliterature.ResultsThecommoncutaneousmanifestationsofTSwerefacialangiofibromas(7/11),lumbarconnectivetissuenevus(5/11),hypomelanocyticmaculae(4/11),multipleperiungualfibromas(1/11),andprefronsfibrousplaque(1/11).TSwasoftenassociatedwithe
5、pilepsy(6/11),mentalretardation(3/11),renalangiomyolipomas(2/11),multiplerenalcysts(1/11),etal.ConclusionDermatologistsshouldscreenfornoncutaneoussingsandsymptoms,whicharealsoclinicaldiagnosticcriteriaofTS.Somediagnosticcriteriamaynotmanifestuntillaterinlife,therefore,suspectedpatientsshou
6、ldacceptlong-termfollow-upexamination.SincethereisnospecialtherapyforTS,thecerebral,renalandcardiacaffectionsmustbetakenintoaccountforthecorrectmanagementofthesepatients.[Keywords]Sclerosis,tuberous；Clinicalanalysis[JPractDermatol,2013,6(3):152-154]结节性硬化症（tuberoussclerosis,TS）是一种1资料与方法常染色体
7、显性遗传性疾病。良性结缔组织错构瘤是TS的组织病理基础，病变可广泛累及外胚层、中胚1.1一般资料层和内胚层。典型临床表现有皮损、智力障碍和癫痫，2007～2011年我院共收治TS患者11例，其中还可出现心脏、肾脏等多系统损害。TS的临床表现门诊患者3例，住院患者8例，男6例，女5例；年呈现多样性，同一家系的患者症状亦可能不同。为加龄12～73岁，≤14岁2例，＞14岁9例。5例有深对该病的认识，并减少误诊和漏诊，笔者总结和分家族史，为母子同患本病或祖母、父亲、女儿3代同析11例TS患者的临床资料，现报告如下。患本病
