《染色体畸变》课件

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1、第6章染色体的变异第1部分染色体结构变异导言introduction第1节缺失deficiency第2节重复duplication第3节倒位inversion第4节易位translocation导言染色体结构变异的概念和形成机理结构变异的类型染色体变异的自发和诱发精确的细胞分裂是遗传规律的细胞学基础细胞的有丝分裂是在时间上、空间上协调一致的有序过程，产生出可以进行科学预测的分裂产物。有丝分裂形成两个核遗传组成完全相同的子细胞。减数分裂形成各种基因型的四分孢子。染色体也会发生变异随着遗传学研究的对象越来越多，涉及面越来越广，偏离规律的异常现象日益增

2、多。最初，将这些异常现象一律用突变来解释。随着细胞学研究逐步深入到遗传学领域，人们才认识到，除了基因突变以外，染色体的结构和数目也会产生变异，从而导致偏离遗传规律的异常结果。果蝇棒眼的遗传棒眼B＞正常眼B+，该基因位于Xchr.上，伴性遗传。红眼♀蝇×棒眼♂蝇，F1代♀蝇应该是棒眼，♂蝇应该是正常红眼。棒眼正常眼缺失造成假显性但C.B.Bridges在某些杂交组合的子一代群体内却发现了正常眼雌蝇。唾腺细胞中，体细胞联会的两条Xchr中有一条短缺了一小段。据此，Bridges推测子一代中之所以出现正常红眼♀蝇，是因为来自精子的那一条Xchr短缺了一

3、小段，而缺少的这一小段，正是基因B所在的区段，这就使得正常Xchr上的B+处于半合状态，正常红眼效应得到了表达的机会，发育为正常红眼雌蝇。一、染色体结构变异的概念和形成机理在正常情况下，一个物种(species)chr的数目、形态和结构都是相对稳定的。细胞分裂时，chr准确地复制和分配到子细胞中去，保证了物种的遗传稳定性。染色体会发生断裂自然辐射、温度、营养、生理环境等因素的异常变化，都可能使染色体发生断裂。人为地用某些物理因素（如UV、x－ray、γ-ray、中子等）或化学试剂处理生物体、细胞，chr断裂的频率还会大大提高。断裂－愈合假说：染色

4、体发生断裂以后，形成粘性末端（cohesiveend），具有与另一个断裂末端愈合的能力，而不能稳定存在。A．重建愈合（restitutionfusion）B．断裂末端自身愈合，或者称为自身封闭C．错接，改变基因顺序，甚至改变连锁群非重建愈合导致chr.结构变异:断裂末端自身愈合和错接，都会导致chr结构发生变异。称为非重建愈合二．结构变异的类型chr结构变异：单个染色体片段的缺失、增加少数染色体之间片断互换根据涉及到的染色体数归为两类：染色体内变异：只涉及一条chr，包括缺失、重复、倒位染色体间变异：涉及两个以上非同源chr，包括易位、染色体间移

5、位型重复三．染色体变异的自发和诱发断裂—愈合假说：断裂或损伤；伤口的接触；重接或交易等过程。断裂是发生结构变异的前提。断裂、重接或交换的过程可以是自发的（Spontoneousaberration），可以是人工诱发的（Inducedaberration）。自发变异的诱因A．遗传因素B．营养条件和生理状况C．自然辐射D．微生物尤其是病毒的侵染营养条件和生理状况与chr结构变异：在植株生长期间，如果缺Ca、Mg，chr结构变异显著增加，而且这种植株对X-ray也特别敏感。种子长期贮藏也有增加chr结构变异的趋势。原因:长期脱水。自然辐射大量事实证明，

6、辐射处理不仅是诱发基因突变的重要途径，也是诱发chr结构变异的重要途径。自然辐射是引起chr断裂的重要因素。微生物尤其是病毒的侵染人类在受到病毒（如寻麻疹，水痘，SV40，脑膜炎）的侵染后染色体可能发生断裂和重排。结构变异的人工诱发物理因素诱变化学因素诱变X－ray和γ－ray等电离辐射穿透细胞以后使得被击中的物质发生电离，放出电子，电子又冲击其他原子，发生次级电离，引起一连串的连锁反应。原子和分子由于电子数量的改变，从稳定状态变为不稳定的状态，发生各式各样的化学反应，使chr断裂，从而产生结构变异。现在已知的化学诱变剂已经有很多种，如芥子气亚硝

7、酸2，3-环氧丙醚8-乙氧基咖啡硷顺丁烯联胺甲醛5-溴尿嘧啶蓖麻油某些抗菌素等。第1节缺失一缺失的概念和种类二缺失的效应三缺失的细胞学鉴定四缺失的遗传学鉴定一．缺失的概念和种类丢失了某一区段的chr称为缺失chr（deficiency，deletion）中间缺失末端缺失缺失的类型与形成末端缺失一次断裂，形成一个有着丝粒的片段和一个无着丝粒的片段。无着丝粒片段在后来的细胞分裂过程中丢失。有着丝粒片段的断头具有粘性，因而也是不稳定的，将会在后续的分裂过程中产生一系列的连锁变化。中间缺失一个染色体的中间区段丢失称为中间缺失。中间缺失至少牵涉到两个断裂。

8、二缺失的细胞学鉴定末端缺失，形成异形二价体倘若缺失区段很小在形态上很难看出中间缺失，则形成缺失环缺失杂合体和缺失纯合体一对染色体中一条缺