导致血糖异常的常见遗传代谢病_张晨美

《导致血糖异常的常见遗传代谢病_张晨美》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在行业资料-天天文库。

1、·578·ChineseJournalofPracticalPediatricsAugust.2015Vol.30No.8bornerrorsofmetabolism［J］.NephrolDialTransplant，2010，5参考文献：（4）：1257-1265.［17］SpinaleJM，LaskinBL，SondheimerN，etal.High-dosecon⁃［1］HäberleJ，BoddaertN，BurlinaA，etal.Suggestedguidelinestinuousrenalreplacementtherap

2、yforneonatalhyperammone⁃forthediagnosisandmanagementofureacycledisorders［J］.mia［J］.PediatrNephrol，2013，28（6）：983-986.OrphanetJRareDis，2012，7：32.［2］宋元宗.尿素循环障碍研究新进展［J］.中国实用儿科杂志，（2015-06-02收稿）2009，24（3）：168-170.［3］宋元宗，小林圭子.Citrin缺陷病［J］.实用儿科临床杂志，文章编号：1005-2224（2015）08-0578-0

3、42008，23（20）：1564-1565.［4］SahekiT，InoueK，TushimaA，etal.Citrindeficiencyandcur⁃DOI：10.7504/ek2015080605renttreatmentconcepts［J］.MolGenetMetab，2010，100（Sup⁃pl1）：59-64.导致血糖异常的常见遗传代谢病［5］HäberleJ.Clinicalpractice：themanagementofhyperammone⁃mia［J］.EurJPediatr，2011，170（1）：21-34

4、.张晨美，叶盛［6］PaprockaJ，JamrozE.Hyperammonemiainchildren：onthecrossroadofdifferentdisorders［J］.Neurologist，2012，18（5）：261-265.摘要：遗传代谢病的血糖异常主要表现为低血糖，而低血［7］OgierdeBH，SchiffM，Dionisi-ViciC.Lysinuricproteinintol⁃糖危象是儿科重症监护室常见临床危象之一。碳水化合erance（LPI）：amulti-organdiseasebyfarmorecom

5、plexthan物代谢、氨基酸代谢和脂肪酸代谢异常都会引起低血糖表aclassicureacycledisorder［J］.MolGenetMetab，2012，106现。以糖原累积病最为常见。诊断检查中除血糖检查外，（1）：12-17.还要关注乳酸、血气分析电解质检查、生化等检查，有异［8］ChandranS，YapF，HussainK.Molecularmechanismsofpro⁃常发现可进一步查血和（或）尿标本的串联质谱和气相色teininducedhyperinsulinaemichypoglycaemia［J］.World

6、JDia⁃谱质谱检查，有诊断提示后还可查基因以确诊。betes，2014，5（5）：666-677.关键词：低血糖；先天性遗传代谢病［9］StanleyCA.Hyperinsulinism/hyperammonemiasyndrome：in⁃中图分类号：Ｒ72文献标志码：Csightsintotheregulatoryroleofglutamatedehydrogenaseinam⁃moniametabolism［J］.MolGenetMetab，2004，（81Suppl1）：Commoninheritedmetabolicdisor

7、derspresentedwithab⁃45-51.normalglucose.ZHANGChen-mei，YESheng.Pediatric［10］PalladinoAA，StanleyCA.Thehyperinsulinism/hyperammone⁃miasyndrome［J］.RevEndocrMetabDisord，2010，11（3）：IntensiveCareDepartmentofChildren’sHospital，Schoolof171-178.Medicine，ZhejiangUniversity，Hangzhou

8、310003，China［11］MartinelliD，HäberleJ，RubioV，etal.Understandingpyrro⁃Abstract：Hypoglycemiaisamajormanife